genetisk testning kan hjälpa till att diagnostisera Usher syndrom. Hittills har forskare hittat nio gener som orsakar Usher syndrom. Genetisk testning är tillgänglig för dem alla:
- typ 1 Usher syndrom: MY07A, USH1C, CDH23, PCHD15, USH1G
- typ 2 Usher syndrom: USH2A, GPR98, DFNB31
- typ 3 Usher syndrom: CLRN1
genetisk testning för Usher syndrom kan vara tillgänglig genom kliniska forskningsstudier., Sök efter ”Usher syndrome” eller ”Usher genetic testing” på NIH Clinical Trials webbplats.
Hur behandlas Ushers syndrom?
För närvarande finns det inget botemedel mot Usher syndrom. Behandling innebär att hantera hörsel, syn och balansproblem. Tidig diagnos hjälper till att skräddarsy utbildningsprogram som beaktar svårighetsgraden av hörsel-och synförlust och ett barns ålder och förmåga. Behandlings-och kommunikationstjänster kan omfatta hörapparater, hjälpmedel, cochleaimplantat, hörselträning och/eller inlärning av amerikanskt teckenspråk., Oberoende levande utbildning kan omfatta orientering och rörlighet utbildning för balans problem, punktskrift instruktion och låg-vision tjänster.
Vitamin A kan bromsa utvecklingen av RP, enligt resultat från en långsiktig klinisk studie som stöds av National Eye Institute och Stiftelsen bekämpa blindhet.6 baserat på studien kan vuxna med en vanlig form av RP dra nytta av ett dagligt tillskott på 15 000 IE (internationella enheter) av palmitatformen av vitamin A. patienter bör diskutera detta behandlingsalternativ med sin vårdgivare innan de fortsätter., Eftersom personer med typ 1 Ushers syndrom inte deltog i studien rekommenderas inte högdos vitamin A för dessa patienter.
Allmänna försiktighetsåtgärder för vitamin A-tillskott:
- ersätt inte vitamin A-palmitat med ett beta-karotentillskott.
- ta inte vitamin A-tillskott som är större än den rekommenderade dosen på 15 000 IE eller ändra din kost för att välja mat med höga nivåer av vitamin A.
- gravida kvinnor ska inte ta högdos vitamin A-tillskott på grund av den ökade risken för fosterskador., Kvinnor som överväger graviditet bör sluta ta högdos vitamin A-tillskott i sex månader innan de försöker bli gravida.
vilken forskning utförs på Ushers syndrom?
forskare försöker identifiera ytterligare gener som orsakar Usher syndrom. Ansträngningar kommer att leda till förbättrad genetisk rådgivning och tidigare diagnos, och kan så småningom expandera behandlingsalternativ.
forskare utvecklar också musmodeller med egenskaper som liknar Ushers syndrom. Forskning med musmodeller hjälper till att bestämma funktionen hos Usher-gener och informera potentiella behandlingar.,
andra studieområden är att utveckla nya metoder för tidig identifiering av barn med Ushers syndrom, förbättra behandlingsstrategier för barn som använder hörapparater eller cochleaimplantat för hörselnedsättning och testa innovativa interventionsstrategier för att bromsa eller stoppa utvecklingen av RP. Kliniska forskare karakteriserar också variabilitet i balans bland individer med olika typer av Usher syndrom.
besök NIH Clinical Research Trials och din webbplats för att läsa om dessa och andra kliniska prövningar som rekryterar volontärer.