qu’est-ce que l’atrophie systémique multiple?
l’atrophie du système Multiple (MSA) est un trouble neurodégénératif progressif caractérisé par une combinaison de symptômes qui affectent à la fois le système nerveux autonome (la partie du système nerveux qui contrôle l’action involontaire telle que la pression artérielle ou la digestion) et le mouvement. Les symptômes reflètent la perte progressive de la fonction et la mort de différents types de cellules nerveuses dans le cerveau et la moelle épinière.,
Les symptômes de l’échec autonome qui peuvent être observés dans MSA comprennent des évanouissements et des problèmes de fréquence cardiaque, de dysfonction érectile et de contrôle de la vessie. Les déficiences motrices (perte ou limitation du contrôle ou du mouvement musculaire, ou mobilité limitée) peuvent inclure des tremblements, une rigidité et/ou une perte de coordination musculaire ainsi que des difficultés d’élocution et de marche (la façon dont une personne marche). Certaines de ces caractéristiques sont similaires à celles observées dans la maladie de Parkinson, et au début de l’évolution de la maladie, il peut souvent être difficile de distinguer ces troubles.,
la MSA est une maladie rare, affectant potentiellement 15 000 à 50 000 Américains, y compris les hommes et les femmes et tous les groupes raciaux. Les symptômes ont tendance à apparaître dans les années 50 et à progresser rapidement au cours des années 5 à 10, avec une perte progressive de la fonction motrice et un confinement éventuel au lit. Les personnes atteintes de MSA développent souvent une pneumonie dans les derniers stades de la maladie et peuvent soudainement mourir de problèmes cardiaques ou respiratoires.
bien que certains des symptômes de la MSA puissent être traités avec des médicaments, il n’existe actuellement aucun médicament capable de ralentir la progression de la maladie et il n’y a pas de remède.,
la MSA comprend des troubles que l’on appelait historiquement le syndrome de Shy-Drager, l’atrophie olivopontocérébelleuse et la dégénérescence striatonigrale.
haut de page
Quels sont les signes ou les symptômes?,
Le MSA a tendance à progresser plus rapidement que la maladie de Parkinson, et la plupart des personnes atteintes de MSA auront besoin d’une aide à la marche, comme une canne ou Walker, quelques années après le début des symptômes.,ractures (raccourcissement chronique des muscles ou des tendons autour des articulations, qui empêche les articulations de se déplacer librement) dans les mains ou les membres
certaines personnes atteintes de MSA peuvent éprouver des sentiments d’anxiété ou de dépression.,
top
Qu’est-ce qui cause MSA?
la cause du MSA est inconnue. La grande majorité des cas sont sporadiques, ce qui signifie qu’ils se produisent au hasard. Une caractéristique distinctive de MSA est l’accumulation de la protéine alpha-synucléine dans la glie, les cellules qui soutiennent les cellules nerveuses dans le cerveau. Ces dépôts d’alpha-synucléine se produisent particulièrement dans l’oligodendroglie, un type de cellule qui fabrique la myéline (un revêtement sur les cellules nerveuses qui leur permet de conduire rapidement des signaux électriques). Cette protéine s’accumule également dans la maladie de Parkinson, mais dans les cellules nerveuses., Parce qu’ils ont tous deux une accumulation d’alpha-synucléine dans les cellules, la MSA et la maladie de Parkinson sont parfois appelées synucléinopathies. Un facteur de risque possible de la maladie est les variations du gène de la synucléine SCNA, qui fournit des instructions pour la production d’alpha-synucléine.
haut
Comment est diagnostiqué L’ASM?
Il peut être difficile d’établir un diagnostic de MSA, en particulier dans les premiers stades, en partie parce que de nombreuses caractéristiques sont similaires à celles observées dans la maladie de Parkinson.,
Après avoir pris des antécédents cliniques et effectué un bref examen neurologique, un médecin peut ordonner un certain nombre de tests pour aider à établir le diagnostic. Ces tests peuvent inclure des tests autonomes (tels que le contrôle de la pression artérielle, le contrôle de la fréquence cardiaque), l’évaluation de la fonction vésicale et/ou une neuroimagerie telle qu’une IRM (imagerie par résonance magnétique) ou un PET scan. Une IRM du cerveau peut identifier les changements qui pourraient suggérer MSA ou exclure d’autres causes des symptômes observés.,
un TEP scan (tomographie par émission de positons, qui permet aux médecins de voir comment fonctionnent les organes et les tissus) est parfois utilisé pour voir si la fonction métabolique est réduite dans des parties spécifiques du cerveau. DaTscan peut évaluer le transporteur de dopamine dans une partie du cerveau appelée striatum et peut aider les médecins à déterminer si la maladie est causée par un trouble du système dopaminergique; cependant, ce test ne peut pas faire la différence entre la MSA et la maladie de Parkinson., Les personnes atteintes de MSA n’ont généralement pas d’amélioration soutenue de leurs symptômes avec la lévodopa (un médicament utilisé pour traiter la maladie de Parkinson), une découverte qui appuie souvent le diagnostic de MSA.
haut de page
Comment est-il traité?
Actuellement, il n’y a aucun traitement pour retarder la neurodégénérescence progressive de MSA, et il n’y a aucun remède. Il existe des traitements pour aider les gens à faire face aux symptômes de la MSA.
chez certaines personnes, la lévodopa peut améliorer la fonction motrice; cependant, le bénéfice peut ne pas continuer à mesure que la maladie progresse.,
les évanouissements et les étourdissements dus à une hypotension orthostatique peuvent être traités par des interventions simples telles que le port de bas de compression, l’ajout de sel et/ou d’eau à l’alimentation et l’évitement de repas lourds. Les médicaments fludrocortisone et midodrine sont parfois prescrits. En 2014, la Food and Drug Administration des États-Unis a approuvé le médicament droxidopa pour le traitement de l’hypotension orthostatique observée dans le MSA. La dihydroxyphénylsérine aide à remplacer les signaux chimiques appelés neurotransmetteurs qui sont diminués dans le système nerveux autonome dans le MSA., Certains médicaments utilisés pour traiter l’hypotension orthostatique peuvent être associés à une pression artérielle élevée en position couchée, de sorte que les personnes touchées peuvent être invitées à dormir avec la tête du lit inclinée vers le haut.
Les problèmes de contrôle de la vessie sont traités en fonction de la nature du problème. Les médicaments anticholinergiques, tels que l’oxybutynine ou la toltéridine, peuvent aider à réduire l’envie soudaine d’uriner.
Les postures musculaires anormales fixes (dystonie) peuvent être contrôlées par des injections de toxine botulique.,
Les problèmes de sommeil tels que le trouble du comportement du sommeil paradoxal peuvent être traités avec des médicaments tels que le clonazépam, la mélatonine ou certains antidépresseurs.
certaines personnes atteintes de MSA peuvent avoir des difficultés importantes à avaler et peuvent avoir besoin d’une sonde d’alimentation ou d’un soutien nutritionnel. L’orthophonie peut être utile pour identifier des stratégies pour résoudre les difficultés de déglutition.
la physiothérapie aide à maintenir la mobilité, à réduire les contractures (raccourcissement chronique des muscles ou des tendons autour des articulations, ce qui empêche les articulations de bouger librement) et à diminuer les spasmes musculaires et la posture anormale.,
les personnes peuvent éventuellement avoir besoin d’appareils fonctionnels tels que des marchettes et des fauteuils roulants. Les ergothérapeutes aident à la sécurité à domicile et apprennent de nouvelles façons d’aborder les activités de la vie quotidienne telles que s’habiller et manger.
haut
quelles sont les recherches effectuées?
La mission du National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) est de rechercher des connaissances fondamentales sur le cerveau et le système nerveux et d’utiliser ces connaissances pour réduire le fardeau des maladies neurologiques., Le NINDS est une composante des National Institutes of Health (NIH), le principal soutien de la recherche biomédicale dans le monde. Le NINDS et d’autres instituts des NIH soutiennent la recherche sur l’atrophie systémique multiple et les troubles connexes.
Les chercheurs espèrent apprendre pourquoi la protéine alpha-synucléine s’accumule dans les cellules gliales de la MSA et dans les cellules neuronales (nerveuses) de la maladie de Parkinson. Des études récentes ont démontré que l’alpha-synucléine prélevée dans le tissu cérébral de patients atteints de MSA est un puissant inducteur d’agglutination de l’alpha-synucléine lorsqu’elle est injectée dans le cerveau d’animaux de laboratoire., Un domaine passionnant de la recherche en cours vise à bloquer la propagation de ce problème d’agglutination de protéines dans tout le cerveau.
des recherches récentes suggèrent que l’accumulation anormale d’alpha-synucléine dans les cellules nerveuses et leurs cellules de soutien entraîne un dysfonctionnement cellulaire et une perte progressive de la fonction des cellules nerveuses (neurodégénérescence). En utilisant des modèles cellulaires de MSA, les scientifiques ont pu montrer que les dommages aux mitochondries (« centrales” cellulaires) et la génération d’agrégats alpha-synucléines anormaux peuvent contribuer au développement de MSA., La recherche sur des modèles animaux peut déterminer si les médicaments qui réduisent l’accumulation anormale d’alpha-synucléine pourraient être des traitements prometteurs pour la MSA.
la MSA et d’autres troubles du mouvement débilitants sont souvent difficiles à distinguer les uns des autres. Les scientifiques financés par NINDS utilisent l’imagerie diagnostique haute définition des ganglions de la base et du cervelet—des parties du cerveau qui contrôlent le mouvement et d’autres fonctions—pour développer des marqueurs de traits non invasifs qui peuvent distinguer le MSA des autres troubles du mouvement et suivre également les changements spécifiques à la maladie dans la neurodégénérescence au fil du temps., D’autres chercheurs utilisent l’imagerie diagnostique de nerfs spécifiques dans le cerveau et le cœur pour mesurer les niveaux de plusieurs types de cellules nerveuses. Ces résultats, ainsi que les résultats d’évaluations normalisées, y compris des tests de coordination et des évaluations de la qualité de vie et des symptômes, seront comparés à d’autres maladies (telles que la maladie de Parkinson) afin de mieux comprendre l’évolution précoce de la MSA.,
Le NINDS et le NIH Office of Rare Diseases Research (qui fait partie du National Center for Advancing Translational Sciences des NIH) parrainent le Autonomic Disorders Consortium, qui fait partie du Rare Disease Clinical Research Network. Le Consortium vise à mieux comprendre l’histoire naturelle de l’atrophie systémique multiple et d’autres troubles autonomes rares, à développer de nouvelles thérapies et à créer des registres de patients et des banques de données/échantillons. Les membres du Consortium forment également des médecins et des scientifiques à la recherche et au traitement de troubles autonomes rares. Pour plus d’informations, voir www.,rarediseasesnetwork.org/ARDCRC/patients/learnmore/MSA/index.htm. ce groupe de chercheurs a mené un essai clinique pour évaluer si le médicament rifampicine peut ralentir la progression de la MSA. Malheureusement, l’étude n’a pas montré le médicament est efficace. Cependant, les chercheurs ont démontré qu’il est possible de mener des essais cliniques multicentriques impliquant une maladie rare telle que la MSA. Des données importantes ont été obtenues à partir de cet essai, ce qui peut être attendu pour aider à la conception de futurs essais.,
de plus, la MSA est l’une des maladies étudiées dans le cadre du programme NINDS de biomarqueurs de la maladie de Parkinson (https://pdbp.ninds.nih.gov/). Cette importante initiative NINDS vise à découvrir des moyens d’identifier les personnes à risque de développer la maladie de Parkinson et les troubles connexes et de suivre la progression de la maladie. L’identification de biomarqueurs (signes pouvant indiquer un risque de maladie et améliorer le diagnostic) accélérera le développement de nouveaux traitements.,
des recherches supplémentaires sur les maladies neurodégénératives telles que l’atrophie systémique multiple peuvent être trouvées à L’aide du NIH RePORTER (https://projectreporter.nih.gov/), une base de données consultable des projets de recherche actuels et passés soutenus par les NIH et d’autres agences fédérales. RePORTER comprend également des liens vers des publications et des brevets citant le soutien de ces projets.
haut de page
Où puis-je obtenir plus d’informations?,
Pour de plus amples renseignements sur les troubles neurologiques ou les programmes de recherche financés par L’Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, veuillez communiquer avec le Brain Resources and Information Network (brain) de l’Institut à l’adresse suivante:
Brain
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
L’Information est également disponible auprès des organismes suivants:
Cure PSP
30 E., Padonia Road
Suite 201
Timonium, MD 21093
Tél: 800-457-4777; 410-785-7004
Fax: 410-785-7009
Defeat MSA Alliance
29924 Jefferson Avenue
Saint Clair Shores, MI 48082
Tél: 855-542-5672
the multiple system atrophy coalition
9935-d rea Road
Charlotte, NC 28227
Tél: 866-737-5999
« multiple system atrophy FACT SHEET », NINDS, date de publication novembre 2014.
NIH Publication No., 15-5597
retour à la page D’information sur L’atrophie des systèmes multiples
Voir une liste de tous les troubles du NINDS
Publicaciones en Español
Atrofia multisistémica
préparé par:
Bureau des Communications et de la Liaison publique
Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux
instituts nationaux de la santé
Bethesda, MD 20892
NINDS health-le matériel connexe est fourni à titre d’information seulement et ne représente pas nécessairement l’approbation ou une position officielle de L’Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux ou de tout autre organisme fédéral., Des conseils sur le traitement ou les soins d’un patient individuel doivent être obtenus en consultant un médecin qui a examiné ce patient ou qui connaît ses antécédents médicaux.
Toutes les informations préparées par NINDS sont dans le domaine public et peuvent être copiées librement. Le crédit aux NINDS ou aux NIH est apprécié.