genetische tests kunnen helpen bij het diagnosticeren van het Usher-syndroom. Tot nu toe hebben onderzoekers negen genen gevonden die het syndroom van Usher veroorzaken. Genetische tests zijn beschikbaar voor alle patiënten:
- Type 1-syndroom van Usher: MY07A, USH1C, CDH23, PCHD15, USH1G
- Type 2-syndroom van Usher: USH2A, GPR98, DFNB31
- Type 3-syndroom van Usher: CLRN1
genetische tests voor het syndroom van Usher kunnen beschikbaar zijn via klinisch onderzoek., Zoek naar “Usher syndrome” Of “Usher genetic testing” op de NIH Clinical Trials website.
Hoe wordt het syndroom van Usher behandeld?
momenteel is er geen genezing voor het syndroom van Usher. De behandeling omvat het beheer van gehoor, visie, en evenwichtsproblemen. Vroege diagnose helpt op maat educatieve programma ‘ s die rekening houden met de ernst van gehoor-en gezichtsverlies en de leeftijd en het vermogen van een kind. Behandelings-en communicatiediensten kunnen bestaan uit hoortoestellen, ondersteunende luisterapparatuur, cochleaire implantaten, auditieve (gehoor) training en/of het leren van Amerikaanse Gebarentaal., Training in zelfstandig wonen kan oriëntatietraining en mobiliteitstraining voor evenwichtsproblemen, Brailleinstructie en slechtziendheid omvatten.
vitamine A kan de progressie van RP vertragen, volgens de resultaten van een lange-termijn klinische studie ondersteund door het National Eye Institute en de Foundation die blindheid bestrijdt.Op basis van de studie kunnen volwassenen met een veel voorkomende vorm van RP profiteren van een dagelijks supplement van 15.000 IE (internationale eenheden) van de palmitaatvorm van vitamine A. patiënten dienen deze behandelingsoptie met hun zorgverlener te bespreken alvorens verder te gaan., Omdat mensen met het syndroom van Usher type 1 niet aan de studie hebben deelgenomen, wordt hoge dosis vitamine A niet aanbevolen voor deze patiënten.
algemene voorzorgsmaatregelen voor vitamine A-suppletie:
- vervang vitamine A-palmitaat niet door een bètacaroteensupplement.
- neem geen vitamine A – supplementen hoger dan de aanbevolen dosis van 15.000 IE of pas uw dieet aan om voedingsmiddelen met een hoog vitamine A.
- zwangere vrouwen dienen geen hoge dosis vitamine A-supplementen te nemen vanwege het verhoogde risico op geboorteafwijkingen., Vrouwen die zwangerschap overwegen moeten stoppen met het nemen van hoge doses vitamine A-supplementen voor zes maanden voordat ze zwanger proberen te worden.
welk onderzoek wordt uitgevoerd naar het syndroom van Usher?
onderzoekers proberen bijkomende genen te identificeren die het syndroom van Usher veroorzaken. Inspanningen zullen leiden tot verbeterde genetische counseling en eerdere diagnose, en kan uiteindelijk uitbreiding van de behandeling opties.
wetenschappers ontwikkelen ook muismodellen met kenmerken die lijken op het syndroom van Usher. Onderzoek met behulp van muismodellen zal helpen de functie van Usher genen te bepalen en potentiële behandelingen te informeren.,
andere onderzoeksgebieden zijn het ontwikkelen van nieuwe methoden voor vroegtijdige identificatie van kinderen met het syndroom van Usher, het verbeteren van behandelingsstrategieën voor kinderen die gehoorapparaten of cochleaire implantaten gebruiken voor gehoorverlies, en het testen van innovatieve interventiestrategieën om de progressie van RP te helpen vertragen of stoppen. De klinische onderzoekers kenmerken ook veranderlijkheid in evenwicht onder individuen met diverse types van syndroom Usher.
bezoek de NIH Clinical Research Trials en U website om te lezen over deze en andere klinische studies die vrijwilligers werven.