Was ist multiple Systematrophie?
Multiple Systematrophie (MSA) ist eine fortschreitende neurodegenerative Störung, die durch eine Kombination von Symptomen gekennzeichnet ist, die sowohl das autonome Nervensystem (den Teil des Nervensystems, der unwillkürliche Handlungen wie Blutdruck oder Verdauung steuert) als auch Bewegung betreffen. Die Symptome spiegeln den fortschreitenden Funktionsverlust und Tod verschiedener Arten von Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark wider.,
Zu den Symptomen eines autonomen Versagens, die bei MSA auftreten können, gehören Ohnmachtsanfälle und Probleme mit Herzfrequenz, erektiler Dysfunktion und Blasenkontrolle. Motorische Beeinträchtigungen (Verlust oder eingeschränkte Muskelkontrolle oder Bewegung oder eingeschränkte Mobilität) können Zittern, Steifheit und/oder Verlust der Muskelkoordination sowie Schwierigkeiten mit Sprache und Gang (die Art und Weise, wie eine Person geht) umfassen. Einige dieser Merkmale ähneln denen der Parkinson-Krankheit, und zu Beginn des Krankheitsverlaufs kann es oft schwierig sein, diese Störungen zu unterscheiden.,
MSA ist eine seltene Krankheit, von der potenziell 15,000 bis 50,000 Amerikaner betroffen sind, einschließlich Männer und Frauen und aller Rassengruppen. Die Symptome treten in der Regel in den 50er Jahren einer Person auf und entwickeln sich im Laufe von 5 bis 10 Jahren schnell, mit fortschreitendem Verlust der motorischen Funktion und eventueller Beschränkung auf das Bett. Menschen mit MSA entwickeln in späteren Stadien der Erkrankung häufig eine Lungenentzündung und können plötzlich an Herz-oder Atemwegsproblemen sterben.
Während einige der Symptome von MSA mit Medikamenten behandelt werden können, gibt es derzeit keine Medikamente, die das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen können, und es gibt keine Heilung.,
MSA umfasst Erkrankungen, die historisch als Shy-Drager-Syndrom, olivopontocerebelläre Atrophie und striatonigrale Degeneration bezeichnet wurden.
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Was sind die häufigsten Anzeichen oder Symptome?, Steifheit und Tremor) zusammen mit Gleichgewichts -, Koordinations-und Funktionsstörungen des autonomen Nervensystems
MSA schreitet tendenziell schneller voran als die Parkinson-Krankheit, und die meisten Menschen mit MSA benötigen eine Hilfe zum Gehen, wie ein Stock oder Wanderer, innerhalb weniger Jahre nach Beginn der Symptome.,Rakturen (chronische Verkürzung der Muskeln oder Sehnen um die Gelenke, wodurch verhindert wird, dass sich die Gelenke frei bewegen) in den Händen oder Gliedmaßen
Bei manchen Menschen mit MSA können Angstgefühle oder Depressionen auftreten.,
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Was verursacht MSA?
Die Ursache von MSA ist unbekannt. Die überwiegende Mehrheit der Fälle ist sporadisch, was bedeutet, dass sie zufällig auftreten. Ein Unterscheidungsmerkmal von MSA ist die Akkumulation des Proteins Alpha-Synuclein in Glia, den Zellen, die Nervenzellen im Gehirn unterstützen. Diese Ablagerungen von Alpha-Synuclein treten insbesondere in Oligodendroglia auf, einer Art Zelle, die Myelin bildet (eine Beschichtung auf Nervenzellen, mit der sie elektrische Signale schnell leiten können). Dieses Protein akkumuliert auch bei der Parkinson-Krankheit, aber in Nervenzellen., Da sie beide einen Aufbau von Alpha-Synuclein in Zellen haben, werden MSA und Parkinson-Krankheit manchmal als Synucleinopathien bezeichnet. Ein möglicher Risikofaktor für die Krankheit sind Variationen des Synuclein-Gens SCNA, das Anweisungen für die Produktion von Alpha-Synuclein liefert.
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Wie wird die MSA diagnostiziert?
Die Diagnose von MSA kann schwierig sein, insbesondere im Frühstadium, zum Teil, weil viele der Merkmale denen ähneln, die bei der Parkinson-Krankheit beobachtet wurden.,
Nach einer Anamnese und einer kurzen neurologischen Untersuchung kann ein Arzt eine Reihe von Tests anordnen, um die Diagnose zu stellen. Diese Tests können autonome Tests (wie Blutdruckkontrolle, Herzfrequenzkontrolle), die Beurteilung der Blasenfunktion und/oder Neuroimaging wie eine MRT (Magnetresonanztomographie) oder einen PET-Scan umfassen. Eine MRT des Gehirns kann Veränderungen erkennen,die auf eine MSA hindeuten oder andere Ursachen der beobachteten Symptome ausschließen.,
Manchmal wird ein PET-Scan (Positronenemissionstomographie, mit der Ärzte sehen können, wie Organe und Gewebe funktionieren) verwendet, um festzustellen, ob die Stoffwechselfunktion in bestimmten Teilen des Gehirns verringert ist. DaTSCAN kann den Dopamintransporter in einem Teil des Gehirns, dem Striatum, beurteilen und Ärzten helfen, festzustellen, ob der Zustand durch eine Dopaminsystemstörung verursacht wird; Dieser Test kann jedoch nicht zwischen MSA und Parkinson-Krankheit unterscheiden., Personen mit MSA haben normalerweise keine anhaltende Verbesserung ihrer Symptome mit Levodopa (einem Medikament zur Behandlung der Parkinson-Krankheit), ein Befund, der häufig die Diagnose von MSA unterstützt.
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Wie wird Sie behandelt?
Derzeit gibt es keine Behandlungen, um die fortschreitende Neurodegeneration von MSA zu verzögern, und es gibt keine Heilung. Es gibt Behandlungen, die Menschen helfen, mit den Symptomen von MSA fertig zu werden.
Bei einigen Personen kann Levodopa die motorische Funktion verbessern; Der Nutzen kann jedoch nicht fortgesetzt werden, wenn die Krankheit fortschreitet.,
Die Ohnmacht und Benommenheit durch orthostatische Hypotonie kann mit einfachen Eingriffen wie dem Tragen von Kompressionsstrümpfen, dem Hinzufügen von zusätzlichem Salz und/oder Wasser zur Ernährung und dem Vermeiden schwerer Mahlzeiten behandelt werden. Die Medikamente Fludrocortison und Midodrine werden manchmal verschrieben. Im Jahr 2014 genehmigte die US-amerikanische Food and Drug Administration das Medikament Droxidopa zur Behandlung der orthostatischen Hypotonie bei MSA. Dihydroxyphenylserin hilft, chemische Signale zu ersetzen, die Neurotransmitter genannt werden, die im autonomen Nervensystem in MSA verringert werden., Einige Medikamente zur Behandlung von orthostatischer Hypotonie können im Liegen mit Bluthochdruck in Verbindung gebracht werden, sodass betroffenen Personen geraten werden kann, mit nach oben geneigtem Bettkopf zu schlafen.
Blasenkontrollprobleme werden entsprechend der Art des Problems behandelt. Anticholinergika wie Oxybutynin oder Tolteridin können dazu beitragen, den plötzlichen Harndrang zu reduzieren.
Feste abnormale Muskelhaltungen (Dystonie) können mit Injektionen von Botulinumtoxin kontrolliert werden.,
Schlafprobleme wie REM-Schlafverhaltensstörungen können mit Arzneimitteln wie Clonazepam, Melatonin oder einigen Antidepressiva behandelt werden.
Einige Personen mit MSA haben möglicherweise erhebliche Schwierigkeiten beim Schlucken und benötigen möglicherweise einen Fütterungsschlauch oder eine Ernährungsunterstützung. Sprachtherapie kann hilfreich sein, um Strategien zur Bewältigung von Schluckbeschwerden zu identifizieren.
Die Physiotherapie hilft, die Beweglichkeit aufrechtzuerhalten, Kontrakturen zu reduzieren (chronische Verkürzung der Muskeln oder Sehnen um die Gelenke, wodurch verhindert wird, dass sich die Gelenke frei bewegen) und Muskelkrämpfe und abnormale Körperhaltung zu verringern.,
Einzelpersonen können schließlich benötigen unterstützende geräte wie Wanderer und Rollstühle. Ergotherapeuten helfen bei der Sicherheit zu Hause und lernen neue Wege, um Aktivitäten des täglichen Lebens wie Anziehen und Essen anzugehen.
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Welche Forschung wird durchgeführt?
Die mission des National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) ist zu suchen, grundlegende Kenntnisse über das Gehirn und das Nervensystem und dieses wissen nutzen, um reduzieren die Belastung der neurologischen Erkrankung., Die NINDS ist ein Bestandteil der National Institutes of Health (NIH), der führenden Unterstützer der biomedizinischen Forschung in der Welt. Die NINDS und andere NIH-Institute unterstützen die Forschung zu multipler Systematrophie und verwandten Störungen.
Forscher hoffen zu erfahren, warum sich das Protein Alpha-Synuclein in Gliazellen in MSA und neuronalen (Nerven -) Zellen bei der Parkinson-Krankheit ansammelt. Neuere Studien haben gezeigt, dass das Alpha-Synuclein, das aus dem Gehirngewebe von Patienten mit MSA entnommen wird, ein starker Induktor von Alpha-Synuclein-Klumpen ist, wenn es in das Gehirn von Versuchstieren injiziert wird., Ein aufregender Bereich der laufenden Forschung zielt darauf ab, die Ausbreitung dieses Proteinklumpenproblems im gesamten Gehirn zu blockieren.
Neuere Forschungen legen nahe, dass eine abnormale Alpha-Synuclein-Akkumulation in Nervenzellen und deren Stützzellen zu zellulärer Dysfunktion und fortschreitendem Verlust der Nervenzellfunktion (Neurodegeneration) führt. Mithilfe von Zellmodellen von MSA konnten Wissenschaftler zeigen, dass Schäden an Mitochondrien (zelluläre „Kraftwerke“) und die Erzeugung abnormaler Alpha-Synuclein-Aggregate zur Entwicklung von MSA beitragen können., Untersuchungen an Tiermodellen können feststellen, ob Medikamente, die die abnormale Alpha-Synuclein-Akkumulation reduzieren, vielversprechende Behandlungen für MSA sein könnten.
MSA und andere schwächende Bewegungsstörungen sind oft schwer voneinander zu unterscheiden. NINDS-finanzierte Wissenschaftler verwenden hochauflösende diagnostische Bildgebung der Basalganglien und des Kleinhirns—Teile des Gehirns, die Bewegung und andere Funktionen steuern—, um nichtinvasive Merkmalsmarker zu entwickeln, die MSA von anderen Bewegungsstörungen unterscheiden und auch krankheitsspezifische Veränderungen in der Neurodegeneration im Laufe der Zeit verfolgen können., Andere Forscher verwenden die diagnostische Bildgebung bestimmter Nerven im Gehirn und im Herzen, um die Spiegel verschiedener Nervenzelltypen zu messen. Diese Ergebnisse werden zusammen mit den Ergebnissen standardisierter Bewertungen, einschließlich Koordinierungstests, Lebensqualität und Symptombewertungen, mit anderen Krankheiten (wie der Parkinson-Krankheit) verglichen, um ein besseres Verständnis des frühen Verlaufs von MSA zu erlangen.,
Die NINDS und das NIH Office of Rare Diseases Research (ein Teil des NIH National Center for Advancing Translational Sciences) sponsern das Autonomic Disorders Consortium, das Teil des Rare Disease Clinical Research Network ist. Das Konsortium zielt darauf ab, die natürliche Vorgeschichte von multipler Systematrophie und anderen seltenen autonomen Störungen besser zu verstehen, neuartige Therapien zu entwickeln und Patientenregister und Daten – /Probenbanken zu erstellen. Die Mitglieder des Konsortiums bilden auch Ärzte und Wissenschaftler in der Untersuchung und Behandlung seltener autonomer Störungen aus. Für weitere Informationen, siehe www.,rarediseasesnetwork.org/ARDCRC/patients/learnmore/MSA/index.htm. Diese Gruppe von Forschern führte eine klinische Studie durch, um festzustellen, ob das Medikament Rifampicin das Fortschreiten von MSA verlangsamen kann. Leider hat die Studie nicht gezeigt, dass das Medikament wirksam ist. Die Forscher zeigten jedoch, dass es möglich ist, multizentrische klinische Studien mit einer seltenen Erkrankung wie MSA durchzuführen. Aus dieser Studie wurden wichtige Daten gewonnen, von denen erwartet werden kann, dass sie bei der Gestaltung zukünftiger Studien helfen.,
Darüber hinaus ist MSA eine der Krankheiten, die im Rahmen des NINDS-Biomarkers für Parkinson-Erkrankungen untersucht werden (https://pdbp.ninds.nih.gov/). Diese große NINDS-Initiative zielt darauf ab, Wege zu finden, um Personen zu identifizieren, bei denen ein Risiko für die Entwicklung der Parkinson-Krankheit und verwandter Störungen besteht, und das Fortschreiten der Krankheit zu verfolgen. Die Identifizierung von Biomarkern (Anzeichen, die auf ein Krankheitsrisiko hinweisen und die Diagnose verbessern können) beschleunigt die Entwicklung neuartiger Therapeutika.,
Weitere Forschungen zu neurodegenerativen Erkrankungen wie multipler Systematrophie finden Sie mit NIH RePORTER (https://projectreporter.nih.gov/), einer durchsuchbaren Datenbank aktueller und vergangener Forschungsprojekte, die von NIH und einigen anderen Bundesbehörden unterstützt werden. Es enthält auch Links zu Publikationen und Patenten unter Berufung auf Unterstützung aus diesen Projekten.
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Wo erhalte ich weitere Informationen?,
Weitere Informationen zu neurologischen Störungen oder Forschungsprogrammen, die vom National Institute of Neurological Disorders and Stroke finanziert werden, erhalten Sie vom Brain Resources and Information Network (BRAIN) des Instituts unter:
BRAIN
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Informationen erhalten Sie auch von folgenden Organisationen:
Cure PSP
30 E., Padonia Road
Suite 201
Timonium, MD 21093
Tel: 800-457-4777; 410-785-7004
Fax: 410-785-7009
der Niederlage MSA-Alliance
29924 Jefferson Avenue
Saint Clair Shores, MI 48082
Tel: 855-542-5672
Die Multiple System-Atrophie-Koalition
9935-D Rea Road
Charlotte, NC 28227
Tel.: 866-737-5999
„Multiple-System-Atrophie Fact Sheet“, NINDS, Publication date June 2014.
NIH-Veröffentlichung Nr., 15-5597
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Atrofia multisistémica
Vorbereitet von:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
NINDS gesundheitsbezogene Material zur Verfügung gestellt nur zu Informationszwecken und stellt nicht notwendigerweise eine Billigung durch oder eine offizielle Position des National Institute of Neurological Disorders and Stroke oder einer anderen Bundesbehörde dar., Beratung zur Behandlung oder Pflege eines einzelnen Patienten sollte durch Rücksprache mit einem Arzt eingeholt werden, der diesen Patienten untersucht hat oder mit der Krankengeschichte dieses Patienten vertraut ist.
Alle NINDS-vorbereiteten Informationen sind gemeinfrei und können frei kopiert werden. Kredit an die NINDS oder die NIH wird geschätzt.