遺伝子検査は、アッシャー症候群の診断に役立つことがあります。 これまでのところ、研究者はアッシャー症候群を引き起こす九つの遺伝子を発見し 遺伝子検査は、それらのすべてのために利用可能です:
- タイプ1アッシャー症候群:MY07A,USH1C,CDH23,PCHD15,USH1G
- タイプ2アッシャー症候群:USH2A,GPR98,DFNB31
- タイプ3アッシャー症候群:CLRN1
アッシャー症候群の遺伝子検査は、臨床研究を通じて利用できる場合があります。, NIH臨床試験のウェブサイトで”アッシャー症候群”または”アッシャー遺伝子検査”を検索します。
アッシャー症候群はどのように治療されますか？
現在、アッシャー症候群の治療法はありません。 処理を管理聴覚、視覚、バランスです。 早期診断は、聴覚および視力喪失の重症度および子供の年齢および能力を考慮した教育プログラムを調整するのに役立ちます。 治療およびコミュニケーションサービスには、補聴器、聴覚補助装置、人工内耳、聴覚（聴覚）トレーニング、および/またはアメリカ手話の学習が含まれます。, 独立した生活トレーニングなどの動訓練のためのバランスの問題点字指導、低ビジョンサービス
ビタミンAは、国立眼科研究所と失明と戦う財団によって支持されている長期臨床試験の結果によると、RPの進行を遅らせる可能性があります。6調査に基づいて、RPの共通の形態の大人はビタミンAのpalmitateの形態の15,000IU（国際的な単位）の毎日の補足から寄与するかもしれません患者は先に進む前に彼らのヘルスケアの提供者とこの処置の選択を論議するべきです。, タイプ1の到来を告げるシンドロームを持つ人々が調査に加わらなかったので、高用量のビタミンAはこれらの患者のために推薦されません。
ビタミンAの補足のための一般的な注意:
- ビタミンaのpalmitateをベータカロチンの補足と代わりにしないで下さい。
- 15,000IUの推奨用量よりも大きいビタミンAサプリメントを服用したり、ビタミンAの高レベルの食品を選択するためにあなたの食事を変更しないでください。
- 妊娠中の女性は、先天性欠損のリスクが高いため、高用量のビタミンAサプリメントを服用すべきではありません。, 女性の妊娠検討すべき止め、高線量のビタミンサプリメントに従事する活動一の表のように構想.
アッシャー症候群についてどのような研究が行われていますか？
研究者は、アッシャー症候群を引き起こす追加の遺伝子を同定しようとしている。 努力の向上につなが遺伝カウンセリングおよびそれ以前に診断し、最終的に拡大処理します。
科学者はまた、アッシャー症候群に類似した特徴を有するマウスモデルを開発している。 研究用マウスモデルを確定する機能の誘導遺伝子の可能性を知らせます。,
その他の研究分野には、アッシャー症候群の子供の早期同定のための新しい方法の開発、難聴のために補聴器または人工内耳を使用する子供の治療戦略の改善、およびRPの進行を遅らせたり止めたりするための革新的な介入戦略のテストが含まれる。 臨床研究者はまた、様々なタイプのアッシャー症候群を有する個人間のバランスの変動を特徴付けている。
ボランティアを募集しているこれらの臨床試験およびその他の臨床試験については、NIH Clinical Research Trials and Youのウェブサイトをご覧ください。