Genetisk testing kan hjelpe i å analysere Usher syndrom. Så langt, forskere har funnet ni gener som forårsaker Usher syndrom. Genetisk testing er tilgjengelig for alle av dem:
- Type 1 Usher syndrom: MY07A, USH1C, CDH23, PCHD15, USH1G
- Type 2 Usher syndrom: USH2A, GPR98, DFNB31
- Skriv inn 3 Usher syndrom: CLRN1
Genetisk testing for Usher syndrom kan være tilgjengelige gjennom kliniske undersøkelser., Søk etter «Usher syndrom» eller «Usher genetisk testing» på NIH Kliniske Studier nettstedet.
Hvordan er Usher syndrom behandles?
i Dag, det er ingen kur for Usher syndrom. Behandling innebærer å håndtere hørsel, syn, og balanseproblemer. Tidlig diagnose bidrar til å skreddersy pedagogiske programmer som tar hensyn til alvorlighetsgraden av hørsel og syn tap og barnets alder og evner. Behandling og kommunikasjon-tjenester kan inkludere høreapparater, hjelpemidler lytter enheter, cochleaimplantat, auditive (hørsel) opplæring, og/eller læring American Sign Language., Independent-living trening kan inneholde orientering og mobilitet trening for balanse problemer, Punktskrift instruksjon, og svaksynte tjenester.
Vitamin A kan bremse utviklingen av RP, i henhold til resultatene fra en langsiktig studie støttet av National Eye Institute og Stiftelsen Bekjempe Blindhet.6 Basert på studien, voksne med en vanlig form for RP kan dra nytte av en daglig tilskudd av 15.000 IE (internasjonale enheter) av palmitate form for vitamin A. Pasienter bør diskutere dette alternativ behandling med sine helsepersonell før du fortsetter., Fordi personer med type 1 Usher syndrom ikke ta del i studien, høy dose vitamin A er ikke anbefalt for disse pasientene.
Generelle forsiktighetsregler for vitamin A tilskudd:
- ikke erstatte vitamin A palmitate med en beta-karoten supplement.
- ikke ta vitamin A-tilskudd som er større enn den anbefalte dosen av 15.000 IU eller endre ditt kosthold for å velge matvarer med høye nivåer av vitamin A.
- Gravide kvinner bør ikke ta høy dose vitamin A-tilskudd på grunn av økt risiko for misdannelser., Kvinner vurderer graviditet bør slutte å ta høy dose vitamin A-tilskudd i seks måneder før du prøver å bli gravid.
Hva forskningen er gjennomført på Usher syndrom?
Forskere prøver å finne flere gener som forårsaker Usher syndrom. Arbeidet vil føre til økt genetisk veiledning og tidligere diagnose, og etter hvert kan utvide behandlingstilbud.
Forskere er også å utvikle mus modeller med egenskaper som ligner på Usher syndrom. Forskning ved hjelp av musen modellene vil bidra til å bestemme funksjonen til Usher gener og informere potensielle behandlinger.,
Andre områder av studien inkluderer å utvikle nye metoder for tidlig identifisering av barn med Usher syndrom, bedre behandling strategier for barn som bruker høreapparat eller cochleaimplantat for hørselstap, og testing innovative intervensjon strategier for å bidra til å bremse eller stoppe utviklingen av RP. Kliniske forskere er også karakteriserer variasjon i balansen mellom personer med ulike typer av Usher syndrom.
Besøk NIH Klinisk Forskning Studier og nettstedet ditt for å lese mer om disse og andre kliniske studier som er å rekruttere frivillige.