Shwachman 증후군은 희귀는 유전자 질환을 특징으로 불충분한 흡수(흡수)의 필요한 영양분으로 인해 비정상적인 발전의 췌장(췌장 부전);장애인을 작동하는 골수의 결과로,감소된 수의 특정혈;비정상적인 뼈 변화에 영향을 미칠 수 있는 갈비뼈 및/또는 뼈에 팔리고/또는 다리(metaphyseal dysostosis);단신; 그리고/또는 다른 물리적 및/또는 발달 이상., 증상의 범위와 심각도는 사례마다 크게 다를 수 있습니다.
췌장의 주요 기능 중 하나는 소화 효소를 생산하는 것입니다. “Acinar cells”라고 불리는 췌장 세포는 그러한 소화 효소를 생산합니다. 에 Shwachman 증후군,그러나,개인의 영향을 부족의 충분한 숫자가 제대로 작동하 acinar cells,췌장 조직에 의해 대체될 수 있 이상의 축적 지방(췌장 지방 종증에 연결됩)., 결과적으로의 결핍이 있 양의 소화효소가 필요 음식을 나누기 위하여(췌장 부전),차례로 방지,지방질과 기타 필수 영양소의 흡수에서 제대로(흡수).
개인 Shwachman 증후군,장 흡수 결과에 큰,느슨한,더러운 냄새가 발판을 포함하는 과도한 양의 지방(steatorrhea 의)및 다른 영양소입니다. 영향을받는 유아는 예상되는 양의 체중을 얻지 못하거나 체중을 잃을 수 있습니다(번창하지 못함)., 또한,췌장 부족과 결함의 특정 비타민(예를들면,비타민 A,D,K 그리고/또는 전자)및/또는 추가 영양결핍. 아이들과 함께 Shwachman 증후군도가 크거나 작은 식욕이 정상보다고 예상보다 작은 자신의 연령,으로 인해 수 있는 부분을 흡수하의 특정 필요한 영양소입니다., 으로 아이들과 함께 Shwachman 증후군이 자의 능력을 생산하는 췌장 효소 소화을 향상시킬 수 있는 약간,잠재적으로 개선에서 특정 영양소의 흡수하고 구호와 관련된 증상의 malabsorption. 예를 들어,거의 50%의 경우,어린이 시작될 수 있습을 가 정상적인 대변 패턴이 있습니다. 그러나 영양소의 흡수가 향상되고 체중 증가가 허용 되더라도 대부분의 영향을받는 어린이는 연령대에 평균보다 작을 것입니다.,
Shwachman 증후군은 또한 골수라고 불리는 뼈 내의 연조직의 이상을 특징으로합니다. 빨간 골수를 찾을 내에서 구멍의 모든 뼈에서 출생,미성숙한 세포로 알려져 있는 줄기 세포로 개발한 세포의 구성 요소입니다. 이들을 포함하는 적혈구에 수행에 산소가 몸의 세포;백혈구 세포에 관여 싸우는 감염;및 혈소판하는 데 도움이 혈액을 제대로. Shwachman 증후군에서 골수 기능 장애는 혈액 세포의 생산 장애를 초래합니다.,
Shwachman 증후군을 가진 거의 모든 개인은 특정 백혈구(호중구)의 수가 비정상적으로 감소합니다. “호중구 감소증”이라고 불리는이 상태는 지속적(만성)이거나 때때로 발생할 수 있습니다(발작). 극히 드문 경우로,호중구 감소증은 규칙적이고 예측 가능한 사이클(순환 호중구 감소증)에서 발생할 수 있습니다.
호중구는 침입하는 박테리아(식균 작용)를 검출,침몰 및 소화시킴으로써 박테리아 감염과 싸우는 데 필수적인 역할을합니다., 에서 호중구와 관련된 Shwachman 증후군,하지만 할 수있는 비정상적으로 저렴한 호 중구 수,그러나 그는 현재이 있는 능력을 장애 감지와 적절한 대응이 침입하는 박테리아(장애인 chemotaxis). 결과적으로 영향을 받는 개인과 호중구하는 경향이있을 수 있습니다 반복한 세균의 감염을 포함한 호흡기 감염을(예를 들어,폐렴);감염의 중(중이염);그리고 반복되는 세균이 감염의 다른 지역의 몸입니다., 하지만 가장 어린 아이들과 함께 Shwachman 증가하는 경향이 같은 반복된 세균 감염 같은 민감성에 따라 달라질 수 있습 케이스의 정도에 따라 호중구하고 다른 면역 요인의 몸에 도움이 되는 감염.
영향을 받는 개인과 호중구 수 있습니다 또한 추가 이상이 믿어진 결과로서 증가한 감수성이 감염되고 있습니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다 증가 충 치(치과 우식),입양,그리고/또는 질병의 조직을 둘러싸고있는 및 지원 치아(치주병).,
Shwachman 증후군과 관련된 골수 기능 장애는 다른 유형의 혈액 세포 생산에 이상을 초래할 수 있습니다. 어떤 경우에는 영향을받는 개인이 혈액 응고에 중요한 역할을하는 순환 혈액 혈소판 수(혈소판 감소증)가 감소합니다. 개인으로 혈소판 감소할 수 있습 멍 쉽고없이,적절한 조치 될 경향이 비정상적인 출혈 그러나,에피소드의 심한 출혈이 있는 드물다.,
Shwachman 증후군이있는 개인의 약 절반에서 비정상적으로 낮은 수준의 적혈구(빈혈)가있을 수 있습니다. 기 때문에 적혈구가 포함 헤모글로빈,이는 기능을 수행하는 산소,낮은 수준의 적혈구에서 발생할 수 있습는 장애인 능력을 수송하에서 산소를 폐하여 몸 전체의 조직. 관련 증상에는 피로,피부의 비정상적인 창백(창백)및/또는 기타 결과가 포함될 수 있습니다.,
이외에,어떤 경우에,실패의 골수의 셀 생산할 수 있는 전력량 리드 또는 죄의 수준을 감소한 모든 셀룰러 구성 요소의 혈액은 잠재적으로 협회에서 난 증후군(MDS). MDS 는 비정상적인 줄기 세포와 낮은 수준의 적혈구,백혈구 및 혈소판을 특징으로하는 골수 장애를 말합니다. MDS 선행할 수 있습의 개발 급성 골수성 백혈병,암에서는 세포는 정상적으로 개발한 특정 백혈(granulocytes)악성되고 비정상적으로스 또한 참고할 수 있다., Shwachman 증후군을 앓고있는 어린이의 약 3 분의 1 만이 결국 이러한 상태 중 하나를 개발합니다.
의 약 절반을 가진 개인 Shwachman 증후군 또한 비정상적인 뼈 변화에 영향을 미칠 수 있는 갈비뼈 및/또는 뼈에 팔리고/또는 다리로(사). 예를 들어,어떤 영향을 받는 사람 이상의 농축 갈비뼈 및 그들의 지원을 결합조직(costochondral 두껍게)결과로,비정상적으로 짧은,플레어 ribs., 또한,드문 경우에,비정상적인 느의 갈비뼈가 곤란을 일으킬 수 있음 호흡 초기 동안 그러나,이러한 현상을 개선할 수 있습 후에서 어린 시절입니다.
경우에는 사지 뼈 변경이 발생,지역 어디 긴 갱구의 뼈(골간)을 충족하의 성장단(골단)개발할 수 있습니다 잘못(metaphyseal dysostosis). 대부분의 경우,형이상학 적 이상증은 해로운 영향을 미치지 않습니다. 그러나 비정상적인 뼈 발달(부적절한 골화)은 특정 뼈의 성장 지연을 유발할 수 있습니다., 이러한 이상에 영향을 미칠 수 있습 특정 지역 등과 같은 허벅지 뼈(대퇴골)또는 신 뼈(경골). 예를 들어,같은 변화가 발생할 수 있습니다 이상 감소에서는 각도의 허벅지 뼈 또는 무릎,서 잠재적으로 단축의 다리,강성,그리고/또는 절뚝거리.
드문 경우에,개인 Shwachman 증후군 수 있습니다 추가적인 골격형 같은 손가락에 있는 비정상적으로 구부러(clinodactyly). 영향을받는 일부 영아는 또한 치아 분화에 지연이있을 수 있으며 치아가 부적절하게 발달 할 수 있습니다(치과 이형성증).,
종종 Shwachman 증후군과 관련된 또 다른 주요 특징은 짧은 키입니다. 출생시,영향을받는 유아는 일반적으로 정상적인 신장과 체중입니다. 그러나 출생 직후 성장이 느려지고 생후 첫 해까지는 대부분의 어린이들이 신장과 체중에 대해 평균 이하입니다. 대부분의 어린이들은 정상적인 속도로 계속 성장하고 체중을 늘리지 만 평균보다 작게 유지됩니다. 이상의 심각도는 사례마다 크게 다릅니다., 지만 흡수장애로 인해 췌장 부족을 일으킬 수 있는 보조제로 성장하고 영양,짧은 키를 나타나는 것을 하나의 많은 주요한 표현의 Shwachman 증후군.
어떤 영향을 받는 아이들 수 있습니다 또한 비정상적으로 큰 간(간비대)및/또는 증가 수준의 특정 간에서 효소의 혈액(혈청 효소 간)., 또한,드문 경우에,그러 장애를 가진에 의해 영향을 받을 수 있 신장 관증,조건에있는 부족한 제거에서 산의 혈장(신)세관에 대한 배설물에서는 소변입니다. 신장 세뇨관은 신장(네프론)의 여과 단위의 일부입니다. 신세뇨관증을 증대 시킬 수 있산 수준에서 혈액,저혈 칼륨 레벨을,비정상적인 칼슘 기능적 조직 내에서(실질)의 신장(nephrocalcinosis),연화의 뼈(골연화증),그리고/또는 다른 결과입니다.,
Shwachman 증후군을 가진 일부 개인은 또한 추가적인 신체적 이상이있을 수 있습니다. 예를 들어,많은 수 있습니다 전시회 비정상적으로 감소 침 생산하지만,이러한 증상이 나타나지 않습에 기여하는 소화는 이상. 또한 유아에서 일부는 장애에도 다양한 피부 이상 포함하여 발진 그리고/또는 피부에 비늘,건조,및/또는 거칠(ichthyosiform 병변). 많은 경우,피부 이상은 나중에 어린 시절에 감소하거나 중단 될 수 있습니다.,
드문 경우로,Shwachman 증후군을 가진 개인은 심장(심장)이상이있을 수 있습니다. 예를 들어,영향을받는 일부 개인은 심장의 오른쪽이 비정상적으로 확대 될 수 있습니다(오른쪽 비대). 또한,당 보고서에서 의료 문학,어린이 Shwachman 증후군의 작은 인구에 핀란드에 있는 비정상적으로 발생률이 증가의 심장 근육(심근)이상으로 보조 특성에서 연결과 함께 모든 주요 영역을 다룹니다., 이러한 경우,비정상적인 형성의 흉터 조직 내에서 심장 근육(심근 섬유증)발생할 수 있습에서 조직의 손상 및 손실(괴사)의 특정 지역에 있는 심장(예를들면,심실 왼쪽),잠재적으로 결과로 생명을 위협하는 합병증(e.g.,heart failure). 그러나 연구자들은 다른 지리적 위치에서 Shwachman 증후군을 가진 소아에서 심근 섬유증의 이러한 패턴을 관찰하지 못했습니다.
극히 드문 경우 Shwachman 증후군을 가진 개인도 신경계 이상이있을 수 있습니다., 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다 장애인 능력을 일정한 자발적인 움직임을(상실증),낮은 근육(력저하)및/또는 일반적인 약점이다.
이외에,어떤 경우에,어린이 Shwachman 증후군을 경험할 수 있는 지연에 도달하는 발달(예:크롤링,앉고,걷기,말하기 학습,etc. );그러나 학령기에 따라 영향을받는 어린이는 대개 예상되는 이정표에 도달합니다. Shwachman 증후군을 가진 대부분의 아이들은 정상적인 지능을 가지고 있습니다.