A genetikai vizsgálatok segíthetnek az Usher-szindróma diagnosztizálásában. Eddig a kutatók kilenc gént találtak, amelyek Usher-szindrómát okoznak. Mindegyikre rendelkezésre áll a genetikai vizsgálat:
- 1-es típusú Usher-szindróma: MY07A, USH1C, CDH23, PCHD15, USH1G
- 2-es típusú Usher-szindróma: USH2A, GPR98, DFNB31
- 3-as típusú Usher-szindróma: CLRN1
az Usher-szindróma genetikai vizsgálata klinikai kutatási vizsgálatokban is rendelkezésre állhat., Keressen “Usher-szindrómát” vagy “Usher genetikai tesztet” a NIH klinikai vizsgálatok webhelyén.
hogyan kezelik az Usher-szindrómát?
jelenleg nincs gyógymód az Usher-szindrómára. A kezelés magában foglalja a hallás -, látás-és egyensúlyproblémák kezelését. A korai diagnózis olyan oktatási programokat alakít ki, amelyek figyelembe veszik a hallás – és látásvesztés súlyosságát, valamint a gyermek életkorát és képességét. Kezelés, kommunikációs szolgáltatások tartalmazhatnak hallókészülékek, hallássegítő eszközök, cochlearis implantátumok, auditív (hallás) képzést, és/vagy tanulási Amerikai jelbeszédet., Az önálló életvitelű képzés magában foglalhatja az egyensúlyproblémák kezelésére szolgáló Orientációs és mobilitási képzést, a Braille-oktatást és az alacsony látóképességű szolgáltatásokat.
az A-Vitamin lassíthatja az RP progresszióját az Országos szemészeti Intézet és a vakság ellen küzdő Alapítvány által támogatott hosszú távú klinikai vizsgálat eredményei szerint.6 a vizsgálat alapján az RP közös formájával rendelkező felnőttek napi 15 000 NE (nemzetközi egység) palmitát formájában részesülhetnek az A-vitamin napi kiegészítésében., Mivel az 1-es típusú Usher-szindrómában szenvedő emberek nem vettek részt a vizsgálatban, a nagy dózisú A-vitamin nem ajánlott ezeknek a betegeknek.
általános óvintézkedések az A-vitamin-kiegészítéssel kapcsolatban:
- ne helyettesítse az A-vitamin-palmitátot béta-karotin-kiegészítővel.
- ne vegyen be az ajánlott 15 000 NE-nél nagyobb a-vitamin-kiegészítőket, vagy módosítsa étrendjét a magas a-vitamin-tartalmú ételek kiválasztásához.
- terhes nők ne szedjenek nagy dózisú A-vitamin-kiegészítőket a születési rendellenességek fokozott kockázata miatt., A terhességet tervező nőknek hat hónapig abba kell hagyniuk a nagy dózisú A-vitamin-kiegészítők szedését, mielőtt megpróbálnák elképzelni.
milyen kutatást végeznek az Usher-szindrómával kapcsolatban?
a kutatók további géneket próbálnak azonosítani, amelyek Usher-szindrómát okoznak. Az erőfeszítések jobb genetikai tanácsadáshoz és korábbi diagnózishoz vezetnek, és végül kibővíthetik a kezelési lehetőségeket.
A tudósok egérmodelleket is fejlesztenek, amelyek jellemzői hasonlóak az Usher-szindrómához. Az egérmodellekkel végzett kutatások segítenek meghatározni az Usher gének működését és tájékoztatni a lehetséges kezeléseket.,
más tanulmányi területek közé tartozik az Usher-szindrómás gyermekek korai azonosítására szolgáló új módszerek kidolgozása, a hallókészülékeket vagy cochleáris implantátumokat hallásvesztésre használó gyermekek kezelési stratégiáinak javítása, valamint az innovatív beavatkozási stratégiák tesztelése az RP progressziójának lassítása vagy leállítása érdekében. A klinikai kutatók a különböző típusú Usher-szindrómával rendelkező egyének egyensúlyának változékonyságát is jellemzik.
látogasson el a NIH Clinical Research Trials és Ön weboldalára, hogy olvassa el ezeket és más, önkénteseket toborzó klinikai vizsgálatokat.