genetisk test kan hjælpe med at diagnosticere Usher syndrom. Indtil videre har forskere fundet ni gener, der forårsager Usher-syndrom. Genetiske test er tilgængelige for dem alle:
- Type 1 Usher syndrom: MY07A, USH1C, CDH23, PCHD15, USH1G
- Type 2 Usher syndrom: USH2A, GPR98, DFNB31
- Type 3 Usher syndrom: CLRN1
gentest for Usher syndrom kan være til rådighed gennem kliniske undersøgelser., Søg efter” Usher syndrom “eller” Usher genetisk test ” på NIH Clinical Trials websiteebsted.
Hvordan behandles Usher syndrom?
i øjeblikket er der ingen kur mod Usher syndrom. Behandling indebærer håndtering af hørelse, syn og balance problemer. Tidlig diagnose hjælper med at skræddersy uddannelsesprogrammer, der overvejer sværhedsgraden af hørelse og synstab og et barns alder og evne. Behandlings-og kommunikationstjenester kan omfatte høreapparater, hjælpemidler, cochleaimplantater, auditiv (hørelse) træning og/eller læring af amerikansk tegnsprog., Uafhængig-levende uddannelse kan omfatte orientering og mobilitet uddannelse for balance problemer, Braille instruktion, og lav-vision-tjenester.
Vitamin A kan bremse udviklingen af RP ifølge resultater fra et langsigtet klinisk forsøg støttet af National Eye Institute og Foundation Fighting Blindness.6 baseret på undersøgelsen kan voksne med en almindelig form for RP drage fordel af et dagligt tilskud på 15.000 IE (internationale enheder) af palmitatformen af vitamin A. patienter bør diskutere denne behandlingsmulighed med deres sundhedsudbyder, før de fortsætter., Fordi personer med type 1 Usher syndrom ikke deltog i undersøgelsen, anbefales højdosis vitamin A ikke til disse patienter.
Generelle forholdsregler for vitamin A-tilskud:
- udskift ikke vitamin A-palmitat med et beta-carotentilskud.
- tag ikke a-vitamintilskud, der er større end den anbefalede dosis på 15.000 IE, eller rediger din diæt for at vælge fødevarer med høje niveauer af vitamin A.
- gravide kvinder bør ikke tage højdosis a-vitamintilskud på grund af den øgede risiko for fødselsdefekter., Kvinder, der overvejer graviditet, bør stoppe med at tage højdosis vitamin A-kosttilskud i seks måneder, før de forsøger at blive gravid.
hvilken forskning udføres på Usher syndrom?
forskere forsøger at identificere yderligere gener, der forårsager Usher syndrom. Indsatsen vil føre til forbedret genetisk rådgivning og tidligere diagnose, og kan i sidste ende udvide behandlingsmuligheder.
forskere udvikler også musemodeller med egenskaber, der ligner Usher-syndrom. Forskning ved hjælp af musemodeller hjælper med at bestemme funktionen af Usher-gener og informere potentielle behandlinger.,andre studieområder inkluderer udvikling af nye metoder til tidlig identifikation af børn med Usher-syndrom, forbedring af behandlingsstrategier for børn, der bruger høreapparater eller cochleaimplantater til høretab, og test af innovative interventionsstrategier for at hjælpe med at bremse eller stoppe udviklingen af RP. Kliniske forskere karakteriserer også variabilitet i balance blandt personer med forskellige typer Usher-syndrom.besøg NIH Clinical Research Trials og dit websiteebsted for at læse om disse og andre kliniske forsøg, der rekrutterer frivillige.