Gentests können bei der Diagnose des Usher-Syndroms helfen. Bisher haben Forscher neun Gene gefunden, die das Usher-Syndrom verursachen. Gentests sind für alle verfügbar:
- Typ 1 Usher-Syndrom: MY07A, USH1C, CDH23, PCHD15, USH1G
- Typ 2 Usher-Syndrom: USH2A, GPR98, DFNB31
- Typ 3 Usher-Syndrom: CLRN1
Gentests für das Usher-Syndrom können durch klinische Forschungsstudien verfügbar sein., Suchen Sie auf der Website von NIH Clinical Trials nach „Usher-Syndrom“ oder „Usher-Gentests“.
Wie wird das Usher-Syndrom behandelt?
Derzeit gibt es keine Heilung für das Usher-Syndrom. Die Behandlung beinhaltet die Behandlung von Hör -, Seh-und Gleichgewichtsproblemen. Eine frühzeitige Diagnose hilft bei der Anpassung von Bildungsprogrammen, die die Schwere des Hör-und Sehverlusts sowie das Alter und die Fähigkeit eines Kindes berücksichtigen. Behandlungs-und Kommunikationsdienste können Hörgeräte, unterstützende Hörgeräte, Cochlea-Implantate, auditive (Hör -) Schulungen und/oder das Erlernen der amerikanischen Gebärdensprache umfassen., Das Training für unabhängiges Leben kann Orientierungs-und Mobilitätstraining für Gleichgewichtsprobleme, Braille-Unterricht und Sehbehinderte umfassen.
Vitamin A kann das Fortschreiten von RP verlangsamen, so die Ergebnisse einer klinischen Langzeitstudie, die vom National Eye Institute und der Foundation Fighting Blindness unterstützt wird.6 Basierend auf der Studie können Erwachsene mit einer gemeinsamen Form von RP von einer täglichen Ergänzung von 15.000 IE (internationale Einheiten) der Palmitatform von Vitamin A. Patienten sollten diese Behandlungsoption mit ihrem Arzt besprechen, bevor sie fortfahren., Da Menschen mit Typ-1-Usher-Syndrom nicht an der Studie teilgenommen haben, wird für diese Patienten kein hochdosiertes Vitamin A empfohlen.
Allgemeine Vorsichtsmaßnahmen für Vitamin – A-Supplementierung:
- Ersetzen Sie Vitamin-A-Palmitat nicht durch ein Beta-Carotin-Präparat.
- Nehmen Sie keine Vitamin-A-Präparate ein, die größer als die empfohlene Dosis von 15.000 IE sind, oder ändern Sie Ihre Ernährung, um Lebensmittel mit hohem Vitamin-A-Spiegel auszuwählen.
- Schwangere Frauen sollten aufgrund des erhöhten Risikos von Geburtsfehlern keine hochdosierten Vitamin-A-Präparate einnehmen., Frauen, die eine Schwangerschaft in Betracht ziehen, sollten sechs Monate lang aufhören, hochdosierte Vitamin-A-Präparate einzunehmen, bevor sie versuchen, schwanger zu werden.
Welche Forschung wird am Usher-Syndrom durchgeführt?
Forscher versuchen, zusätzliche Gene zu identifizieren, die das Usher-Syndrom verursachen. Die Bemühungen werden zu einer verbesserten genetischen Beratung und früheren Diagnose führen und möglicherweise die Behandlungsmöglichkeiten erweitern.
Wissenschaftler entwickeln auch Mausmodelle mit ähnlichen Merkmalen wie das Usher-Syndrom. Die Forschung mit Mausmodellen wird dazu beitragen, die Funktion von Usher-Genen zu bestimmen und mögliche Behandlungen zu informieren.,
Weitere Studienbereiche umfassen die Entwicklung neuer Methoden zur Früherkennung von Kindern mit Usher-Syndrom, die Verbesserung von Behandlungsstrategien für Kinder, die Hörgeräte oder Cochlea-Implantate gegen Hörverlust verwenden, und das Testen innovativer Interventionsstrategien, um das Fortschreiten der RP zu verlangsamen oder zu stoppen. Klinische Forscher charakterisieren auch Variabilität im Gleichgewicht zwischen Individuen mit verschiedenen Arten von Usher-Syndrom.
Besuchen Sie die NIH Clinical Research Trials und Ihre Website, um mehr über diese und andere klinische Studien zu erfahren, die Freiwillige rekrutieren.