Shwachman syndromeは、膵臓の異常発達（膵臓不全）による必要な栄養素の吸収不良（吸収不良）、骨髄の機能障害、特定の血液細胞の数の減少、胸郭および/または腕および/または脚の骨に影響を与える異常な骨変化（骨幹骨異常症）、低身長、および/またはその他の身体的および/または発達異常によって特徴付けられるまれな遺伝的障害である。, 症状の範囲および重症度は、症例によって大きく異なる場合がある。
膵臓の主な機能の一つは、消化酵素を産生することです。 “腺房細胞”と呼ばれる膵細胞は、このような消化酵素を産生する。 しかしShwachmanシンドロームで影響を受けた個人はきちんと作用する腺房のセルの十分な数に欠け、膵臓のティッシュは脂肪（膵臓の脂肪腫症）の異常な蓄積, その結果、食物を分解するのに必要な消化酵素の量が不足し（膵臓不全）、脂肪および他の必須栄養素が適切に吸収されるのを防ぎます（吸収不良）。
シュワックマン症候群の個体では、腸の吸収不良は、過剰な量の脂肪（脂肪漏）および他の栄養素を含む大きく、ゆるい、悪臭のある便をもたらす。 影響を受けた幼児は重量の予想された量を得なかったりまたは重量を失うかもしれません（繁栄する失敗）。, さらに、膵臓機能不全は、特定のビタミン（例えば、ビタミンＡ、Ｄ、Ｋおよび／またはＥ）の欠乏および／または追加の栄養欠乏をもたらし得る。 Shwachman症候群の子供は、通常よりも食欲が大きくまたは小さく、年齢に対して予想されるよりも小さいことがあり、これは部分的には特定の必要な栄養素, Shwachmanシンドロームの子供がより古く育つと同時に、消化酵素を作り出す膵臓の機能はわずかに改善するかもしれません吸収不良と関連付けられるある種の栄養素の吸収の改善および徴候の救助をもたらす可能性としては可能性としてはもたらします。 例えば、症例のほぼ50％において、高齢の子供は正常な便パターンを有し始めるかもしれない。 但し、栄養素および受諾可能な体重増加の改善された吸収と、ほとんどの影響を受けた子供は彼らの年齢のための平均より小さいです。,
Shwachman症候群はまた、骨髄と呼ばれる骨内の軟組織の異常によって特徴付けられる。 出生時にすべての骨の空洞の中にある赤い骨髄には、血液の三つの細胞成分に発展する幹細胞として知られている未熟な細胞が含まれています。 これらはボディの細胞に酸素を運ぶ赤血球を含んでいます;伝染を離れて戦うことにかかわる白血球;そして血がきちんと凝固するのを助ける血小板。 シュワックマン症候群では、骨髄機能不全は血液細胞の産生の障害をもたらす。,
Shwachman症候群を有するほとんどすべての個体は、特定の白血球（好中球）の数が異常に減少している。 “Neut球減少症”と呼ばれるこの状態は、持続性（慢性）または時折起こる（発作性）ことがあります。 極めてまれなケースでは、neut球減少症は規則的で予測可能な周期（周期的好中球減少症）で起こることがあります。
好中球は、侵入細菌（食作用）を検出し、巻き込み、消化することによって、細菌感染との戦いにおいて不可欠な役割を果たす。, Shwachman症候群に関連するneut球減少症では、好中球の数が異常に少ないだけでなく、存在する好中球は、侵入する細菌を検出して適切に反応する能力が損なわれる可能性がある（走化性障害）。 その結果、neutropeniaの影響を受けた個人は呼吸の伝染（例えば、肺炎）を含む繰り返された細菌感染に傾向があるかもしれません;中耳（中耳炎）の伝染;そしてボディ, Shwachmanシンドロームのほとんどの幼児がそのような繰り返された細菌感染に傾向があるが、そのような感受性はボディが伝染を撃退するのを助けるneutropeniaおよび他の免疫の要因のある程度によって場合から場合に変わるかもしれません。
neut球減少症を有する罹患した個体は、感染に対する感受性の増加に起因すると考えられる追加の異常も有する可能性がある。 これらは、増加した虫歯（虫歯）、口腔潰瘍、および／または歯を取り囲み、支持する組織の疾患（歯周病）を含み得る。,
シュワックマン症候群に関連する骨髄機能不全は、他のタイプの血液細胞の産生に異常をもたらす可能性がある。 いくつかのケースでは、罹患した個体は、血液を凝固させるのに重要な役割を果たす循環血小板（血小板減少症）の数が減少している。 血小板減少症を有する個体は容易に挫傷することがあり，適切な予防措置がなければ異常出血を起こしやすいが，重度の出血のエピソードはまれである。,
Shwachman症候群の患者の約半数では、異常に低いレベルの赤血球（貧血）が存在する可能性があります。 赤血球は酸素を運ぶために機能するヘモグロビンを含んでいるので赤血球の低水準は肺からボディ中のティッシュに酸素を運ぶ損なわれた能 関連する症状には、疲労、皮膚の異常な蒼白（蒼白）、および/または他の所見が含まれ得る。,さらに、いくつかのケースでは、骨髄の細胞生成能力の障害は、潜在的に骨髄異形成症候群（MDS）と関連して、汎血球減少症または血液のすべての細胞成分の MDSは異常な幹細胞および赤血球、白血球および血小板の低水準によって特徴付けられる骨髄の無秩序を示します。 MDSは急性骨髄性白血病、ある特定の白血球(顆粒球)に普通成長するセルが悪性になり、異常に増殖する癌の開発に先行するかもしれません。, シュワックマン症候群の子供の約三分の一だけが、最終的にこれらの条件のいずれかを開発します。
シュワックマン症候群を有する個体の約半数はまた、胸郭および/または腕および/または脚（四肢）の骨に影響を及ぼし得る異常な骨変化を有する。 例えば、何人かの影響を受けた個人は異常に短い、急に燃え上がった肋骨に終って肋骨および支持の結合組織（costochondral厚化）の異常な厚化が、あるかもしれま, さらに、まれに、胸郭の異常な狭さは幼児期の間に呼吸の難しさを引き起こすかもしれません;但し、そのような徴候は幼年期の後で改善するかもし
四肢の骨の変化が起こる場合、骨の長い軸（骨幹）がその成長端（骨端）を満たす領域が不適切に発達する可能性がある（骨幹異常症）。 ほとんどの場合、骨幹異常症は有害な影響を及ぼさない。 しかし、異常な骨の発達（不適切な骨化）は、特定の骨の成長遅延を引き起こす可能性があります。, このような異常は、大腿骨骨（大腿骨）または脛骨（脛骨）などの特定の領域に影響を及ぼす可能性があります。 例えば、このような変化は、大腿骨又は膝の角度の異常な減少を引き起こし得、潜在的には、脚の短縮、剛性、及び／又は肢の麻痺をもたらす。
まれに、Shwachman症候群を有する個体は、異常に曲がっている（臨床指指）指などの追加の骨格奇形を有することがある。 影響を受けた乳児の中には、歯の噴火が遅れることもあり、歯が不適切に発達することがあります（歯の異形成）。,
Shwachman症候群に関連することが多いもう一つの主要な特徴は低身長である。 出生時に、罹患した乳児は通常、正常な身長および体重である。 しかし、出生直後には成長が遅くなり、人生の最初の年までに、ほとんどの子供は身長と体重の平均以下になります。 ほとんどの子供は成長し、通常の速度で体重を増やし続けるが、平均よりも小さいままである。 異常の重症度は、症例によって大きく異なります。, すい不全による吸収不良は成長および栄養に二次的問題を引き起こす可能性があるが，低身長はＳｈｗａｃｈｍａｎ症候群の多くの主要な症状の一つであると思われる。
一部の罹患した小児は、異常に大きな肝臓（肝腫大）および/または血液中の特定の肝酵素（血清肝酵素）のレベルの上昇を有することもある。, さらに、いくつかのまれなケースでは、障害を有するものは、尿中排excretionのための腎臓（腎臓）尿細管による血液からの酸の除去が不十分である腎尿細管アシドーシスの影響を受けることがある。 腎尿細管は、腎臓（ネフロン）のフィルタリングユニットの一部である。 腎尿細管性アシドーシスは、血液中の酸レベルの増加、血中カリウムレベルの低下、腎臓の機能組織（実質）内の異常なカルシウム沈着（腎石灰症）、骨の軟化（骨軟化症）、および/または他の所見につながる可能性がある。,
シュワックマン症候群を有する個体の中には、さらなる身体的異常を有するものもある。 例えば、そのような症状は消化器異常に寄与しないように見えるが、多くは異常に減少した唾液産生を示すかもしれない。 さらに、幼児期において、障害を有する一部は、発疹および／または鱗片状、乾燥および／または粗い皮膚（魚鱗状病変）を含む様々な皮膚異常を有し得る。 多くの場合、皮膚の異常は、後の小児期に減少または停止することがあります。,
まれに、Shwachman症候群を有する個体は、心臓（心臓）異常を有することがある。 例えば、何人かの影響を受けた個人は中心（右側肥大）の右側の異常な拡大があるかもしれません。 さらに、医学文献の報告によると、フィンランドの小さな人口のShwachman症候群の子供は、この障害に関連して二次的な特徴として心筋（心筋）異常の発生率が異常に増加している。, このような場合、心筋内の瘢痕組織の異常な形成（心筋線維症）は、心臓の特定の領域（例えば、左心室）に組織損傷および損失（壊死）をもたらし、生命を脅かす合併症（例えば、心不全）をもたらす可能性がある。 しかし、研究者らは、他の地理的位置でシュワックマン症候群の小児における心筋線維症のこのようなパターンを観察していない。
非常にまれなケースでは、Shwachman症候群を有する個体も神経系の異常を有することがある。, これらには、特定の自発的な動き（失行）、低い筋緊張（低血圧）、および/または一般的な衰弱を実行する能力の障害が含まれ得る。
さらに、シュワックマン症候群の子供は、発達のマイルストーン（這う、座る、歩く、話すことを学ぶなど）に達するのが遅れることがあります。 し、学齢の影響から、子ども、通常到達、その期待マイルストン Shwachman症候群のほとんどの子供は正常な知性を持っていますが、いくつかのケースでは、影響を受けた子供は正常以下のIqを持っているかもしれません