Hvad er multiple systematrofi?

Multipel system atrofi (MSA) er en progressiv neurodegenerativ lidelse karakteriseret ved en kombination af symptomer, der påvirker både det autonome nervesystem (den del af nervesystemet, der styrer ufrivillig handling, såsom blodtryk eller fordøjelsen) og bevægelse. Symptomerne afspejler det progressive tab af funktion og død af forskellige typer nerveceller i hjernen og rygmarven.,

symptomer på autonom svigt, der kan ses i MSA, inkluderer besvimelse og problemer med hjerterytme, erektil dysfunktion og blærekontrol. Motor nedskrivninger (tab af eller begrænset muskel kontrol eller bevægelse, eller begrænset mobilitet) kan omfatte, rysten, stivhed, og/eller tab af muskel koordination, såvel som problemer med tale-og gangart (den måde, en person går). Nogle af disse træk ligner dem, der ses ved Parkinsons sygdom, og tidligt i sygdomsforløbet kan det ofte være vanskeligt at skelne mellem disse lidelser.,

MSA er en sjælden sygdom, der påvirker potentielt 15.000 til 50.000 amerikanere, herunder mænd og kvinder og alle racegrupper. Symptomer har tendens til at forekomme i en persons 50 ‘ erne og fremskridt hurtigt i løbet af 5 til 10 år, med progressivt tab af motorisk funktion og eventuel indespærring i seng. Mennesker med MSA udvikler ofte lungebetændelse i de senere stadier af sygdommen og kan pludselig dø af hjerte-eller åndedrætsproblemer.

mens nogle af symptomerne på MSA kan behandles med medicin, er der i øjeblikket ingen lægemidler, der er i stand til at bremse sygdomsprogressionen, og der er ingen kur.,

MSA inkluderer lidelser, der historisk var blevet omtalt som Shy-Drager syndrom, olivopontocerebellar Atrofi og striatonigral degeneration.

top

Hvad er de almindelige tegn eller symptomer?, langsomt, stivhed og rysten) sammen med problemer med balance, koordination, og autonome nervesystem dysfunktion

  • de cerebellare type (MSA-C), med primære symptomer med ataksi (problemer med balance og koordination), besvær med at synke -, tale-abnormiteter eller en quavering stemme, og unormale øjenbevægelser (“cerebellar” afspejler en del af hjernen, der er involveret med koordination)
  • MSA-har en tendens til at udvikle sig hurtigere end Parkinsons sygdom, og de fleste mennesker med MSA vil kræve en støtte for gåafstand, såsom en stok eller rollator, inden for et par år efter, at symptomerne begynder.,ractures (kronisk afkortning af muskler eller sener omkring leddene, hvilket forhindrer, at leddene bevæger sig frit) i hænder og lemmer

  • Pisa-syndrom, en unormal kropsholdning, som kroppen ser ud til at være hælder til den ene side som det Skæve Tårn i Pisa
  • antecollis, hvor nakken bøjer sig frem, og hovedet falder ned
  • ufrivillige, ukontrollabel suk eller gispende
  • søvnforstyrrelser, herunder en tendens til at handle ud drømme (kaldet REM/ (Rapid Eye Movement sleep behavior disorder)
  • Nogle mennesker med MSA kan opleve følelser af angst eller depression.,

    top

    Hvad forårsager MSA?

    årsagen til MSA er ukendt. Langt de fleste tilfælde er sporadiske, hvilket betyder, at de forekommer tilfældigt. Et kendetegn ved MSA er akkumuleringen af proteinet alpha-synuclein i glia, de celler, der understøtter nerveceller i hjernen. Disse aflejringer af alfa-synuclein forekommer især i oligodendroglia, en type celle, der fremstiller myelin (en belægning på nerveceller, der lader dem lede elektriske signaler hurtigt). Dette protein akkumuleres også i Parkinsons sygdom, men i nerveceller., Fordi de begge har en opbygning af alfa-synuclein i celler, kaldes MSA og Parkinsons sygdom undertiden synucleinopatier. En mulig risikofaktor for sygdommen er variationer i synuclein-genet SCNA, som giver instruktioner til produktion af alfa-synuclein.

    top

    Hvordan diagnosticeres MSA?

    det kan være vanskeligt at stille en diagnose af MSA, især i de tidlige stadier, delvis fordi mange af funktionerne ligner dem, der observeres ved Parkinsons sygdom.,

    efter at have taget en klinisk historie og udført en kort neurologisk undersøgelse, kan en læge bestille en række tests for at hjælpe med at stille diagnosen. Disse tests kan omfatte autonom test (såsom blodtrykskontrol, hjertefrekvenskontrol), vurdering af blærefunktion og/eller neuroimaging såsom en MR (magnetisk resonansafbildning) eller PET-scanning. En MR-scanning af hjernen kan identificere ændringer, som kan foreslå MSA eller udelukke andre årsager til de observerede symptomer.,

    en PET-scanning (positronemissionstomografi, som gør det muligt for læger at se, hvordan organer og væv fungerer) bruges undertiden til at se, om metabolisk funktion reduceres i bestemte dele af hjernen. DaTscan kan vurdere dopamin-transporteren i en del af hjernen kaldet striatum og kan hjælpe lægerne med at bestemme, hvis tilstand er forårsaget af en dopamin-systemet lidelse, men denne test kan ikke skelne mellem MSA og Parkinsons sygdom., Personer med MSA har typisk ikke vedvarende forbedring af deres symptomer med levodopa (et lægemiddel, der bruges til behandling af Parkinsons sygdom), et fund, der ofte understøtter diagnosen MSA.

    top

    Hvordan behandles det?

    i øjeblikket er der ingen behandlinger til at forsinke den progressive neurodegeneration af MSA, og der er ingen kur. Der er behandlinger til at hjælpe folk med at klare symptomerne på MSA.

    hos nogle individer kan levodopa forbedre den motoriske funktion; fordelen fortsætter dog muligvis ikke, når sygdommen skrider frem.,

    besvimelse og svimmelhed fra ortostatisk hypotension kan behandles med simple indgreb så som at bære kompressionsstrømper, at tilføje ekstra salt og/eller vand til kosten, og undgå tunge måltider. Nogle gange er medicinen fludrocortison og Midodrin ordineret. I 2014 godkendte US Food and Drug Administration medicinen dro .idopa til behandling af ortostatisk hypotension set i MSA. Dihydro .yphenylserin hjælper med at erstatte kemiske signaler kaldet neurotransmittere, som er nedsat i det autonome nervesystem i MSA., Nogle medikamenter, der bruges til behandling af ortostatisk hypotension, kan være forbundet med højt blodtryk, når de ligger ned, så berørte personer kan rådes til at sove med hovedet på sengen vippet op.

    blærekontrolproblemer behandles i henhold til problemets art. Anticholinerge lægemidler, såsom O .ybutynin eller tolteridin, kan hjælpe med at reducere den pludselige trang til at urinere.faste unormale muskelstillinger (dystoni) kan kontrolleres med injektioner af botulinumtoksin.,

    søvnproblemer såsom REM-søvnadfærdsforstyrrelse kan behandles med medicin, herunder clona .epam, melatonin eller nogle antidepressiva.

    nogle personer med MSA kan have betydelige vanskeligheder med at sluge og kan have brug for et foderrør eller ernæringsmæssig støtte. Taleterapi kan være nyttigt at identificere strategier til at løse synke vanskeligheder.

    fysioterapi hjælper med at opretholde mobilitet, reducere kontrakturer (kronisk forkortelse af muskler eller sener omkring leddene, hvilket forhindrer leddene i at bevæge sig frit) og mindske muskelspasmer og unormal kropsholdning.,

    personer kan i sidste ende have brug for hjælpemidler som vandrere og kørestole. Ergoterapeuter hjælpe med hjem sikkerhed og lære nye måder at løse aktiviteter i dagligdagen såsom dressing og spise.

    top

    hvilken forskning udføres?

    National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) mission er at søge grundlæggende viden om hjernen og nervesystemet og bruge denne viden til at reducere byrden af neurologisk sygdom., NINDS er en del af National Institutes of Health (NIH), den førende tilhænger af biomedicinsk forskning i verden. NINDS og andre NIH-institutter understøtter forskning på flere systematrofi og relaterede lidelser.

    forskere håber at lære, hvorfor protein alfa-synuclein akkumuleres i glialceller i MSA og neuronale (nerve) celler i Parkinsons sygdom. Nylige undersøgelser har vist, at alfa-synuclein taget fra hjernevæv hos patienter med MSA er en potent inducer af alfa-synuclein-klumpning, når den injiceres i hjernen hos forsøgsdyr., Et spændende område med løbende forskning er rettet mod at blokere spredningen af dette proteinklumpningsproblem i hele hjernen. nyere forskning antyder, at unormal alfa-synucleinakkumulering i nerveceller og deres understøttende celler fører til cellulær dysfunktion og progressivt tab af nervecellefunktion (neurodegeneration). Ved hjælp af cellemodeller af MSA kunne forskere vise, at skader på mitokondrier (cellulære “kraftværker”) og genereringen af unormale alfa-synucleinaggregater kan bidrage til udviklingen af MSA., Forskning i dyremodeller kan bestemme, om lægemidler, der reducerer den unormale alfa-synucleinakkumulering, kan være lovende behandlinger for MSA.

    MSA og andre svækkende bevægelsesforstyrrelser er ofte svære at skelne fra hinanden. NINDS-finansierede forskere bruger high-definition diagnostisk billeddannelse af de basale ganglier og cerebellum—dele af hjernen, der styrer bevægelse og andre funktioner—til at udvikle ikke-invasive trækmarkører, der kan skelne MSA fra andre bevægelsesforstyrrelser og også spore sygdomsspecifikke ændringer i neurodegeneration over tid., Andre forskere bruger diagnostisk billeddannelse af specifikke nerver i hjernen og hjertet til at måle niveauerne af flere nervecelletyper. Disse fund sammen med resultater fra standardiserede vurderinger, herunder koordinationstest og livskvalitet og symptomvurderinger, vil blive sammenlignet med andre sygdomme (såsom Parkinsons sygdom) for at få en bedre forståelse af det tidlige forløb af MSA., NINDS og NIH Office of Rare Diseases Research (en del af NIH ‘ s National Center for Advancing Translational Sciences) sponsorerer Autonomic Disorders Consortium, som er en del af det kliniske forskningsnetværk for Sjældne Sygdomme. Konsortiet sigter mod bedre at forstå den naturlige historie med multipel systematrofi og andre sjældne autonome lidelser, udvikle nye terapier og oprette patientregistre og data/prøvebanker. Konsortiemedlemmer træner også læger og forskere i undersøgelsen og behandlingen af sjældne autonome lidelser. For mere information, se w…,rarediseasesnetwork.org/ARDCRC/patients/learnmore/MSA/index.htm. denne gruppe forskere gennemførte et klinisk forsøg for at vurdere, om lægemidlet rifampicin kan bremse udviklingen af MSA. Desværre viste undersøgelsen ikke, at stoffet er effektivt. Undersøgerne viste imidlertid, at det er muligt at gennemføre kliniske forsøg med flere centre, der involverer en sjælden lidelse som MSA. Der blev indhentet vigtige data fra denne undersøgelse, som kan forventes at hjælpe med udformningen af fremtidige forsøg.,

    derudover er MSA en af de sygdomme, der studeres som en del af NINDS Parkinsons Disease Biomarkers-programmet (https://pdbp.ninds.nih.gov/). Dette store NINDS-initiativ er rettet mod at opdage måder at identificere personer, der er i fare for at udvikle Parkinsons sygdom og beslægtede lidelser og til at spore sygdommens progression. Identifikation af biomarkører (tegn, der kan indikere risiko for en sygdom og forbedre diagnosen) vil fremskynde udviklingen af nye terapeutika.,

    Yderligere forskning om neurodegenerative sygdomme såsom multipel system atrofi kan findes ved hjælp af NIH RePORTER (https://projectreporter.nih.gov/), en søgbar database over nuværende og tidligere forskningsprojekter støttet af NIH og nogle andre føderale agenturer. RePORTER indeholder også links til publikationer og patenter citerer støtte fra disse projekter.

    top

    Hvor kan jeg få flere oplysninger?,

    For mere information om neurologiske lidelser eller forskningsprogrammer, finansieret af National Institute of Neurological Disorders and Stroke, skal du kontakte Instituttets Hjernen Ressourcer og Oplysninger Netværk (HJERNEN) hos:

    HJERNEN
    P. O. Box 5801
    Bethesda, MD 20824
    800-352-9424

    Oplysninger også er tilgængelige fra følgende organisationer:

    Kur PSP
    30 E., Padonia Vej
    Suite 201
    Timonium, MD 21093

    Tlf.: 800-457-4777; 410-785-7004
    Fax: 410-785-7009

    Nederlag MSA Alliance
    29924 Jefferson Avenue
    Saint Clair Shores, MI 48082

    Tlf.: 855-542-5672

    Multipel System Atrofi Koalition
    9935-D Rea Vej
    Charlotte, NC 28227

    Tlf.: 866-737-5999

    “Multipel System Atrofi Fact Sheet”, NINDS, dato for Offentliggørelse November 2014.

    NIH publikation nr., 15-5597

    Tilbage til Multipel System Atrofi Oplysninger Side

    Se en liste over alle NINDS lidelser

    Publicaciones Spansk

    Atrofia multisistémica

    Udarbejdet af:
    Kontor for Kommunikation og Public Samarbejde
    det Nationale Institut for Neurologiske Lidelser og Slagtilfælde
    National Institutes of Health
    Bethesda, MD 20892

    NINDS sundhed-relaterede materiale, der er fastsat til orientering, og er ikke nødvendigvis udtryk godkendelse af eller for en officiel holdning fra det Nationale Institut for Neurologiske Lidelser og Slagtilfælde eller andre Føderale agentur., Rådgivning om behandling eller pleje af en enkelt patient skal indhentes gennem konsultation med en læge, der har undersøgt den pågældende patient eller er bekendt med patientens medicinske historie.

    alle NINDS-forberedt information er i det offentlige domæne og kan frit kopieres. Kredit til NINDS eller NIH er værdsat.

    Skriv et svar

    Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret. Krævede felter er markeret med *