Les tests génétiques peuvent aider à diagnostiquer le syndrome D’Usher. Jusqu’à présent, les chercheurs ont trouvé neuf gènes qui causent le syndrome D’Usher. Les tests génétiques sont disponibles pour tous:

  • syndrome D’Usher de Type 1: MY07A, USH1C, CDH23, PCHD15, USH1G
  • syndrome D’Usher de Type 2: USH2A, GPR98, DFNB31
  • syndrome D’Usher de Type 3: CLRN1

Les tests génétiques pour le syndrome D’Usher peuvent être disponibles dans le cadre d’études de recherche clinique., Recherchez  » syndrome D’Usher « ou” test génétique D’Usher » sur le site Web des essais cliniques des NIH.

comment le syndrome D’Usher est-il traité?

Actuellement, il n’existe aucun remède contre le syndrome D’Usher. Le traitement consiste à gérer les problèmes d’audition, de vision et d’équilibre. Le diagnostic précoce aide à adapter les programmes éducatifs qui tiennent compte de la gravité de la perte auditive et visuelle ainsi que de l’âge et de la capacité de l’enfant. Les services de traitement et de communication peuvent inclure des aides auditives, des appareils d’écoute fonctionnels, des implants cochléaires, une formation auditive (auditive) et/ou l’apprentissage de la langue des signes américaine., La formation à la vie autonome peut inclure une formation d’orientation et de mobilité pour les problèmes d’équilibre, un enseignement en Braille et des services de basse vision.

La vitamine A peut ralentir la progression de la PR, selon les résultats d’un essai clinique à long terme soutenu par le National Eye Institute et la Fondation Fighting Blindness.6 sur la base de l’étude, les adultes atteints d’une forme commune de RP peuvent bénéficier d’un supplément quotidien de 15 000 UI (unités internationales) de la forme palmitate de vitamine A. Les Patients doivent discuter de cette option de traitement avec leur fournisseur de soins de santé avant de poursuivre., Étant donné que les personnes atteintes du syndrome D’Usher de type 1 n’ont pas participé à l’étude, une dose élevée de vitamine A n’est pas recommandée pour ces patients.

précautions générales pour la supplémentation en vitamine A:

  • ne remplacez pas le palmitate de vitamine A par un supplément de bêta-carotène.
  • ne prenez pas de suppléments de vitamine A supérieurs à la dose recommandée de 15 000 UI et ne modifiez pas votre alimentation pour sélectionner des aliments riches en vitamine A.
  • Les femmes enceintes ne devraient pas prendre de suppléments de vitamine A à forte dose en raison du risque accru de malformations congénitales., Les femmes qui envisagent une grossesse devraient cesser de prendre des suppléments de vitamine A à haute dose pendant six mois avant d’essayer de concevoir.

quelles recherches sont menées sur le syndrome D’Usher?

Les chercheurs tentent d’identifier d’autres gènes responsables du syndrome D’Usher. Les Efforts mèneront à un meilleur conseil génétique et à un diagnostic plus précoce, et pourraient éventuellement élargir les options de traitement.

Les scientifiques développent également des modèles murins avec des caractéristiques similaires au syndrome D’Usher. La recherche à l’aide de modèles murins aidera à déterminer la fonction des gènes Usher et à éclairer les traitements potentiels.,

D’autres domaines d’étude comprennent le développement de nouvelles méthodes pour l’identification précoce des enfants atteints du syndrome D’Usher, l’amélioration des stratégies de traitement pour les enfants qui utilisent des prothèses auditives ou des implants cochléaires pour la perte auditive, et la mise à l’essai de stratégies d’intervention innovantes pour aider à ralentir Les chercheurs cliniques caractérisent également la variabilité de l’équilibre chez les personnes atteintes de divers types de syndrome D’Usher.

visitez le site Web NIH Clinical Research Trials and You pour en savoir plus sur ces essais cliniques et d’autres qui recrutent des volontaires.

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