Shwachman syndrom er en sjelden genetisk lidelse preget av manglende absorpsjon (malabsorpsjon) av nødvendige næringsstoffer på grunn av unormal utvikling av bukspyttkjertelen (pankreas insuffisiens); nedsatt funksjon i benmargen, noe som resulterer i en redusert antall av visse blodceller; unormal bein endringer som kan påvirke brystkassen og/eller bein i armer og/eller ben (metaphyseal dysostosis); kortvoksthet; og/eller andre fysiske og/eller utviklingsmessige avvik., Omfanget og alvorlighetsgraden av symptomene kan variere sterkt fra sak til sak.
En av de primære funksjonene i bukspyttkjertelen til å produsere fordøyelsesenzymer. Bukspyttkjertelen celler som kalles «acinar celler» produsere slike fordøyelsesenzymer. I Shwachman syndrom, men berørte enkeltpersoner mangler et tilstrekkelig antall godt fungerende acinar celler, og bukspyttkjertelen vev kan erstattes av en unormal opphopning av fett (bukspyttkjertelen lipomatosis)., Som et resultat, er det en mangel i mengden av fordøyelseskanal enzymer som er nødvendig for å bryte ned mat (pankreas insuffisiens), som i sin tur forhindrer at fett og andre essensielle næringsstoffer fra å bli absorbert ordentlig (malabsorpsjon).
hos personer med Shwachman syndrom, intestinal malabsorpsjon resulterer i store, løs, stygg luktende avføring som inneholder en overdreven mengde av fett (steatoré) og andre næringsstoffer. Berørte spedbarn kan mislykkes i å få den forventede mengden av vekten eller gå ned i vekt (manglende evne til å trives)., I tillegg, pankreas insuffisiens kan det resultere i en svekkelse av visse vitaminer (f.eks., vitamin A, D, K og/eller E) og/eller andre mangelsykdommer. Barn med Shwachman syndrom kan ha større eller mindre smak enn vanlig og kan være mindre enn forventet for alder, som kan være på grunn, delvis, til malabsorpsjon av visse nødvendige næringsstoffer., Som barn med Shwachman syndrom blir eldre, evne i bukspyttkjertelen til å produsere fordøyelsesenzymer kan forbedre noe, og potensielt føre til en forbedring i absorpsjon av visse næringsstoffer og lindring av symptomer assosiert med malabsorpsjon. For eksempel, i nesten 50 prosent av tilfellene, eldre barn kan begynne å ha normal avføring mønstre. Men selv med bedre absorpsjon av næringsstoffer og akseptabelt vektøkning, mest berørte barn vil bli mindre enn gjennomsnittet for sin alder.,
Shwachman syndrom er også preget av forandringer i det myke vevet i bein, som kalles benmarg. Røde bein marg, som er funnet i hulrom av alle bein ved fødselen, inneholder umodne celler kjent som stamceller som kan utvikle seg til de tre cellulære komponenter i blodet. Disse inkluderer røde blodceller som bærer oksygen til cellene i kroppen; hvite blodlegemer, som er involvert i bekjempelse av infeksjoner; og blodplater som hjelper blodet til å koagulere riktig. I Shwachman syndrom, bein marg dysfunksjon resulterer i nedsatt produksjon av blodlegemer.,
Nesten alle personer med Shwachman syndrom har et unormalt redusert antall av visse hvite blodceller (neutrofiler). Kalt «neutropenia,» denne tilstanden kan være vedvarende (kronisk) eller forekomme (paroksysmal). I ekstremt sjeldne tilfeller, neutropenia kan oppstå i faste, forutsigbare sykluser (syklisk neutropenia).
Neutrofiler spille en viktig rolle i å bekjempe bakterielle infeksjoner ved å oppdage, engulfing, og fordøye invaderende bakterier (phagocytosis)., I neutropenia forbundet med Shwachman syndrom, ikke bare kan det være et unormalt lavt antall av neutrofiler, men de som er til stede, kan ha en nedsatt evne til å oppdage og svare riktig å invadere bakterier (nedsatt chemotaxis). Som et resultat, berørte personer med neutropenia kan være utsatt for gjentatte bakterielle infeksjoner, inkludert luftveisinfeksjoner (f.eks., lungebetennelse); infeksjoner i midten øre (otitis media), og gjentatte bakterielle infeksjoner i andre områder av kroppen., Selv om de fleste barn med Shwachman syndrom er utsatt for slike gjentatte bakterielle infeksjoner, for eksempel mottakelighet kan variere fra sak til sak, avhengig av graden av neutropenia og andre immunologiske faktorer som hjelper kroppen å bekjempe infeksjoner.
Berørte personer med neutropenia kan også ha ytterligere avvik antas å følge av en økt mottakelighet for infeksjoner. Disse kan omfatte økt tannråte (karies), munnsår, og/eller sykdom i vevet som omgir og støtter tennene (periodontal sykdom).,
beinmargen dysfunksjon assosiert med Shwachman syndrom kan resultere i forandringer i produksjonen av andre typer blodceller. I noen tilfeller, berørte personer har redusert antall sirkulerende blod blodplater (trombocytopeni), som spiller en viktig rolle i clotting av blod. Individer med trombocytopeni kan blåmerke enkelt og uten nødvendige forholdsregler, bli utsatt for unormale blødninger, men episoder av alvorlig blødning er sjeldne.,
I omtrent halvparten av personer med Shwachman syndrom, kan det være unormalt lave nivåer av røde blodlegemer (anemi). Fordi røde blod celler inneholder hemoglobin, hvilke funksjoner til å frakte oksygen, lave nivåer av røde blod celler kan resultere i nedsatt evne til å transportere oksygen fra lungene til vevene i kroppen. Tilhørende symptomer kan være tretthet, unormal blekhet i huden (blekhet), og/eller andre funn.,
I tillegg, i noen tilfeller, svikt i beinmargen er celle-kapasitet fører til pancytopenia eller redusert nivå av alle cellulære komponenter i blodet, eventuelt i samarbeid med myelodysplastic syndrome (MDS). MD viser til beinmargen lidelser preget av unormal stamceller og lave nivåer av røde blodlegemer, hvite blodlegemer, og blodplater. MDS kan gå forut for utvikling av akutt myelogen leukemi, kreft i hvilke celler som normalt utvikle seg til visse hvite blodceller (granulocytter) bli ondartet og unormalt seg., Bare omtrent en tredjedel av barn med Shwachman syndrom etter hvert utvikle ett av disse forholdene.
Omtrent halvparten av personer med Shwachman syndrom også har unormale bein endringer som kan påvirke brystkassen og/eller bein i armer og/eller ben (lemmer). For eksempel, noen berørte personer kan ha unormal fortykkelse av ribbeina og deres støtte bindevev (costochondral jevning), noe som resulterer i unormalt kort, blusset ribbeina., I tillegg, i sjeldne tilfeller, unormal trang brystkassen kan forårsake vanskeligheter med å puste i løpet av barndommen, men slike symptomer kan forbedre senere i barndommen.
I de tilfeller hvor lem bein endringer oppstår, vil den regionen hvor lang skaft av bein (diaphysis) møter sin voksende slutten (epiphysis) kan utvikle feil (metaphyseal dysostosis). I de fleste tilfeller, metaphyseal dysostosis har ingen skadelige effekter. Imidlertid, unormal bein utvikling (feilaktig forbening) kan føre til vekst forsinkelse i en bestemt bein., Slike forandringer kan påvirke bestemte områder slik som lårbenet (femur) eller skinnebenet (tibia). For eksempel, slike endringer kan føre til en unormal reduksjon i vinkel på låret ben eller kne, potensielt resultere i avkorting av beinet, stivhet, og/eller halter.
I sjeldne tilfeller, personer med Shwachman syndrom kan ha flere skjelett misdannelser som for eksempel fingre som er unormalt bøyd (clinodactyly). Enkelte berørte spedbarn kan også ha forsinkelser i tann utbrudd, og deres tenner kan utvikle feil (dental dysplasi).,
en Annen primær karakteristiske ofte forbundet med Shwachman syndrom er kortvokste. Ved fødselen, påvirket spedbarn er vanligvis normal høyde og vekt. Men kort tid etter fødsel, vekst bremser og, av det første året av livet, de fleste barn er under gjennomsnittet for høyde og vekt. De fleste barn vil fortsette å vokse og få vekt på en normal pris, men er fortsatt mindre enn gjennomsnittet. Alvorlighetsgraden av unormalt varierer sterkt fra sak til sak., Selv om malabsorpsjon på grunn av bukspyttkjertelen insuffisiens kan føre til sekundære problemer med vekst og ernæring, kortvoksthet ser ut til å være en av de mange primære manifestasjoner av Shwachman syndrom.
Noen berørte barn kan også ha en unormalt stor leveren (hepatomegaly) og/eller økte nivåer av visse leverenzymer i blodet (serum leverenzymer)., I tillegg, i noen sjeldne tilfeller, de med sykdommen kan påvirkes av renal tubulær acidose, en tilstand der det ikke er tilstrekkelig fjerning av syre fra blodet av nyre (renal) tubuli for utskillelse i urinen. Den tubuli renal er en del av filtrering enheter av nyrene (nephrons). Renal tubulær acidose kan føre til økt syre i blodet, lavt blod kaliumnivået, unormal kalkavleiringer innenfor funksjonelle vev (parenchyma) av nyrene (nephrocalcinosis), oppmykning av bein (osteomalacia), og/eller andre funn.,
Noen personer med Shwachman syndrom kan også ha andre fysiske misdannelser. For eksempel, mange kan vise unormalt redusert spyttproduksjon, selv om slike symptomer ikke synes å bidra til fordøyelsen misdannelser. I tillegg, i tidlig barndom, noen med sykdommen kan ha ulike hud abnormaliteter inkluderer utslett og/eller hud som er skjellete, tørr og/eller grov (ichthyosiform lesjoner). I mange tilfeller, huden misdannelser kan redusere eller slutte i senere barndom.,
I sjeldne tilfeller, personer med Shwachman syndrom kan ha hjerte (hjertestans) abnormiteter. For eksempel, noen berørte personer kan ha unormal utvidelse av høyre side av hjertet (høyre-sidig hypertrofi). I tillegg, per rapporter i den medisinske litteraturen, barn med Shwachman syndrom i en liten bestand i Finland har hatt en unormalt økt forekomst av hjerte muskelen (hjerteinfarkt) abnormaliteter som en sekundær karakteristisk i forbindelse med sykdommen., I slike tilfeller, unormal dannelse av arrvev i hjertemuskelen (myocardial fibrose) kan resultere i skade på vev og tap (nekrose) i visse områder av hjertet (f.eks., venstre ventrikkel), potensielt resultere i livstruende komplikasjoner (f.eks., hjertesvikt). Men forskere har ikke observert slike mønstre av myocardial fibrose hos barn med Shwachman syndrom i andre geografiske steder.
I ekstremt sjeldne tilfeller, personer med Shwachman syndrom kan også ha misdannelser i nervesystemet., Disse kan føre til en nedsatt evne til å utføre visse frivillige bevegelser (apraksi), lav muskeltonus (hypotoni), og/eller generell svakhet.
I tillegg, i noen tilfeller, barn med Shwachman syndrom kan oppleve en forsinkelse i å nå utviklingsmessige milepæler (for eksempel krabbe, sitte, gå, lære å snakke, etc. ), men ved skolen alder, berørte barn pleier å nå sitt forventede milepæler. De fleste barn med Shwachman syndrom har normal intelligens, men i noen tilfeller, berørte barn kan ha en under-normal I. Q.