Il test genetico può aiutare nella diagnosi della sindrome di Usher. Finora, i ricercatori hanno trovato nove geni che causano la sindrome di Usher. Test genetici è disponibile per tutti loro:

  • Tipo 1 Usher sindrome: MY07A, USH1C, CDH23, PCHD15, USH1G
  • Tipo 2 Usher sindrome: USH2A, GPR98, DFNB31
  • Tipo 3 Usher sindrome: CLRN1

Test genetici per la sindrome di Usher può essere disponibile attraverso studi di ricerca clinica., Cerca “Sindrome di Usher” o” Test genetici Usher ” sul sito web degli studi clinici NIH.

Come viene trattata la sindrome di Usher?

Attualmente, non esiste una cura per la sindrome di Usher. Il trattamento comporta la gestione dell’udito, della vista e dei problemi di equilibrio. La diagnosi precoce aiuta a personalizzare i programmi educativi che considerano la gravità della perdita dell’udito e della vista e l’età e la capacità di un bambino. I servizi di trattamento e comunicazione possono includere apparecchi acustici, dispositivi di ascolto assistivo, impianti cocleari, formazione uditiva (udito) e/o apprendimento della lingua dei segni americana., La formazione a vita indipendente può includere la formazione di orientamento e mobilità per problemi di equilibrio, istruzione braille e servizi di ipovisione.

La vitamina A può rallentare la progressione della RP, secondo i risultati di uno studio clinico a lungo termine supportato dal National Eye Institute e dalla Foundation Fighting Blindness.6 Sulla base dello studio, gli adulti con una forma comune di RP possono beneficiare di un supplemento giornaliero di 15.000 UI (unità internazionali) della forma palmitato di vitamina A. I pazienti devono discutere questa opzione di trattamento con il proprio fornitore di assistenza sanitaria prima di procedere., Poiché le persone con sindrome di Usher di tipo 1 non hanno preso parte allo studio, la vitamina A ad alte dosi non è raccomandata per questi pazienti.

Precauzioni generali per l’integrazione di vitamina A:

  • Non sostituire il palmitato di vitamina A con un integratore di beta-carotene.
  • Non assumere integratori di vitamina A superiori alla dose raccomandata di 15.000 UI o modificare la dieta per selezionare alimenti con alti livelli di vitamina A.
  • Le donne in gravidanza non dovrebbero assumere integratori di vitamina A ad alte dosi a causa dell’aumentato rischio di difetti alla nascita., Le donne che considerano la gravidanza dovrebbero smettere di prendere integratori di vitamina A ad alte dosi per sei mesi prima di provare a concepire.

Quale ricerca viene condotta sulla sindrome di Usher?

I ricercatori stanno cercando di identificare geni aggiuntivi che causano la sindrome di Usher. Gli sforzi porteranno a una migliore consulenza genetica e diagnosi precoce e potrebbero eventualmente espandere le opzioni di trattamento.

Gli scienziati stanno anche sviluppando modelli murini con caratteristiche simili alla sindrome di Usher. La ricerca utilizzando modelli murini aiuterà a determinare la funzione dei geni Usher e informare i potenziali trattamenti.,

Altre aree di studio includono lo sviluppo di nuovi metodi per l’identificazione precoce dei bambini con sindrome di Usher, il miglioramento delle strategie di trattamento per i bambini che utilizzano apparecchi acustici o impianti cocleari per la perdita dell’udito e la sperimentazione di strategie di intervento innovative per aiutare a rallentare o arrestare la progressione della RP. I ricercatori clinici stanno anche caratterizzando la variabilità nell’equilibrio tra individui con vari tipi di sindrome di Usher.

Visita il NIH Clinical Research Trials e il tuo sito web per leggere su questi e altri studi clinici che stanno reclutando volontari.

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