badania genetyczne mogą pomóc w zdiagnozowaniu zespołu Ushera. Do tej pory naukowcy odkryli dziewięć genów, które powodują Zespół Ushera. Badania genetyczne są dostępne dla wszystkich z nich:
- Zespół Ushera typu 1: MY07A, USH1C, CDH23, PCHD15, USH1G
- Zespół Ushera typu 2: USH2A, GPR98, DFNB31
- Zespół Ushera typu 3: CLRN1
badania genetyczne zespołu Ushera mogą być dostępne w ramach badań klinicznych., Wyszukaj „Usher syndrome” lub „Usher genetic testing” w serwisie NIH Clinical Trials.
Jak leczy się Zespół Ushera?
obecnie nie ma lekarstwa na Zespół Ushera. Leczenie polega na leczeniu problemów ze słuchem, widzeniem i równowagą. Wczesna diagnoza pomaga dostosować programy edukacyjne, które uwzględniają nasilenie utraty słuchu i wzroku oraz wiek i zdolności dziecka. Usługi leczenia i komunikacji mogą obejmować aparaty słuchowe, urządzenia wspomagające słyszenie, implanty ślimakowe, trening słuchowy i/lub naukę amerykańskiego języka migowego., Szkolenie z samodzielnego życia może obejmować szkolenie w zakresie orientacji i mobilności w zakresie problemów z równowagą, instruktaż Braille ' a i usługi niskopowizyjne.
witamina A może spowolnić postęp RP-wynika z wieloletnich badań klinicznych wspieranych przez National Eye Institute i Fundację walki ze ślepotą.6 na podstawie badania dorośli z powszechną formą RP mogą korzystać z dziennego suplementu 15 000 j. m. (jednostek międzynarodowych) palmitynianowej formy witaminy A. pacjenci powinni omówić tę opcję leczenia ze swoim lekarzem przed kontynuowaniem leczenia., Ponieważ osoby z zespołem Ushera typu 1 nie brały udziału w badaniu, Wysokie dawki witaminy A nie są zalecane dla tych pacjentów.
ogólne środki ostrożności dotyczące suplementacji witaminą A:
- nie należy zastępować palmitynianu witaminy A suplementem beta-karotenu.
- nie należy przyjmować suplementów witaminy A większych niż zalecana dawka 15 000 J.M. lub modyfikować diety, aby wybrać pokarmy z wysokim poziomem witaminy A.
- kobiety w ciąży nie powinny przyjmować suplementów witaminy A w dużych dawkach ze względu na zwiększone ryzyko wad wrodzonych., Kobiety rozważające ciążę powinny przerwać przyjmowanie suplementów witaminy A w dużych dawkach przez sześć miesięcy, zanim spróbują zajść w ciążę.
jakie badania są prowadzone nad zespołem Ushera?
naukowcy próbują zidentyfikować dodatkowe geny, które powodują Zespół Ushera. Wysiłki doprowadzą do poprawy poradnictwa genetycznego i wcześniejszej diagnozy, i może ostatecznie rozszerzyć możliwości leczenia.
naukowcy opracowują również modele myszy o cechach podobnych do zespołu Ushera. Badania z wykorzystaniem modeli mysich pomogą określić funkcję genów Ushera i poinformują o potencjalnych metodach leczenia.,
inne obszary badań obejmują opracowanie nowych metod wczesnej identyfikacji dzieci z zespołem Ushera, ulepszenie strategii leczenia dzieci, które używają aparatów słuchowych lub implantów ślimakowych w przypadku utraty słuchu, oraz testowanie innowacyjnych strategii interwencji, które pomagają spowolnić lub zatrzymać postęp RP. Badacze kliniczni charakteryzują również zmienność równowagi wśród osób z różnymi typami zespołu Ushera.
odwiedź Stronę NIH Clinical Research Trials i zapoznaj się z tymi i innymi badaniami klinicznymi, które rekrutują ochotników.