genetické testování může pomoci při diagnostice Usherova syndromu. Zatím vědci našli devět genů, které způsobují Usherův syndrom. Genetické testování je k dispozici pro všechny z nich:
- Typ 1 Usher syndrom: MY07A, USH1C, CDH23, PCHD15, USH1G
- Typ 2 Usher syndrom: USH2A, GPR98, DFNB31
- Typ 3 Usher syndrom: CLRN1
Genetické testování pro Usher syndrom může být k dispozici prostřednictvím klinických výzkumných studií., Vyhledejte “ Usherův syndrom „nebo“ Usher genetické testování “ na webových stránkách NIH Clinical Trials.
jak se léčí Usherův syndrom?
V současné době neexistuje lék na Usherův syndrom. Léčba zahrnuje řízení sluchu, zraku a problémů s rovnováhou. Včasná diagnóza pomáhá přizpůsobit vzdělávací programy, které berou v úvahu závažnost ztráty sluchu a zraku a věk a schopnost dítěte. Léčba a komunikační služby mohou zahrnovat slyšení pomůcky, pomocné odposlouchávací zařízení, kochleární implantáty, sluchové (slyšení) výcvik a/nebo výuku Amerického Znakového Jazyka., Školení nezávislého bydlení může zahrnovat školení orientace a mobility pro problémy s rovnováhou, Braillovo písmo a služby s nízkým viděním.
Vitamin A může zpomalit progresi RP, podle výsledků dlouhodobé klinické studie podporované Národním očním institutem a Nadací bojující proti slepotě.6 na Základě studie, dospělí s běžnou formou RP mohou mít prospěch z denní doplněk 15000 IU (mezinárodních jednotek) formě palmitátu vitamínu a. Pacienti by měli diskutovat o této možnosti léčby se svým poskytovatelem zdravotní péče před pokračováním., Protože lidé s typem 1 Usher syndrom nezúčastnil ve studii, vysoké dávky vitaminu A se nedoporučuje pro tyto pacienty.
obecná opatření pro doplnění vitaminu A:
- nenahrazujte vitamín A palmitát doplňkem beta-karotenu.
- neužívejte vitaminové doplňky větší, než je doporučená dávka 15000 IU, nebo upravit svůj jídelníček, výběr potravin s vysokým obsahem vitaminu A.
- Těhotné ženy by neměly brát vysoké dávky vitamínu A doplňky vzhledem ke zvýšenému riziku vrozených vad., Ženy, které zvažují těhotenství, by měly přestat užívat doplňky vitaminu A s vysokou dávkou po dobu šesti měsíců, než se pokusí otěhotnět.
jaký výzkum se provádí na Usherově syndromu?
vědci se snaží identifikovat další geny, které způsobují Usherův syndrom. Úsilí povede ke zlepšení genetického poradenství a dřívější diagnózy, a může nakonec rozšířit možnosti léčby.
vědci také vyvíjejí modely myší s charakteristikami podobnými Usherovu syndromu. Výzkum pomocí myších modelů pomůže určit funkci Usher genů a informovat potenciální léčby.,
Další oblasti studia zahrnují vývoj nových metod pro včasnou identifikaci dětí s Usher syndrom, zlepšení léčebné strategie u dětí, kteří používají sluchadla nebo kochleární implantáty pro ztrátu sluchu, a testování inovativních intervenční strategie, které pomáhají zpomalit nebo zastavit progresi RP. Kliničtí vědci také charakterizují variabilitu rovnováhy mezi jedinci s různými typy Usherova syndromu.
navštivte klinické výzkumné studie NIH a přečtěte si o těchto a dalších klinických studiích, které nabírají dobrovolníky.