Co to jest multiple system atrophy?
Multiple system atrophy (MSA) jest postępującym zaburzeniem neurodegeneracyjnym charakteryzującym się połączeniem objawów, które wpływają zarówno na autonomiczny układ nerwowy (część układu nerwowego, która kontroluje mimowolne działanie, takie jak ciśnienie krwi lub trawienie), jak i ruch. Objawy odzwierciedlają postępującą utratę funkcji i śmierć różnych rodzajów komórek nerwowych w mózgu i rdzeniu kręgowym.,
objawy niewydolności autonomicznej, które mogą być widoczne w MSA obejmują omdlenia i problemy z rytmem serca, zaburzenia erekcji i kontroli pęcherza. Zaburzenia motoryczne (utrata lub ograniczona kontrola mięśni lub ruch, lub ograniczona mobilność) mogą obejmować drżenie, sztywność i / lub utratę koordynacji mięśni, a także trudności z mową i chodem (sposób, w jaki dana osoba chodzi). Niektóre z tych cech są podobne do tych obserwowanych w chorobie Parkinsona, i na początku przebiegu choroby często może być trudne do odróżnienia tych zaburzeń.,
MSA jest rzadką chorobą, dotykającą potencjalnie 15 000 do 50 000 Amerykanów, w tym mężczyzn i kobiet oraz wszystkich grup rasowych. Objawy pojawiają się zwykle w 50. roku życia i szybko postępują w ciągu 5 do 10 lat, z postępującą utratą funkcji motorycznych i ewentualnym podziałem na łóżka. Osoby z MSA często rozwijają zapalenie płuc w późniejszych stadiach choroby i mogą nagle umrzeć z powodu problemów sercowych lub oddechowych.
chociaż niektóre objawy MSA można leczyć lekami, obecnie nie ma leków, które są w stanie spowolnić postęp choroby i nie ma lekarstwa.,
MSA obejmuje zaburzenia, które historycznie były określane jako zespół Shy-Dragera, zanik olivopontocerebellar i zwyrodnienie prążkowaniowe.
top
jakie są typowe objawy?, powoli, sztywność i drżenie) wraz z problemami z równowagą, koordynacją i dysfunkcją autonomicznego układu nerwowego
MSA ma tendencję do postępu szybciej niż choroba Parkinsona, a większość osób z MSA będzie wymagać pomocy dla chodzenia, takich jak jako laska lub chodzik, w ciągu kilku lat po wystąpieniu objawów.,zespół Pisa, nieprawidłowa postawa, w której ciało wydaje się być pochylone w jedną stronę, jak Krzywa Wieża w Pizie
niektóre osoby z MSA mogą odczuwać lęk lub depresję.,
top
co powoduje MSA?
przyczyna MSA nie jest znana. Zdecydowana większość przypadków jest sporadyczna, co oznacza, że występują losowo. Cechą wyróżniającą MSA jest akumulacja alfa-synukleiny białkowej w gleju, komórkach, które wspierają komórki nerwowe w mózgu. Te złogi alfa-synukleiny szczególnie występują w oligodendroglia, rodzaj komórki, która tworzy mieliny (powłoka na komórkach nerwowych, które pozwala im przewodzić sygnały elektryczne szybko). Białko to gromadzi się również w chorobie Parkinsona, ale w komórkach nerwowych., Ponieważ oba mają nagromadzenie alfa-synukleiny w komórkach, MSA i choroba Parkinsona są czasami określane jako synukleinopatie. Możliwym czynnikiem ryzyka choroby są zmiany w genie synukleinowym SCNA, który dostarcza instrukcji do produkcji alfa-synukleiny.
top
Jak diagnozuje się MSA?
stawianie diagnozy MSA może być trudne, szczególnie we wczesnych stadiach, po części dlatego, że wiele cech jest podobnych do tych obserwowanych w chorobie Parkinsona.,
Po zrobieniu wywiadu klinicznego i wykonaniu krótkiego badania neurologicznego, lekarz może zlecić szereg badań, które pomogą postawić diagnozę. Badania te mogą obejmować badanie autonomiczne (takie jak kontrola ciśnienia krwi, kontrola częstości akcji serca), ocenę czynności pęcherza moczowego i (lub) neuroobrazowanie, takie jak rezonans magnetyczny lub obrazowanie PET. MRI mózgu może zidentyfikować zmiany, które mogą sugerować MSA lub wykluczyć inne przyczyny zaobserwowanych objawów.,
skanowanie PET (pozytonowa tomografia emisyjna, która pozwala lekarzom zobaczyć, jak działają narządy i tkanki) jest czasami używane do sprawdzenia, czy funkcja metaboliczna jest zmniejszona w określonych częściach mózgu. DaTscan może ocenić transporter dopaminy w części mózgu zwanej prążkowiem i może pomóc lekarzom określić, czy stan jest spowodowany zaburzeniem układu dopaminowego; jednak ten test nie może odróżnić MSA od choroby Parkinsona., U osób z MSA zazwyczaj nie ma trwałej poprawy objawów po zastosowaniu lewodopy (leku stosowanego w leczeniu choroby Parkinsona), co często potwierdza diagnozę MSA.
top
Jak to jest traktowane?
obecnie nie ma leków opóźniających postępującą neurodegenerację MSA i nie ma lekarstwa. Istnieją zabiegi, które pomagają ludziom radzić sobie z objawami MSA.
u niektórych osób lewodopa może poprawiać funkcje motoryczne, jednak korzyści mogą nie utrzymywać się w miarę postępu choroby.,
omdlenia i zawroty głowy spowodowane niedociśnieniem ortostatycznym można leczyć za pomocą prostych interwencji, takich jak noszenie pończoch uciskowych, dodawanie dodatkowej soli i / lub wody do diety i unikanie ciężkich posiłków. Leki fludrocortyzon i midodrine czasami są przepisywane. W 2014 roku Amerykańska Agencja Żywności i Leków zatwierdziła lek droxidopa do leczenia niedociśnienia ortostatycznego obserwowanego w MSA. Dihydroksyfenyloseryna pomaga zastąpić sygnały chemiczne zwane neuroprzekaźnikami, które są zmniejszone w autonomicznym układzie nerwowym w MSA., Niektóre leki stosowane w leczeniu niedociśnienia ortostatycznego mogą być związane z wysokim ciśnieniem krwi podczas leżenia, więc dotknięte osoby mogą być zalecane, aby spać z głową łóżka przechylone do góry.
problemy z kontrolą pęcherza moczowego są traktowane zgodnie z naturą problemu. Leki przeciwcholinergiczne, takie jak oksybutynina lub tolterydyna, mogą zmniejszyć nagłe parcie na oddawanie moczu.
zaburzenia postawy mięśniowej (dystonia) można kontrolować za pomocą wstrzyknięć toksyny botulinowej.,
problemy ze snem, takie jak zaburzenia snu REM, można leczyć lekami, w tym klonazepamem, melatoniną lub niektórymi lekami przeciwdepresyjnymi.
niektóre osoby z MSA mogą mieć znaczne trudności z połykaniem i mogą potrzebować rurki do karmienia lub wsparcia żywieniowego. Terapia logopedyczna może być pomocna w identyfikacji strategii rozwiązywania problemów z połykaniem.
fizykoterapia pomaga utrzymać ruchliwość, zmniejszyć przykurcze (chroniczne skracanie mięśni lub ścięgien wokół stawów, co zapobiega swobodnemu poruszaniu się stawów)oraz zmniejszyć skurcze mięśni i nieprawidłową postawę.,
osoby mogą w końcu potrzebować urządzeń wspomagających, takich jak chodziki i wózki inwalidzkie. Terapeuci zajęciowi pomagają w bezpieczeństwie w domu i uczą się nowych sposobów rozwiązywania codziennych czynności, takich jak ubieranie się i jedzenie.
top
jakie badania są wykonywane?
misją National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) jest poszukiwanie podstawowej wiedzy na temat mózgu i układu nerwowego oraz wykorzystanie tej wiedzy do zmniejszenia obciążenia chorobami neurologicznymi., NINDS jest składnikiem National Institutes of Health (NIH), wiodącego zwolennika Badań Biomedycznych na świecie. NINDS i inne instytuty NIH wspierają badania nad atrofią wielu systemów i pokrewnymi zaburzeniami.
naukowcy mają nadzieję dowiedzieć się, dlaczego białko alfa-synukleina gromadzi się w komórkach glejowych w MSA i neuronalnych (nerwowych) komórkach w chorobie Parkinsona. Ostatnie badania wykazały, że alfa-synukleina pobrana z tkanki mózgowej pacjentów z MSA jest silnym induktorem zlepiania się alfa-synukleiny po wstrzyknięciu do mózgu zwierząt doświadczalnych., Jednym z ekscytujących obszarów prowadzonych badań jest blokowanie rozprzestrzeniania się tego problemu zlepiania białka w mózgu.
ostatnie badania sugerują, że nieprawidłowe gromadzenie Alfa-synuklein w komórkach nerwowych i ich komórkach podtrzymujących prowadzi do dysfunkcji komórek i postępującej utraty funkcji komórek nerwowych (neurodegeneracji). Wykorzystując modele komórkowe MSA, naukowcy byli w stanie wykazać, że uszkodzenie mitochondriów (komórkowych „elektrowni”) i generowanie nieprawidłowych agregatów Alfa-synukleinowych może przyczynić się do rozwoju MSA., Badania na modelach zwierzęcych mogą określić, czy leki, które zmniejszają anormalną kumulację Alfa-synuklein, mogą być obiecujące metody leczenia MSA.
MSA i inne wyniszczające zaburzenia ruchu są często trudne do odróżnienia od siebie. Naukowcy finansowani przez NINDS wykorzystują obrazowanie diagnostyczne o wysokiej rozdzielczości zwojów podstawy i móżdżku—części mózgu, które kontrolują ruch i inne funkcje – do opracowania nieinwazyjnych markerów cech, które mogą odróżniać MSA od innych zaburzeń ruchu, a także śledzić specyficzne dla choroby zmiany w neurodegeneracji w czasie., Inni naukowcy używają obrazowania diagnostycznego określonych nerwów w mózgu i sercu do pomiaru poziomu kilku typów komórek nerwowych. Wyniki te, wraz z wynikami znormalizowanych ocen, w tym testów koordynacyjnych i oceny jakości życia i objawów, zostaną porównane z innymi chorobami (takimi jak choroba Parkinsona), aby uzyskać lepsze zrozumienie wczesnego przebiegu MSA.,
NINDS i NIH Office of Rare Diseases Research (część NIH ' s National Center for Advancing Translational Sciences) sponsorują Autonomic Disorders Consortium, które jest częścią sieci badań klinicznych nad rzadkimi chorobami. Celem konsorcjum jest lepsze zrozumienie naturalnej historii atrofii wielu układów i innych rzadkich zaburzeń autonomicznych, opracowanie nowych terapii oraz stworzenie rejestrów pacjentów i banków danych/próbek. Członkowie konsorcjum szkolą również lekarzy i naukowców w zakresie badania i leczenia rzadkich zaburzeń autonomicznych. Więcej informacji na stronie www.,rarediseasesnetwork.org/ARDCRC/patients/learnmore/MSA/index.htm. ta grupa naukowców przeprowadziła badanie kliniczne w celu oceny, czy ryfampicyna lek może spowolnić postęp MSA. Niestety, badanie nie wykazało, że lek jest skuteczny. Jednak badacze wykazali, że możliwe jest przeprowadzenie wieloośrodkowych badań klinicznych z udziałem rzadkiego zaburzenia, takiego jak MSA. Ważne dane uzyskano z tego badania, które można oczekiwać, że pomogą w projektowaniu przyszłych prób.,
dodatkowo MSA jest jedną z chorób badanych w ramach programu biomarkerów choroby Parkinsona NINDS (https://pdbp.ninds.nih.gov/). Ta główna inicjatywa NINDS ma na celu odkrycie sposobów identyfikacji osób zagrożonych rozwojem choroby Parkinsona i związanych z nią zaburzeń oraz śledzenie postępu choroby. Identyfikacja biomarkerów (znaki, które mogą wskazywać na ryzyko choroby i poprawy diagnozy) przyspieszy rozwój nowych terapii.,
dodatkowe badania nad chorobami neurodegeneracyjnymi, takimi jak atrofia wielu układów, można znaleźć za pomocą NIH RePORTER (https://projectreporter.nih.gov/), bazy danych bieżących i przeszłych projektów badawczych wspieranych przez NIH i niektóre inne agencje federalne. RePORTER zawiera również linki do publikacji i patentów cytujących wsparcie z tych projektów.
top
Gdzie mogę uzyskać więcej informacji?,
aby uzyskać więcej informacji na temat zaburzeń neurologicznych lub programów badawczych finansowanych przez National Institute of Neurological Disorders and Stroke, skontaktuj się z siecią Brain Resources and Information Network (BRAIN) Instytutu pod adresem:
BRAIN
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
informacje są również dostępne w następujących organizacjach:
Cure PSP
30 E., Padonia Road
Suite 201
Timonium, MD 21093
Tel: 800-457-4777; 410-785-7004
Fax: 410-785-7009
Defeat MSA Alliance
29924 Jefferson Avenue
Saint Clair Shores, MI 48082
Tel: 855-542-5672
the multiple system atrophy Coalition
9935-d rea Road
Charlotte, NC 28227
Tel: 866-737-5999
„multiple system atrophy fact sheet”, NINDS, Data publikacji listopad 2014.
, 15-5597
powrót do strony informacyjnej atrofii wielu systemów
Zobacz listę wszystkich zaburzeń NINDS
Publicaciones en Español
Atrofia multisistémica
przygotowany przez:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
NINDS health-related materiały są dostarczane wyłącznie w celach informacyjnych i niekoniecznie stanowią poparcie lub oficjalne stanowisko National Institute of Neurological Disorders and stroke lub jakiejkolwiek innej agencji federalnej., Porady dotyczące leczenia lub opieki nad indywidualnym pacjentem należy uzyskać w drodze konsultacji z lekarzem, który zbadał tego pacjenta lub zna jego historię choroby.
wszystkie informacje przygotowane przez NINDS są w domenie publicznej i mogą być swobodnie kopiowane. Uznanie dla NINDS lub NIH jest doceniane.