geenitestaus voi auttaa Usher-oireyhtymän diagnosoinnissa. Tähän mennessä tutkijat ovat löytäneet yhdeksän geeniä, jotka aiheuttavat Usher-oireyhtymän. Geneettinen testaus on saatavilla kaikki ne.
- 1-Tyypin Usherin oireyhtymä: MY07A, USH1C, CDH23, PCHD15, USH1G
- 2-Tyypin Usherin oireyhtymä: USH2A, GPR98, DFNB31
- Usherin oireyhtymä Tyyppi 3: CLRN1
Geneettinen testaus Usherin oireyhtymä voi olla saatavilla kautta kliinisissä tutkimuksissa., Etsi ”Usher-syndroomaa” tai ”Usher-geenitestiä” NIH Clinical Trials-sivustolta.
miten Usher-oireyhtymää hoidetaan?
tällä hetkellä Usher-oireyhtymään ei ole parannuskeinoa. Hoitoon kuuluu kuulo -, näkö-ja tasapainovaikeuksien hallinta. Varhainen diagnoosi auttaa räätälöimään koulutusohjelmia, jotka ottavat huomioon kuulon ja näön menetyksen vakavuuden sekä lapsen iän ja kyvyn. Hoito-ja viestintäpalveluihin voivat kuulua kuulokojeet, avustavat kuuntelulaitteet, sisäkorvaistutteet, kuulokoulutus ja/tai amerikkalaisen viittomakielen oppiminen., Itsenäisen elämän harjoitteluun saattaa sisältyä suunta ja liikkuvuutta koulutuksen tasapaino-ongelmia, Pistekirjoituksen opetus ja matala-vision-palvelut.
A-Vitamiini voi hidastaa etenemistä RP, mukaan tulokset pitkän aikavälin kliininen tutkimus tukee National Eye Institute ja Foundation Fighting Blindness.6 tutkimuksen Perusteella aikuiset, joilla on yhteinen muoto RP voivat hyötyä päivittäinen lisämaksu 15 000 IU (kansainvälistä yksikköä) – vitamiinipalmitaattia muoto A-vitamiinin Potilaiden tulisi keskustella tämä hoitovaihtoehto, jossa heidän terveydenhuollon tarjoaja ennen kuin jatkat., Koska tyypin 1 Usher-oireyhtymää sairastavat eivät osallistuneet tutkimukseen, näille potilaille ei suositella suuriannoksista A-vitamiinia.
a-vitamiinilisää koskevat yleiset varotoimet:
- älä korvaa a-vitamiinipalmitaattia beetakaroteenilisällä.
- Älä ota vitamiini lisäravinteet suurempi kuin suositeltu annos 15 000 IU tai muokata ruokavalio valita elintarvikkeita, joilla on korkea A-vitamiinia.
- Raskaana olevien naisten ei tulisi ottaa suuria annoksia A-vitamiinia, koska lisääntynyt riski synnynnäisiä epämuodostumia., Raskautta harkitsevien naisten tulee lopettaa a-vitamiinilisien suuriannoksinen käyttö puoleksi vuodeksi ennen kuin he yrittävät tulla raskaaksi.
mitä Usherin oireyhtymää tutkitaan?
tutkijat yrittävät selvittää lisää Usher-oireyhtymää aiheuttavia geenejä. Ponnistelut johtavat parempaan geneettiseen neuvontaan ja aikaisempaan diagnoosiin, ja voivat lopulta laajentaa hoitovaihtoehtoja.
tutkijat kehittävät myös hiirimalleja, joiden ominaisuudet muistuttavat Usher-syndroomaa. Hiirimalleja hyödyntävä tutkimus auttaa määrittämään Usher-geenien toiminnan ja informoimaan mahdollisia hoitoja.,
Muilla alueilla tutkimus on muun muassa kehittää uusia menetelmiä, joilla voidaan tunnistaa varhaisessa vaiheessa lapset, joilla on Usherin oireyhtymä, parantaa hoidon strategioita lapsille, jotka käyttävät kuulokojetta tai sisäkorvaistutetta käyttävät kuuloa ja testaus innovatiivinen interventio strategioita auttaa hidastaa tai pysäyttää etenemisen RP. Kliiniset tutkijat ovat myös kuvaavat vaihtelu tasapaino yksilöiden erilaisia Usherin oireyhtymä.
käy NIH: n kliinisissä tutkimuksissa ja voit lukea näistä ja muista kliinisistä tutkimuksista, jotka rekrytoivat vapaaehtoisia.