Shwachman-oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, jolle on ominaista riittämätön imeytyminen (imeytymishäiriö) tarvittavat ravintoaineet johtuu epänormaali kehitys haima (haiman vajaatoiminta); heikentynyt toiminnan luuytimen, mikä johtaa väheneminen, tiettyjen veren soluja; epänormaali luun muutoksia, jotka voivat vaikuttaa rintakehään ja/tai luiden kädet ja/tai jalat (metaphyseal dysostoosi); lyhytkasvuisuus; ja/tai muut fyysiset ja/tai kehityshäiriöitä., Oireiden laajuus ja vakavuus voivat vaihdella suuresti tapauskohtaisesti.
yksi haiman ensisijaisista tehtävistä on tuottaa ruoansulatusentsyymejä. ”Akinaarisoluiksi” kutsutut haimasolut tuottavat tällaisia ruoansulatusentsyymejä. Vuonna oireyhtymä Shwachman kuitenkin vaikuttaa yksilöiden puute riittävä määrä oikein toimivaa acinar soluja, ja haiman kudos voidaan korvata epänormaalia keskittymistä rasvaa (haiman viskeraalirasvan kertymisen)., Seurauksena, siellä on puute, määrä ruoansulatus entsyymejä tarvitaan hajottamaan ruokaa (haiman vajaatoiminta), mikä puolestaan estää rasvoja ja muita tärkeitä ravintoaineita imeytyy kunnolla (imeytymishäiriö).
yksilöiden Shwachman-oireyhtymä, suoliston imeytymishäiriö johtaa suuri, löysä, foul hajuisia ulosteet, jotka sisältävät liikaa rasvaa (steatorrhea) ja muita ravintoaineita. Sairastuneet imeväiset eivät ehkä saa odotettua painoa tai he saattavat laihtua (menestymättömyys)., Lisäksi haiman vajaatoiminta voi aiheuttaa puutteita tiettyjen vitamiinien (esim, vitamiinit A -, D -, K-ja/tai E) ja/tai muita ravitsemuksellisia puutteita. Lapset, joilla oireyhtymä Shwachman voi olla suurempi tai pienempi ruokahalu kuin normaalisti ja olla odotettua pienempi, sillä heidän ikänsä, mikä voi johtua osaksi siitä, että imeytymishäiriö tiettyjen tarvittavat ravintoaineet., Kuin lapset, joilla oireyhtymä Shwachman ikääntyessään, kyky haima tuottaa ruoansulatusentsyymien voi parantaa hieman, mikä saattaa johtaa parempaan imeytymistä tiettyjen ravintoaineiden ja oireiden lievittämiseen liittyvä imeytymishäiriö. Esimerkiksi lähes 50 prosentissa tapauksista vanhemmilla lapsilla voi alkaa olla normaaleja ulostekuvioita. Kuitenkin, vaikka parempi ravintoaineiden imeytyminen ja hyväksyttävä painonnousu, useimmat sairastuneet lapset ovat pienempiä kuin keskimäärin ikänsä.,
– oireyhtymä Shwachman on myös ominaista poikkeavuuksia pehmeä kudos sisällä luita, nimeltään luuytimen. Punainen luuydin, joka on todettu sisällä onteloita kaikki luut syntymähetkellä, sisältää kypsymättömiä soluja kutsutaan kantasoluja, jotka kehittävät kolmeen solujen veren komponentteja. Näitä ovat veren punasolujen, joka kuljettaa happea kehon soluihin; valkoisia verisoluja, jotka ovat mukana taistelemaan infektioita, ja verihiutaleet, jotka auttavat verta hyytymään kunnolla. Shwachmanin oireyhtymässä luuytimen toimintahäiriö johtaa verisolujen tuotannon heikentymiseen.,
lähes kaikilla Shwachmanin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä tiettyjen valkosolujen (neutrofiilien) määrä on vähentynyt poikkeuksellisen paljon. Kutsutaan ”neutropenia,” tämä tila voi olla jatkuva (krooninen) tai esiintyy satunnaisesti (puuskittaista). Erittäin harvinaisissa tapauksissa neutropeniaa voi esiintyä säännöllisissä ennustettavissa olevissa sykleissä (syklinen neutropenia).
Neutrofiilit keskeinen rooli taistelussa bakteeri-infektioita havaitsemalla, ympäröimä, ja sulattamaan hyökkääviä bakteereja (fagosytoosi)., Vuonna neutropenia liittyy oireyhtymä Shwachman, ei vain voi olla poikkeuksellisen alhainen määrä neutrofiilien, mutta ne, jotka ovat läsnä voi olla heikentynyt kyky havaita ja vastata asianmukaisesti tunkeutuvat bakteerit (heikentynyt kemotaksis). Tämän seurauksena vaikuttaa yksilöiden neutropenia voi olla altis toistuvia bakteeri-infektioita mukaan lukien hengitysteiden infektiot (esim. keuhkokuume); infektioita välikorvan (välikorvatulehdus); ja toistuvat bakteeri-infektiot ja muut kehon alueille., Vaikka useimmat nuoret lapset, joilla oireyhtymä Shwachman ovat alttiita tällaisia toistuvia bakteeri-infektioita, kuten herkkyys voi vaihdella tapauskohtaisesti, riippuen asteen neutropenia ja muita immuunijärjestelmän tekijät, jotka auttavat elimistöä taistelemaan infektioita.
Vaikuttavat yksilöiden neutropenia saattaa myös olla muita poikkeavuuksia uskotaan johtuvat lisääntynyt alttius infektioille. Näitä voivat olla lisääntynyt hampaiden reikiintymistä (kariesta), suun haavaumat, ja/tai sairaus kudosten, jotka ympäröivät ja tukevat hampaat (parodontiitin).,
shwachmanin oireyhtymään liittyvä luuytimen toimintahäiriö voi johtaa poikkeavuuksiin muuntyyppisten verisolujen tuotannossa. Joissakin tapauksissa, vaikuttaa yksilöiden on pienempi määrä kiertävän veren verihiutaleiden (trombosytopenia), joka on tärkeä rooli veren hyytymistä. Henkilöille, joilla on trombosytopenia voi helposti mustelmia, ja ilman asianmukaisia varotoimia, olla altis epänormaalia verenvuotoa; kuitenkin, jaksot vakava verenvuoto ovat harvinaisia.,
noin puolet yksilöiden Shwachman-oireyhtymä, voi olla poikkeuksellisen alhainen punasolujen (anemia). Koska punasolut sisältävät hemoglobiinia, joka toimii kuljettaa happea, alhainen veren punasolujen voi aiheuttaa heikentynyt kyky kuljettaa happea keuhkoista kudoksiin koko kehon. Siihen liittyviä oireita voivat olla väsymys, ihon epänormaali kalpeus ja/tai muut löydökset.,
lisäksi, joissakin tapauksissa, luuydin on solu-sähköntuotantokapasiteetti johtaa pansytopenia tai laskenut tasolle kaikkien solujen veren komponentteja, mahdollisesti yhdessä myelodysplastinen oireyhtymä (MDS). MDS viittaa luuytimen sairaudet ominaista epänormaali kantasolujen ja alhainen veren punasolujen, valkosolujen ja verihiutaleiden. MDS voi edeltää kehitystä akuutti myelooinen leukemia, syöpä, jossa solut, jotka yleensä kehittyä tiettyjen valkosolujen (granulosyyttien) tulla pahanlaatuinen ja poikkeuksellisen lisääntyä., Vain noin kolmannekselle Shwachmanin oireyhtymää sairastavista lapsista kehittyy lopulta tällainen sairaus.
Noin puolet yksilöiden oireyhtymä Shwachman myös on epänormaali luun muutoksia, jotka voivat vaikuttaa rintakehään ja/tai luiden kädet ja/tai jalat (raajat). Esimerkiksi, jotkut vaikuttaa yksilöiden voi olla epänormaali paksuuntuminen kylkiluun ja niiden tukee sidekudosta (costochondral paksuuntuminen), jolloin poikkeuksellisen lyhyt, leimahti kylkiluut., Lisäksi harvinaisissa tapauksissa rintakehän epänormaali kapeus voi aiheuttaa hengitysvaikeuksia pienokaisen aikana; tällaiset oireet voivat kuitenkin parantua myöhemmin lapsuudessa.
tapauksissa, joissa raajan luun muutoksia tapahtuu, alueella, jossa pitkä varsi luun (diaphysis) täyttää sen kasvava end (epiphysis) voi kehittyä väärin (metaphyseal dysostoosi). Useimmissa tapauksissa metafyseaalisella dysostoosilla ei ole haitallisia vaikutuksia. Epänormaali luun kehitys (virheellinen luutuminen) voi kuitenkin aiheuttaa tietyn luun kasvun hidastumista., Tällaiset poikkeavuudet voivat vaikuttaa tiettyihin alueisiin, kuten reisiluuhun tai sääriluuhun. Esimerkiksi tällaiset muutokset saattavat aiheuttaa epänormaali väheneminen kulma reisi luun tai polvi, mahdollisesti johtaa lyhentäminen jalka, jäykkyys ja/tai ontuu.
harvoissa tapauksissa, yksilöiden Shwachman-oireyhtymä voi olla muita luuston epämuodostumia, kuten sormet, jotka ovat poikkeuksellisen taivutettu (clinodactyly). Joillakin sairastuneilla lapsilla voi myös olla viivästyksiä hampaiden puhkeamisessa, ja heidän hampaansa voivat kehittyä väärin (Dental dysplasia).,
toinen shwachmanin oireyhtymään usein liittyvä ensisijainen ominaisuus on lyhytkasvuinen. Syntyessään sairastuneet lapset ovat yleensä normaalipituisia ja-painoisia. Pian syntymän jälkeen kasvu kuitenkin hidastuu, ja ensimmäiseen elinvuoteen mennessä suurin osa lapsista on keskimääräistä pitempiä ja painavampia. Suurin osa lapsista jatkaa kasvuaan ja lihomista normaalia tahtia, mutta jää keskimääräistä pienemmäksi. Poikkeavuuden vakavuus vaihtelee suuresti tapauskohtaisesti., Vaikka imeytymishäiriö johtuu haiman vajaatoiminta voi aiheuttaa toissijaisia ongelmia kasvua ja ravitsemus, lyhytkasvuisuus näyttää olevan yksi monista ensisijainen ilmentymiä oireyhtymä Shwachman.
Jotkut kärsivien lasten voi myös olla poikkeuksellisen suuri maksa (maksan) ja/tai kohonnut tiettyjen maksan entsyymien veren (seerumin maksaentsyymien)., Lisäksi, joissakin harvoissa tapauksissa, ne, joilla häiriö voi vaikuttaa munuaisten tubulaarinen asidoosi, tila, jossa ei ole riittävästi poisto happoa verestä munuaisten (munuaisten) tubulukset erittymistä virtsaan. Munuaistubulukset ovat osa munuaisten suodatusyksiköitä (nefroneja). Munuaisten tubulaarinen asidoosi voi johtaa lisääntynyt happo veressä, alhainen veren kaliumpitoisuus, epänormaalin kalsium talletukset sisällä toimiva kudos (parenchyma) ja munuaiset (nefrokalsinoosi), pehmeneminen luiden (osteomalasia), ja/tai muut havainnot.,
joillakin henkilöillä, joilla on Shwachmanin oireyhtymä, voi olla myös muita fyysisiä poikkeavuuksia. Esimerkiksi monilla voi esiintyä epänormaalisti vähentynyt syljen tuotanto, vaikka tällaiset oireet eivät näytä edistävän ruoansulatuskanavan poikkeavuuksia. Lisäksi varhaislapsuudessa, jotkut häiriö voi olla erilaisia iho poikkeavuuksia mukaan lukien ihottuma ja/tai ihon, joka on hilseilevä, kuiva ja/tai karkea (ichthyosiform vaurioita). Monissa tapauksissa ihon poikkeavuudet voivat vähentyä tai lakata myöhemmän lapsuuden aikana.,
harvoissa tapauksissa shwachmanin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä saattaa olla sydämen (sydämen) poikkeavuuksia. Esimerkiksi joillakin sairastuneilla henkilöillä voi olla epänormaali sydämen oikean puolen laajentuminen (oikeanpuoleinen hypertrofia). Lisäksi per raportoi lääketieteellistä kirjallisuutta, lasten kanssa oireyhtymä Shwachman pieni väestö Suomessa on ollut poikkeuksellisen lisääntynyt esiintyvyys sydänlihaksen (sydänlihaksen) poikkeavuuksia kuten toissijainen ominaisuus yhdessä häiriö., Tällaisissa tapauksissa, epänormaali muodostumista arpikudoksen sisällä sydänlihaksen (sydänlihaksen fibroosi) voivat aiheuttaa kudosvaurioita ja tappio (kuolio) tietyillä alueilla sydän (esim. vasemman kammion), mahdollisesti johtaa hengenvaarallisia komplikaatioita (esim, sydämen vajaatoiminta). Tutkijat eivät kuitenkaan ole havainneet shwachmanin oireyhtymää sairastavilla lapsilla tällaisia sydänlihaksen fibroosin muotoja muissa maantieteellisissä paikoissa.
äärimmäisen harvoissa tapauksissa, yksilöiden oireyhtymä Shwachman voi myös hermoston poikkeavuuksia., Näitä voivat olla esimerkiksi heikentynyt kyky suorittaa tiettyjä vapaaehtoisia liikkeitä (apraksia), alhainen lihasjänteys (hypotonia), ja/tai yleinen heikkous.
lisäksi, joissakin tapauksissa, lapset, joilla oireyhtymä Shwachman voi kokea viiveen päästä kehityshäiriöitä virstanpylväitä (kuten indeksoinnin, istuu, kävely, oppiminen puhua, jne. ); kuitenkin kouluikään mennessä sairastuneet lapset saavuttavat yleensä odotetut välitavoitteensa. Useimmilla Shwachmanin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on normaali älykkyys; joissakin tapauksissa sairastuneilla lapsilla voi kuitenkin olla alle normaalin I. Q.