Las pruebas genéticas pueden ayudar a diagnosticar el síndrome de Usher. Hasta ahora, los investigadores han encontrado nueve genes que causan el síndrome de Usher. Las pruebas genéticas están disponibles para todos ellos:
- Síndrome de Usher tipo 1: MY07A, USH1C, CDH23, PCHD15, USH1G
- Síndrome de Usher tipo 2: USH2A, GPR98, DFNB31
- Síndrome de Usher Tipo 3: CLRN1
las pruebas genéticas para el síndrome de Usher pueden estar disponibles a través de estudios de investigación clínica., Busque «síndrome de Usher «o» pruebas genéticas de Usher » en el Sitio Web de ensayos clínicos de los NIH.
¿cómo se trata el síndrome de Usher?
actualmente, no hay cura para el síndrome de Usher. El tratamiento implica controlar los problemas de audición, visión y equilibrio. El diagnóstico temprano ayuda a adaptar los programas educativos que tienen en cuenta la gravedad de la pérdida de audición y visión y la edad y capacidad del niño. Los servicios de tratamiento y comunicación pueden incluir audífonos, dispositivos de asistencia auditiva, implantes cocleares, entrenamiento auditivo (auditivo) y / o aprendizaje del lenguaje de señas americano., La capacitación para una vida independiente puede incluir orientación y capacitación en movilidad para problemas de equilibrio, instrucción en Braille y servicios para personas con baja visión.
La vitamina A puede ralentizar la progresión de la RP, según los resultados de un ensayo clínico a largo plazo apoyado por el Instituto Nacional del ojo y la Fundación Fighting Blindness.6 según el estudio, los adultos con una forma común de RP pueden beneficiarse de un suplemento diario de 15,000 UI (unidades internacionales) de la forma de palmitato de vitamina A. Los pacientes deben discutir esta opción de tratamiento con su proveedor de atención médica antes de Continuar., Debido a que las personas con síndrome de Usher tipo 1 no participaron en el estudio, no se recomiendan dosis altas de vitamina A para estos pacientes.
Precauciones generales para la suplementación con vitamina A:
- no sustituya el palmitato de vitamina A con un suplemento de betacaroteno.
- No tome suplementos de vitamina A mayores que la dosis recomendada de 15,000 UI o modifique su dieta para seleccionar alimentos con altos niveles de vitamina A.
- Las mujeres embarazadas no deben tomar suplementos de vitamina A en dosis altas debido al mayor riesgo de defectos de nacimiento., Las mujeres que estén considerando quedarse embarazadas deben dejar de tomar suplementos de vitamina A en dosis altas durante seis meses antes de intentar concebir.
¿qué investigación se está llevando a cabo sobre el síndrome de Usher?
Los investigadores están tratando de identificar genes adicionales que causan el síndrome de Usher. Los esfuerzos conducirán a una mejor asesoría genética y un diagnóstico más temprano, y eventualmente pueden expandir las opciones de tratamiento.
Los científicos también están desarrollando modelos de ratón con características similares al síndrome de Usher. La investigación utilizando modelos de ratón ayudará a determinar la función de los genes Usher e informar posibles tratamientos.,
otras áreas de estudio incluyen el desarrollo de nuevos métodos para la identificación temprana de los niños con síndrome de Usher, la mejora de las estrategias de tratamiento para los niños que usan audífonos o implantes cocleares para la pérdida de audición, y la prueba de estrategias de intervención innovadoras para ayudar a retrasar o detener la progresión de la RP. Los investigadores clínicos también están caracterizando la variabilidad en el equilibrio entre individuos con varios tipos de síndrome de Usher.
visite los ensayos de Investigación Clínica de los NIH y su sitio web para leer sobre estos y otros ensayos clínicos que están reclutando voluntarios.