Wat is multiple system atrophy?
Multiple system atrofie (MSA) is een progressieve neurodegeneratieve aandoening die wordt gekarakteriseerd door een combinatie van symptomen die zowel het autonome zenuwstelsel (het deel van het zenuwstelsel dat onvrijwillige werking zoals bloeddruk of spijsvertering controleert) als beweging beïnvloeden. De symptomen weerspiegelen het progressieve verlies van functie en de dood van verschillende soorten zenuwcellen in de hersenen en het ruggenmerg.,
symptomen van autonoom falen die kunnen worden waargenomen bij MSA zijn flauwvallen en problemen met de hartslag, erectiestoornissen en blaascontrole. Motorische stoornissen (verlies van of beperkte spiercontrole of beweging, of beperkte mobiliteit) kunnen beven, stijfheid en/of verlies van spiercoördinatie omvatten, evenals problemen met spraak en gang (de manier waarop een persoon loopt). Sommige van deze functies zijn vergelijkbaar met die gezien bij de ziekte van Parkinson, en vroeg in het ziekteverloop kan het vaak moeilijk zijn om deze aandoeningen te onderscheiden.,
MSA is een zeldzame ziekte die mogelijk 15.000 tot 50.000 Amerikanen treft, waaronder mannen en vrouwen en alle raciale groepen. Symptomen hebben de neiging om te verschijnen in de jaren ‘ 50 van een persoon en snel vooruit in de loop van 5 tot 10 jaar, met progressief verlies van motorische functie en uiteindelijke opsluiting naar bed. Mensen met MSA ontwikkelen vaak longontsteking in de latere stadia van de ziekte en kunnen plotseling sterven aan hart-of ademhalingsproblemen.
hoewel sommige symptomen van MSA met geneesmiddelen kunnen worden behandeld, zijn er momenteel geen geneesmiddelen die de ziekteprogressie kunnen vertragen en is er geen genezing.,
MSA omvat aandoeningen die historisch werden aangeduid als het Shy-Drager-syndroom, olivopontocerebellaire atrofie en striatonigrale degeneratie.
top
Wat zijn de vaak voorkomende tekenen of symptomen?, het cerebellaire type (MSA-C), met primaire symptomen met ataxie (problemen met evenwicht en coördinatie), moeite met slikken, spraakafwijkingen of een trillende stem, en abnormale oogbewegingen (“cerebellaire” weerspiegelt een deel van de hersenen dat betrokken is bij coördinatie)
MSA heeft de neiging sneller te vorderen dan de ziekte van Parkinson, en de meeste mensen met MSA zullen een hulp nodig hebben om te lopen, zoals als wandelstok of wandelaar, binnen een paar jaar nadat de symptomen beginnen.,ractures (chronische verkorting van spieren of pezen rond gewrichten, waardoor de gewrichten van de vrij bewegen) in de handen of ledematen
Sommige mensen met MSA kan ervaren gevoelens van angst of depressie.,
top
wat veroorzaakt MSA?
de oorzaak van MSA is onbekend. De overgrote meerderheid van de gevallen zijn sporadisch, wat betekent dat ze willekeurig voorkomen. Een onderscheidend kenmerk van MSA is de accumulatie van het eiwit alfa-synucleïne in glia, de cellen die zenuwcellen in de hersenen ondersteunen. Deze afzettingen van alfa-synucleïne komen vooral voor in oligodendroglia, een type cel dat myeline maakt (een coating op zenuwcellen die hen elektrische signalen snel laat geleiden). Dit eiwit hoopt zich ook op in de ziekte van Parkinson, maar in zenuwcellen., Omdat ze beiden een opbouw van alfa-synucleïne in cellen hebben, worden MSA en de ziekte van Parkinson soms aangeduid als synucleinopathieën. Een mogelijke risicofactor voor de ziekte is variaties in het synucleïnegen SCNA, dat instructies voor de productie van alfa-synucleïne verstrekt.
top
Hoe wordt MSA gediagnosticeerd?
het stellen van een diagnose van MSA kan moeilijk zijn, vooral in de vroege stadia, deels omdat veel van de kenmerken vergelijkbaar zijn met die waargenomen bij de ziekte van Parkinson.,
na het nemen van een klinische anamnese en het uitvoeren van een kort neurologisch onderzoek, kan een arts een aantal tests bestellen om de diagnose te helpen stellen. Deze tests kunnen autonome testen omvatten (zoals bloeddrukcontrole, hartslagcontrole), beoordeling van de blaas functie, en/of neuroimaging zoals een MRI (magnetic resonance imaging) of PET scan. Een MRI van de hersenen kan veranderingen identificeren die MSA kunnen suggereren of andere oorzaken van de waargenomen symptomen uitsluiten.,
een PET-scan (positron emission tomography, waarmee artsen kunnen zien hoe organen en weefsels functioneren) wordt soms gebruikt om te zien of de metabole functie in specifieke delen van de hersenen verminderd is. DaTscan kan de dopamine transporter in een deel van de hersenen, het striatum genoemd, beoordelen en kan artsen helpen bepalen of de aandoening wordt veroorzaakt door een dopamine systeemstoornis; deze test kan echter geen onderscheid maken tussen MSA en de ziekte van Parkinson., Personen met MSA hebben doorgaans geen aanhoudende verbetering van hun symptomen met levodopa (een geneesmiddel dat wordt gebruikt om de ziekte van Parkinson te behandelen), een bevinding die vaak de diagnose van MSA ondersteunt.
top
Hoe wordt het behandeld?
Momenteel zijn er geen behandelingen om de progressieve neurodegeneratie van MSA te vertragen en is er geen genezing. Er zijn behandelingen om mensen te helpen omgaan met de symptomen van MSA.
bij sommige personen kan levodopa de motorische functie verbeteren; het voordeel kan echter niet aanhouden naarmate de ziekte vordert.,
flauwvallen en licht gevoel in het hoofd door orthostatische hypotensie kunnen worden behandeld met eenvoudige ingrepen zoals het dragen van steunkousen, het toevoegen van extra zout en/of water aan het dieet en het vermijden van zware maaltijden. De geneesmiddelen fludrocortison en midodrine worden soms voorgeschreven. In 2014, keurde de V. S. Food and Drug Administration het medicijn droxidopa voor de behandeling van orthostatische hypotensie goed die in MSA wordt gezien. Dihydroxyfenylserine helpt om chemische signalen genoemd neurotransmitters te vervangen die in het autonome zenuwstelsel in MSA worden verminderd., Sommige medicijnen die worden gebruikt voor de behandeling van orthostatische hypotensie kan worden geassocieerd met hoge bloeddruk bij het liggen, zodat getroffen personen kunnen worden geadviseerd om te slapen met het hoofd van het bed omhoog gekanteld.
blaasproblemen worden behandeld volgens de aard van het probleem. Anticholinergica, zoals oxybutynine of tolteridine, kunnen de plotselinge drang tot urineren helpen verminderen.
vaste abnormale spierhoudingen (dystonie) kunnen onder controle worden gehouden met injecties met botulinetoxine.,
slaapproblemen zoals rem-slaapstoornissen kunnen worden behandeld met geneesmiddelen waaronder clonazepam, melatonine of sommige antidepressiva.
sommige personen met MSA kunnen aanzienlijke slikproblemen hebben en kunnen een voedingssonde of voedingsondersteuning nodig hebben. Logopedie kan nuttig zijn bij het identificeren van strategieën om slikproblemen aan te pakken.
fysiotherapie helpt de mobiliteit te behouden, vermindert contracturen (chronische verkorting van spieren of pezen rond gewrichten, waardoor de gewrichten niet vrij kunnen bewegen), en vermindert spierspasmen en abnormale houding.,
individuen kunnen uiteindelijk hulpmiddelen nodig hebben, zoals wandelaars en rolstoelen. Ergotherapeuten helpen met de veiligheid in huis en leren nieuwe manieren om activiteiten van het dagelijks leven aan te pakken, zoals aankleden en Eten.
top
welk onderzoek wordt gedaan?
De missie van het National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) is om fundamentele kennis over de hersenen en het zenuwstelsel te zoeken en die kennis te gebruiken om de last van neurologische aandoeningen te verminderen., De NINDS is een onderdeel van de National Institutes of Health (NIH), de toonaangevende supporter van biomedisch onderzoek in de wereld. De NINDS en andere NIH-instituten ondersteunen onderzoek naar meervoudige systeematrofie en gerelateerde aandoeningen.
onderzoekers hopen te leren waarom het eiwit alfa-synucleïne zich ophoopt in gliacellen in MSA en neuronale (zenuw) cellen bij de ziekte van Parkinson. Recente studies hebben aangetoond dat de alfa-synucleïne uit hersenweefsel van patiënten met MSA is een krachtige inductor van alfa-synucleïne klonteren wanneer geïnjecteerd in de hersenen van experimentele dieren., Een spannend gebied van lopend onderzoek is gericht op het blokkeren van de verspreiding van dit eiwit klonteren probleem door de hersenen.
Recent onderzoek suggereert dat abnormale alfasynucleïneophoping in zenuwcellen en hun ondersteunende cellen leidt tot cellulaire disfunctie en progressief verlies van zenuwcelfunctie (neurodegeneratie). Gebruikend celmodellen van MSA, konden de wetenschappers aantonen dat de schade aan mitochondria (cellulaire “energiecentrales”) en de generatie van abnormale alpha — synuclein aggregaten tot de ontwikkeling van MSA kunnen bijdragen., Het onderzoek in diermodellen kan bepalen of drugs die de abnormale alpha — synuclein accumulatie verminderen behandelingen voor MSA zouden kunnen beloven.
MSA en andere slopende bewegingsstoornissen zijn vaak moeilijk van elkaar te onderscheiden. NINDS-gefinancierde wetenschappers gebruiken high-definition diagnostische beeldvorming van de basale ganglia en cerebellum—delen van de hersenen die beweging en andere functies controleren—om niet-invasieve trait markers te ontwikkelen die MSA kunnen onderscheiden van andere bewegingsstoornissen en ook ziekte-specifieke veranderingen in neurodegeneratie na verloop van tijd kunnen volgen., Andere onderzoekers gebruiken diagnostische weergave van specifieke zenuwen in de hersenen en het hart om de niveaus van verschillende typen zenuwcellen te meten. Deze bevindingen, samen met resultaten van gestandaardiseerde assessments inclusief coördinatie testen en kwaliteit van leven en symptoom assessments, zullen vergeleken worden met andere ziekten (zoals de ziekte van Parkinson) om een beter begrip te krijgen van het vroege verloop van MSA., de NENDS en het NIH Office of Rare Diseases Research (een onderdeel van NIH ‘ s National Center for Advancing Translational Sciences) sponsoren het Autonomic Disorders Consortium, dat deel uitmaakt van het Rare Disease Clinical Research Network. Het Consortium wil de natuurlijke geschiedenis van meervoudige systeematrofie en andere zeldzame autonome aandoeningen beter begrijpen, nieuwe therapieën ontwikkelen en patiëntregisters en gegevens – /specimenbanken creëren. Consortiumleden trainen ook artsen en wetenschappers in het onderzoek en de behandeling van zeldzame autonome aandoeningen. Zie www voor meer informatie.,rarediseasesnetwork.org/ARDCRC/patients/learnmore/MSA/index.htm deze groep onderzoekers voerde een klinische studie uit om te beoordelen of het geneesmiddel rifampicine de progressie van MSA kan vertragen. Helaas toonde de studie niet aan dat het medicijn effectief is. Nochtans, toonden de onderzoekers aan dat het haalbaar is om multi-center klinische proeven uit te voeren die een zeldzame wanorde zoals MSA impliceren. Belangrijke gegevens werden verkregen uit deze studie, die naar verwachting zal helpen bij het ontwerp van toekomstige proeven.,
bovendien is MSA een van de ziekten die worden onderzocht als onderdeel van het NINDS Parkinson ‘ s Disease Biomarkers Program (https://pdbp.ninds.nih.gov/). Dit belangrijke initiatief van NINDS is gericht op het ontdekken van manieren om individuen te identificeren die risico lopen op het ontwikkelen van de ziekte van Parkinson en gerelateerde aandoeningen en om de progressie van de ziekte te volgen. Het identificeren van biomarkers (tekenen die kunnen wijzen op het risico van een ziekte en het verbeteren van de diagnose) zal de ontwikkeling van nieuwe therapieën te versnellen.,
aanvullend onderzoek naar neurodegeneratieve ziekten zoals meervoudige systeematrofie kan worden gevonden met behulp van NIH RePORTER (https://projectreporter.nih.gov/), Een doorzoekbare database van lopende en vroegere onderzoeksprojecten die door NIH en enkele andere federale agentschappen worden ondersteund. RePORTER bevat ook links naar publicaties en patenten met steun van deze projecten.
top
Waar Kan ik meer informatie krijgen?,
voor meer informatie over neurologische aandoeningen of onderzoeksprogramma ‘ s gefinancierd door het National Institute of Neurological Disorders and Stroke, neem contact op met het Brain Resources and Information Network (BRAIN) van het Instituut op:
BRAIN
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
informatie is ook beschikbaar bij de volgende organisaties:
Cure PSP
30 E., Padonia Road
Suite 201
Timonium, MD 21093
Tel: 800-457-4777; 410-785-7004
Fax: 410-785-7009
Defeat MSA Alliance
29924 Jefferson Avenue
Saint Clair Shores, MI 48082
Tel: 855-542-5672
The Multiple System Atrophy Coalition
9935-D Rea Road
Charlotte, NC 28227
Tel: 866-737-5999
“multiple system atrophy factsheet”, NINDS, publicatiedatum november 2014.
NIH Publication No., 15-5597
Terug naar Multiple Systeem Atrofie Informatie Pagina
een lijst van alle NINDS stoornissen
Publicaciones en Español
Atrofia multisistémica
samengesteld door:
Kantoor van Communicatie en Public Liaison
de National Institute of Neurological Disorders and Stroke
de Nationale Instituten van Gezondheid
Bethesda, MD 20892
NINDS gezondheid-gerelateerde materiaal is bedoeld voor informatieve doeleinden en impliceert niet noodzakelijk een goedkeuring door of een officiële positie van de National Institute of Neurological Disorders and Stroke of enige andere Federale agentschap., Advies over de behandeling of verzorging van een individuele patiënt moet worden verkregen door overleg met een arts die de patiënt heeft onderzocht of bekend is met de medische geschiedenis van die patiënt.
alle NENDS-voorbereide informatie is in het publieke domein en mag vrij gekopieerd worden. Krediet aan de NINDS of de NIH wordt gewaardeerd.