le syndrome de Shwachman est une maladie génétique rare caractérisée par une absorption insuffisante (malabsorption) des nutriments nécessaires due à un développement anormal du pancréas (insuffisance pancréatique); une altération du fonctionnement de la moelle osseuse, entraînant une réduction du nombre de certaines cellules sanguines; des modifications osseuses anormales pouvant affecter la cage thoracique et/ou les os des bras et/ou des jambes (dysostose métaphysaire); une petite taille; et/ou d’autres anomalies physiques et/ou développementales., La portée et la gravité des symptômes peuvent varier considérablement d’un cas à l’autre.

l’Une des principales fonctions du pancréas est de produire des enzymes digestives. Les cellules pancréatiques appelées « cellules acineuses » produisent de telles enzymes digestives. Dans le syndrome de Shwachman, cependant, les personnes touchées manquent d’un nombre suffisant de cellules acineuses qui fonctionnent correctement et le tissu pancréatique peut être remplacé par des accumulations anormales de graisse (lipomatose pancréatique)., En conséquence, il existe une carence en enzymes digestives nécessaires à la décomposition des aliments (insuffisance pancréatique), ce qui, à son tour, empêche les graisses et autres nutriments essentiels d’être absorbés correctement (malabsorption).

chez les personnes atteintes du syndrome de Shwachman, la malabsorption intestinale entraîne de grandes selles molles et nauséabondes qui contiennent une quantité excessive de graisse (stéatorrhée) et d’autres nutriments. Les nourrissons affectés peuvent ne pas prendre la quantité de poids attendue ou peuvent perdre du poids (incapacité à prospérer)., En outre, l’insuffisance pancréatique peut entraîner des carences en certaines vitamines (par exemple, vitamines A, D, K et/ou E) et/ou des carences nutritionnelles supplémentaires. Les enfants atteints du syndrome de Shwachman peuvent avoir des appétits plus grands ou plus petits que la normale et être plus petits que prévu pour leur âge, ce qui peut être dû, en partie, à la malabsorption de certains nutriments nécessaires., À mesure que les enfants atteints du syndrome de Shwachman vieillissent, la capacité du pancréas à produire des enzymes digestives peut s’améliorer légèrement, ce qui peut entraîner une amélioration de l’absorption de certains nutriments et un soulagement des symptômes associés à la malabsorption. Par exemple, dans près de 50% des cas, les enfants plus âgés peuvent commencer à avoir des selles normales. Cependant, même avec une meilleure absorption des nutriments et un gain de poids acceptable, la plupart des enfants touchés seront plus petits que la moyenne pour leur âge.,

le syndrome de Shwachman est également caractérisé par des anomalies des tissus mous dans l’OS, appelées moelle osseuse. La moelle osseuse rouge, qui se trouve dans les cavités de tous les os à la naissance, contient des cellules immatures appelées cellules souches qui se développent dans les trois composants cellulaires du sang. Ces cellules sont les globules rouges, qui transportent l’oxygène vers les cellules du corps, les globules blancs, qui sont impliqués dans la lutte contre les infections; et les plaquettes, qui aident le sang à coaguler correctement. Dans le syndrome de Shwachman, un dysfonctionnement de la moelle osseuse entraîne une altération de la production de cellules sanguines.,

presque tous les individus atteints du syndrome de Shwachman ont un nombre anormalement diminué de certains globules blancs (neutrophiles). Appelée « neutropénie », cette affection peut être persistante (chronique) ou se produire occasionnellement (paroxystique). Dans des cas extrêmement rares, une neutropénie peut survenir dans des cycles réguliers et prévisibles (neutropénie cyclique).

les neutrophiles jouent un rôle essentiel dans la lutte contre les infections bactériennes en détectant, engloutissant et digérant les bactéries envahissantes (phagocytose)., Dans la neutropénie associée au syndrome de Shwachman, non seulement il peut y avoir un nombre anormalement bas de neutrophiles, mais ceux qui sont présents peuvent avoir une capacité altérée de détecter et de répondre de manière appropriée aux bactéries envahissantes (chimiotaxie altérée). Par conséquent, les personnes atteintes de neutropénie peuvent être sujettes à des infections bactériennes répétées, y compris des infections respiratoires (p. ex., pneumonie); des infections de l’oreille moyenne (otite moyenne); et des infections bactériennes répétées d’autres régions du corps., Bien que la plupart des jeunes enfants atteints du syndrome de Shwachman soient sujets à de telles infections bactériennes répétées, une telle susceptibilité peut varier d’un cas à l’autre, en fonction du degré de neutropénie et d’autres facteurs immunitaires qui aident le corps à combattre les infections.

Les personnes atteintes de neutropénie peuvent également présenter des anomalies supplémentaires qui résulteraient d’une sensibilité accrue aux infections. Ceux-ci peuvent inclure une carie dentaire accrue (caries dentaires), des ulcères buccaux et/ou une maladie des tissus qui entourent et soutiennent les dents (maladie parodontale).,

le dysfonctionnement de la moelle osseuse associé au syndrome de Shwachman peut entraîner des anomalies dans la production d’autres types de cellules sanguines. Dans certains cas, les personnes touchées ont un nombre réduit de plaquettes sanguines circulantes (thrombocytopénie), qui jouent un rôle important dans la coagulation du sang. Les personnes atteintes de thrombocytopénie peuvent facilement avoir des ecchymoses et, sans précautions appropriées, être sujettes à des saignements anormaux; cependant, les épisodes de saignements graves sont rares.,

chez environ la moitié des personnes atteintes du syndrome de Shwachman, il peut y avoir des taux anormalement bas de globules rouges (anémie). Parce que les globules rouges contiennent de l’hémoglobine, qui sert à transporter l’oxygène, faible taux de globules rouges peut entraîner une altération de la capacité à transporter l’oxygène des poumons vers les tissus dans tout le corps. Les symptômes associés peuvent inclure la fatigue, une pâleur anormale de la peau (pâleur) et/ou d’autres résultats.,

en outre, dans certains cas, une défaillance de la capacité de production cellulaire de la moelle osseuse entraîne une pancytopénie ou une diminution des niveaux de tous les composants cellulaires du sang, potentiellement en association avec le syndrome myélodysplasique (SMD). MDS fait référence à des troubles de la moelle osseuse caractérisés par des cellules souches anormales et de faibles niveaux de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes. MDS peut précéder le développement de la leucémie myéloïde aiguë, un cancer dans lequel les cellules qui se développent normalement dans certains globules blancs (granulocytes) deviennent malignes et prolifèrent anormalement., Seulement environ un tiers des enfants atteints du syndrome de Shwachman finissent par développer l’une de ces conditions.

Environ la moitié des personnes atteintes du syndrome de Shwachman présentent également des modifications osseuses anormales pouvant affecter la cage thoracique et/ou les os des bras et / ou des jambes (membres). Par exemple, certains individus atteints peuvent avoir un épaississement anormal des côtes et de leur tissu conjonctif de soutien (épaississement costochondral), ce qui entraîne des côtes anormalement courtes et évasées., En outre, dans de rares cas, l’étroitesse anormale de la cage thoracique peut causer des difficultés respiratoires pendant la petite enfance; cependant, ces symptômes peuvent s’améliorer plus tard dans l’enfance.

dans les cas où des changements osseux des membres se produisent, la région où le long arbre de l’OS (diaphyse) rencontre son extrémité croissante (épiphyse) peut se développer incorrectement (dysostose métaphysaire). Dans la plupart des cas, la dysostose métaphysaire n’a pas d’effets nocifs. Cependant, un développement osseux anormal (ossification incorrecte) peut entraîner un retard de croissance dans un os particulier., De telles anomalies peuvent affecter des zones particulières telles que l’os de la cuisse (fémur) ou l’os du tibia (tibia). Par exemple, de tels changements peuvent entraîner une réduction anormale de l’angle de l’os de la cuisse ou du genou, entraînant potentiellement un raccourcissement de la jambe, une raideur et/ou une boiterie.

dans de rares cas, les personnes atteintes du syndrome de Shwachman peuvent présenter des malformations squelettiques supplémentaires telles que des doigts anormalement courbés (clinodactylie). Certains nourrissons atteints peuvent également avoir des retards dans l’éruption dentaire et leurs dents peuvent se développer de manière incorrecte (dysplasie dentaire).,

Une autre caractéristique principale souvent associée au syndrome de Shwachman est la petite taille. À la naissance, les nourrissons atteints ont généralement une taille et un poids normaux. Cependant, peu de temps après la naissance, la croissance ralentit et, dès la première année de vie, la plupart des enfants sont en dessous de la moyenne pour la taille et le poids. La plupart des enfants continuent de grandir et de prendre du poids à un rythme normal, mais restent plus petits que la moyenne. La gravité de l’anomalie varie considérablement d’un cas à l’autre., Bien que la malabsorption due à une insuffisance pancréatique puisse causer des problèmes secondaires de croissance et de nutrition, la petite taille semble être l’une des nombreuses manifestations primaires du syndrome de Shwachman.

certains enfants atteints peuvent également avoir un foie anormalement gros (hépatomégalie) et / ou des taux accrus de certaines enzymes hépatiques dans le sang (enzymes hépatiques sériques)., En outre, dans certains cas rares, les personnes atteintes du trouble peuvent être affectées par une acidose tubulaire rénale, une condition dans laquelle il n’y a pas suffisamment d’élimination de l’acide du sang par les tubules rénaux (rénaux) pour l’excrétion dans l’urine. Les tubules rénaux font partie des unités filtrantes des reins (néphrons). L’acidose tubulaire rénale peut entraîner une augmentation des taux d’acide dans le sang, un faible taux de potassium dans le sang, des dépôts anormaux de calcium dans les tissus fonctionnels (parenchyme) des reins (néphrocalcinose), un ramollissement des os (ostéomalacie) et/ou d’autres résultats.,

certaines personnes atteintes du syndrome de Shwachman peuvent également présenter d’autres anomalies physiques. Par exemple, beaucoup peuvent présenter une diminution anormale de la production de salive, bien que de tels symptômes ne semblent pas contribuer à des anomalies digestives. En outre, dans la petite enfance, certains atteints du trouble peuvent présenter diverses anomalies cutanées, notamment des éruptions cutanées et/ou une peau squameuse, sèche et / ou rugueuse (lésions ichtyosiformes). Dans de nombreux cas, les anomalies cutanées peuvent diminuer ou cesser au cours de l’enfance.,

dans de rares cas, les personnes atteintes du syndrome de Shwachman peuvent présenter des anomalies cardiaques (cardiaques). Par exemple, certaines personnes touchées peuvent avoir une hypertrophie anormale du côté droit du cœur (hypertrophie du côté droit). En outre, selon les rapports dans la littérature médicale, les enfants atteints du syndrome de Shwachman dans une petite population en Finlande ont eu une incidence anormalement accrue des anomalies du muscle cardiaque (myocardique) comme caractéristique secondaire en association avec le trouble., Dans de tels cas, la formation anormale de tissu cicatriciel dans le muscle cardiaque (fibrose myocardique) peut entraîner des lésions et des pertes tissulaires (nécrose) dans certaines zones du cœur (par exemple, ventricule gauche), pouvant entraîner des complications potentiellement mortelles (par exemple, insuffisance cardiaque). Cependant, les chercheurs n’ont pas observé de tels modèles de fibrose myocardique chez les enfants atteints du syndrome de Shwachman dans d’autres endroits géographiques.

dans des cas extrêmement rares, les personnes atteintes du syndrome de Shwachman peuvent également présenter des anomalies du système nerveux., Ceux-ci peuvent inclure une capacité altérée à effectuer certains mouvements volontaires (apraxie), un faible tonus musculaire (hypotonie) et/ou une faiblesse générale.

en outre, dans certains cas, les enfants atteints du syndrome de Shwachman peuvent éprouver un retard dans l’atteinte des jalons du développement (tels que ramper, s’asseoir, marcher, apprendre à parler, etc. ); cependant, à l’âge scolaire, les enfants touchés atteignent généralement les jalons attendus. La plupart des enfants atteints du syndrome de Shwachman ont une intelligence normale; cependant, dans certains cas, les enfants affectés peuvent avoir un Q. I. inférieur à la normale

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