Madame Lelica

testarea genetică poate ajuta la diagnosticarea sindromului Usher. Până în prezent, cercetătorii au descoperit nouă gene care provoacă sindromul Usher. Testarea genetică este disponibil pentru toate acestea:

• de Tip 1 sindromul Usher: MY07A, USH1C, CDH23, PCHD15, USH1G
• de Tip 2, sindromul Usher: USH2A, GPR98, DFNB31
• Tip 3 sindromul Usher: CLRN1

testarea Genetică pentru sindromul Usher pot fi disponibile prin studii de cercetare clinica., Căutați „sindromul Usher” sau „testarea genetică Usher” pe site-ul web al studiilor clinice NIH.

cum este tratat sindromul Usher?

În prezent, nu există nici un leac pentru sindromul Usher. Tratamentul implică gestionarea problemelor de auz, vedere și echilibru. Diagnosticul precoce ajută la adaptarea programelor educaționale care iau în considerare severitatea pierderii auzului și a vederii, precum și vârsta și capacitatea copilului. Serviciile de tratament și comunicare pot include aparate auditive, dispozitive de ascultare asistivă, implanturi cohleare, instruire auditivă (auditivă) și/sau învățarea limbajului American al semnelor., Formarea pentru o viață independentă poate include instruire de orientare și mobilitate pentru probleme de echilibru, instruire Braille și servicii cu vedere redusă.

vitamina A poate încetini progresia RP, conform rezultatelor unui studiu clinic pe termen lung susținut de Institutul Național de ochi și Fundația care luptă împotriva orbirii.6 pe baza studiului, adulții cu o formă comună de RP pot beneficia de un supliment zilnic de 15.000 UI (unități internaționale) de formă palmitat de vitamina A. pacienții ar trebui să discute această opțiune de tratament cu furnizorul lor de servicii medicale înainte de a continua., Deoarece persoanele cu sindrom Usher de tip 1 nu au participat la studiu, doza mare de vitamina A nu este recomandată acestor pacienți.precauții generale pentru suplimentarea cu vitamina A:

• nu înlocuiți palmitatul de vitamina A cu un supliment de beta-caroten.
• nu luați suplimente de vitamina A mai mari decât doza recomandată de 15.000 UI sau modificați-vă dieta pentru a selecta alimente cu niveluri ridicate de vitamina A.
• femeile gravide nu trebuie să ia suplimente de vitamina A cu doze mari din cauza riscului crescut de malformații congenitale., Femeile care iau în considerare sarcina ar trebui să înceteze să mai ia suplimente de vitamina A cu doze mari timp de șase luni înainte de a încerca să conceapă.

ce cercetări se desfășoară asupra sindromului Usher?cercetătorii încearcă să identifice gene suplimentare care cauzează sindromul Usher. Eforturile vor duce la îmbunătățirea consilierii genetice și diagnostic mai devreme, și poate extinde în cele din urmă Opțiuni de tratament.oamenii de știință dezvoltă, de asemenea, modele de șoarece cu caracteristici similare sindromului Usher. Cercetarea folosind modele de șoarece va ajuta la determinarea funcției genelor Usher și va informa tratamentele potențiale.,alte domenii de studiu includ dezvoltarea de noi metode pentru identificarea timpurie a copiilor cu sindrom Usher, îmbunătățirea strategiilor de tratament pentru copiii care folosesc aparate auditive sau implanturi cohleare pentru pierderea auzului și testarea strategiilor inovatoare de intervenție pentru a ajuta la încetinirea sau oprirea progresiei PR. Cercetătorii clinici caracterizează, de asemenea, variabilitatea echilibrului între persoanele cu diferite tipuri de sindrom Usher.vizitați NIH Clinical Research Trials și site-ul web pentru a citi despre aceste și alte studii clinice care recrutează voluntari.