유전자 검사는 어셔 증후군 진단에 도움이 될 수 있습니다. 지금까지 연구자들은 어셔 증후군을 일으키는 9 개의 유전자를 발견했다. 유전자 테스트를 사용할 수 있는 모든 그들의:
- 유형 1 안내 증후군:MY07A,USH1C,와 cdh23,PCHD15,USH1G
- 2 형 안내 증후군:USH2A,GPR98,DFNB31
- 유형 3 의 안내 증후군:CLRN1
유전자 테스트에 대한 안내 증후군이 사용할 수 있을 통해 임상 연구., NIH 임상 시험 웹 사이트에서”어셔 증후군”또는”어셔 유전자 검사”를 검색하십시오.
어셔 증후군은 어떻게 치료됩니까?
현재 어셔 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 치료에는 청력,시력 및 균형 문제 관리가 포함됩니다. 조기 진단은 청력 및 시력 상실의 심각성과 아동의 연령 및 능력을 고려한 교육 프로그램을 맞춤화하는 데 도움이됩니다. 처리하고 통신 서비스에는 다음이 포함될 수 있습니 보청기,보조 장치를 듣고,인공와우,청각(청각),교육 및 또는 학습 American Sign Language., 독립적인 생활 훈련을 포함할 수 있는 방향과 이동성에 대한 교육 균형 문제,점자 교육,그리고 낮은 비전 서비스입니다.
비타민 A 는 National Eye Institute 와 Foundation Fighting Blindness 가 지원하는 장기 임상 시험의 결과에 따라 RP 의 진행을 늦출 수 있습니다.6 에 기초 연구,성인의 일반적인 형태 RP 에서 혜택을 수도 있습니다 매일 보충 15,000IU(국제 단위)의 물의 양식을 비타민 A. 환자에 해당 문제를 상의해야 어떤 처리 옵션과 함께 그들의 건강 관리 공급자에 먼저 읽어보시기 바랍니다., 기 때문에 사람들과 함께 1 형 안내 증후군을하지 않은 부분에서 공부,고용량 비타민 A 는 추천하지 않는 이러한 환자입니다.
비타민 a 보충에 대한 일반적인주의 사항:
- 비타민 a 팔미 테이트를 베타 카로틴 보충제로 대체하지 마십시오.
- 취하지 않는 비타민을 보충보다 큰 권장 용량의 15,000IU 하거나 수정할 수 있 다이어트 음식을 선택하는 높은 수준의 비타민 a
- 임신한 여성 고용량 보충 비타민으로 인해 위험이 증가 출생의 결함이 있습니다., 임신을 고려중인 여성은 임신을 시도하기 전에 6 개월 동안 고용량 비타민 a 보충제 복용을 중단해야합니다.
어셔 증후군에 대한 연구는 무엇입니까?
연구자들은 어셔 증후군을 일으키는 추가 유전자를 확인하려고 노력하고있다. 노력은 개선 된 유전 상담 및 이전 진단으로 이어질 것이며 결국 치료 옵션을 확대 할 수 있습니다.
과학자들은 또한 어셔 증후군과 유사한 특성을 가진 마우스 모델을 개발하고 있습니다. 마우스 모델을 사용한 연구는 안내 유전자의 기능을 결정하고 잠재적 인 치료법을 알리는 데 도움이됩니다.,
다른 학문 분야는 다음을 포함합니다 새로운 방법론 개발 초기의 식별을 가진 아이들의 안내 증후군을 개선,치료 전략을 사용하는 청소년들에게는 보청기 또는 달팽이 임플란트를 위한 청소,테스트 혁신적 개입 전략을 늦추거나 정지의 진행 RP. 임상 연구자들은 또한 다양한 유형의 어셔 증후군을 가진 개인 간의 균형의 변동성을 특성화하고 있습니다.
nih Clinical Research Trials And You 웹 사이트를 방문하여 자원 봉사자를 모집하는 이들 및 기타 임상 시험에 대해 읽어보십시오.