Co je mnohočetné systémové atrofie?
Mnohočetné systémové atrofie (MSA) je progresivní neurodegenerativní porucha, která se vyznačuje kombinací příznaků, které ovlivňují jak autonomního nervového systému (část nervového systému, který řídí mimovolné akce jako je krevní tlak či trávení) a pohyb. Příznaky odrážejí progresivní ztrátu funkce a smrt různých typů nervových buněk v mozku a míše.,
příznaky autonomního selhání, které lze pozorovat u MSA, zahrnují mdloby a problémy se srdeční frekvencí, erektilní dysfunkcí a kontrolou močového měchýře. Motorické poruchy (ztráta nebo omezená kontrola nebo pohyb svalů nebo omezená pohyblivost) mohou zahrnovat třes, rigiditu a/nebo ztrátu koordinace svalů, jakož i potíže s řečí a chůzí (způsob, jakým člověk chodí). Některé z těchto funkcí jsou podobné jako u Parkinsonovy nemoci, a brzy v průběhu nemoci často může být obtížné odlišit tyto poruchy.,
MSA je vzácné onemocnění, které postihuje potenciálně 15 000 až 50 000 Američanů, včetně mužů a žen a všech rasových skupin. Příznaky se obvykle objevují v 50. letech a rychle postoupit v průběhu 5 až 10 let, s progresivní ztráta motorických funkcí a případného upoutání na lůžko. Lidé s MSA často vyvíjejí pneumonii v pozdějších stádiích onemocnění a mohou náhle zemřít na srdeční nebo respirační problémy.
zatímco některé příznaky MSA mohou být léčeny léky,v současné době neexistují žádné léky, které by mohly zpomalit progresi onemocnění a neexistuje lék.,
MSA zahrnuje poruchy, které byly historicky označovány jako Shy-Dragerův syndrom, olivopontocerebelární atrofie a striatonigrální degenerace.
top
jaké jsou běžné příznaky nebo příznaky?, pomalu, ztuhlost a třes) spolu s problémy rovnováhy, koordinace a autonomní dysfunkce nervového systému
MSA má tendenci k pokroku rychleji, než je Parkinsonova choroba, a většina lidí s MSA bude vyžadovat pomůcka pro chůzi, jako jsou hole nebo chodítko, během několika let poté, co příznaky začít.,ractures (chronická zkrácení svalů nebo šlach v okolí kloubů, které brání klouby volně pohybovat) v ruce nebo končetin
Někteří lidé s MSA může prožívat pocity úzkosti nebo deprese.,
top
co způsobuje MSA?
příčina MSA není známa. Převážná většina případů je sporadická, což znamená, že se vyskytují náhodně. Charakteristickým znakem MSA je akumulace proteinu alfa-synukleinu v glii, buňkách, které podporují nervové buňky v mozku. Tyto usazeniny alfa-synukleinu se vyskytují zejména v oligodendroglii, typu buňky, která vytváří myelin (povlak na nervových buňkách, který jim umožňuje rychle provádět elektrické signály). Tento protein se také hromadí u Parkinsonovy choroby, ale v nervových buňkách., Protože oba mají nahromadění alfa-synukleinu v buňkách, MSA a Parkinsonova choroba jsou někdy označovány jako synukleinopatie. Možným rizikovým faktorem onemocnění jsou variace synukleinového genu SCNA, který poskytuje pokyny pro produkci alfa-synukleinu.
top
jak je diagnostikována MSA?
stanovení diagnózy MSA může být obtížné, zejména v raných stádiích, částečně proto, že mnoho funkcí je podobných těm, které jsou pozorovány u Parkinsonovy choroby.,
po provedení klinické anamnézy a provedení krátkého neurologického vyšetření může lékař nařídit řadu testů, které pomohou při diagnostice. Tyto testy mohou zahrnovat autonomní testování (jako je kontrola krevního tlaku, Kontrola srdeční frekvence), hodnocení funkce močového měchýře a/nebo neuroimaging, jako je MRI (magnetická rezonance) nebo PET skenování. MRI mozku může identifikovat změny, které by mohly naznačovat MSA nebo vyloučit jiné příčiny pozorovaných příznaků.,
PET (pozitronová emisní tomografie, který umožňuje lékaři vidět, jak orgány a tkáně fungují) se někdy používá k vidět, jestli metabolické funkce je snížena v konkrétních částech mozku. DaTscan mohou posoudit dopamin transporter v části mozku zvané striatum a může pomoci lékaři určit, zda stav je způsoben dopaminu porucha systému; nicméně tento test nemůže rozlišit mezi MSA a Parkinsonovy choroby., Jedinci s MSA obvykle nemají trvalé zlepšení v jejich příznaky s levodopou (lék používaný k léčbě Parkinsonovy choroby), zjištění, že často podporuje diagnózu MSA.
top
jak se léčí?
v Současné době neexistují žádné ošetření oddálit progresivní neurodegeneraci MSA, a není tam žádný lék. Existují léčby, které pomáhají lidem vyrovnat se s příznaky MSA.
u některých jedinců může levodopa zlepšit motorickou funkci; přínos však nemusí pokračovat v průběhu onemocnění.,
omdlení a točení hlavy z ortostatické hypotenze může být zacházeno s jednoduchými zásahy, jako je nošení kompresních punčoch, přidat další sůl a/nebo voda ke stravě, a vyhnout se těžká jídla. Léky fludrocortison a midodrin jsou někdy předepsány. V roce 2014 americký Úřad pro potraviny a léčiva schválil lék droxidopa pro léčbu ortostatické hypotenze pozorované u MSA. Dihydroxyfenylserin pomáhá nahradit chemické signály zvané neurotransmitery, které jsou sníženy v autonomním nervovém systému v MSA., Některé léky používané k léčbě ortostatické hypotenze může být spojena s vysokým krevním tlakem když ležím, tak postižených jedinců může být doporučeno spát s hlavou na posteli, naklonil se.
problémy s kontrolou močového měchýře jsou léčeny podle povahy problému. Anticholinergní léky, jako je oxybutynin nebo tolteridin, mohou pomoci snížit náhlé nutkání močit.
fixní abnormální svalové postoje (dystonie) mohou být kontrolovány injekcemi botulotoxinu.,
problémy se spánkem, jako je porucha chování spánku REM, mohou být léčeny léky včetně klonazepamu, melatoninu nebo některých antidepresiv.
někteří jedinci s MSA mohou mít značné potíže s polykáním a mohou potřebovat krmnou trubici nebo nutriční podporu. Logopedie může být užitečná při identifikaci strategií k řešení potíží s polykáním.
Fyzikální terapie pomáhá udržovat mobilitu, snížení kontraktury (chronické zkrácení svalů nebo šlach v okolí kloubů, které brání klouby volně pohybovat), a snížit svalové křeče a abnormální držení těla.,
jednotlivci mohou nakonec potřebovat pomocná zařízení, jako jsou chodci a invalidní vozíky. Ergoterapeuti pomáhají s bezpečností domova a učí se nové způsoby, jak řešit činnosti každodenního života, jako je oblékání a stravování.
top
jaký výzkum se provádí?
posláním Národního institutu neurologických poruch a mrtvice (NINDS) je hledat základní znalosti o mozku a nervovém systému a tyto znalosti využít ke snížení zátěže neurologických onemocnění., NINDS je součástí National Institutes of Health (NIH), předního zastánce biomedicínského výzkumu na světě. NINDS a další NIH instituty podporují výzkum mnohočetné atrofie systému a souvisejících poruch.
vědci doufají, že se dozví, proč se protein alfa-synuklein hromadí v gliových buňkách v buňkách MSA a neuronálních (nervových) buňkách u Parkinsonovy choroby. Nedávné studie ukázaly, že alfa-synuclein převzaty z mozkové tkáně pacientů s MSA je silný induktor alfa-synuclein shlukování po injekci do mozku pokusných zvířat., Jedna vzrušující oblast probíhajícího výzkumu je zaměřena na blokování šíření tohoto problému shlukování bílkovin v mozku.
Nedávný výzkum naznačuje, že abnormální alfa-synuclein akumulace v nervových buňkách a jejich podpůrné buňky vede k buněčné dysfunkci a progresivní ztráta nervových buněk funkce (neurodegenerace). Pomocí buněčných modelů MSA byli vědci schopni ukázat, že poškození mitochondrií (buněčné „elektrárny“) a generování abnormálních alfa-synukleinových agregátů mohou přispět k rozvoji MSA., Výzkum na zvířecích modelech může určit, zda léky, které snižují abnormální akumulaci alfa-synukleinu, mohou být slibnou léčbou MSA.
MSA a další oslabující poruchy pohybu se od sebe často těžko odlišují. NINDS-financovány jsou vědci pomocí high-definition diagnostické zobrazovací bazální ganglia a mozeček—část mozku, které kontrolují pohyb a další funkce—vytvořit non-invazivní vlastnost značky, které lze rozlišit MSA od jiných pohybových poruch, a také sledovat onemocnění specifické změny v neurodegeneraci v průběhu času., Jiní vědci používají diagnostické zobrazování specifických nervů v mozku a srdci k měření hladin několika typů nervových buněk. Tyto výsledky, spolu s výsledky ze standardizovaných hodnocení, včetně koordinace testů a kvality života a příznakem hodnocení, bude ve srovnání s jinými chorobami (jako je Parkinsonova choroba), aby získali lepší pochopení počátku kurzu MSA.,
NINDS a NIH Úřad pro Výzkum Vzácných Chorob (součást NIH Národní Centrum pro Postupující Translační Vědy) zadavatel Autonomní Poruchy Konsorcium, které je součástí Vzácné Onemocnění, Klinické Výzkumné Sítě. Cílem konsorcia je lépe porozumět přirozené historii mnohočetné systémové atrofie a dalších vzácných autonomních poruch, vyvinout nové terapie a vytvořit registry pacientů a banky dat/vzorků. Členové konsorcia také školí lékaře a vědce při vyšetřování a léčbě vzácných autonomních poruch. Pro více informací, viz www.,rarediseasesnetwork.org/ARDCRC/patients/learnmore/MSA/index.htm. tato skupina vědců provedla klinickou studii, aby posoudila, zda lék rifampicin může zpomalit progresi MSA. Bohužel studie neprokázala, že lék je účinný. Vyšetřovatelé však prokázali, že je možné provádět multicentrické klinické studie zahrnující vzácnou poruchu, jako je MSA. Z této studie byly získány důležité údaje, které lze očekávat, že pomohou při navrhování budoucích zkoušek.,
kromě toho je MSA jednou z onemocnění studovaných v rámci programu biomarkerů Parkinsonovy choroby NINDS (https://pdbp.ninds.nih.gov/). Tato Hlavní iniciativa NINDS je zaměřena na objevování způsobů, jak identifikovat jedince ohrožené rozvojem Parkinsonovy choroby a souvisejících poruch a sledovat progresi onemocnění. Identifikace biomarkerů (příznaky, které mohou naznačovat riziko onemocnění a zlepšit diagnózu) urychlí vývoj nových terapeutik.,
Další výzkum neurodegenerativních onemocnění, jako jsou mnohočetné systémové atrofie může být zjištěno pomocí NIH Reportér (https://projectreporter.nih.gov/), prohledávatelné databáze současných a minulých výzkumných projektů podporovaných NIH a některé další federální agentury. Reportér také obsahuje odkazy na publikace a patenty citující podporu z těchto projektů.
top
Kde mohu získat více informací?,
Pro více informací o neurologické poruchy nebo výzkumné programy financované Národním Institutem Neurologických nepořádků a Mrtvice, obraťte se na Institut Mozku Zdroje a Informační Sítě (MOZEK) na adrese:
MOZEK
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Informace je také k dispozici z následujících organizací:
Lék PSP
30 E., Padonia Road
Suite 201
Timonium, MD 21093
Tel: 800-457-4777; 410-785-7004
Fax: 410-785-7009
Porážka MSA Aliance
29924 Jefferson Avenue
Saint Clair Shores, MI 48082
Tel: 855-542-5672
Mnohočetné Systémové Atrofie Koalice
9935-D Rea Road
Charlotte, NC 28227
Tel.: 866-737-5999
„Mnohočetné Systémové Atrofie List“, NINDS, datum Publikace listopadu 2014.
NIH číslo publikace., 15-5597
Zpět na Mnohočetné Systémové Atrofie Informace o Stránce
zobrazit seznam všech NINDS poruchy
Publicaciones en Español
Atrofia multisistémica
Připravil:
Kancelář Komunikace a Public Spojka
Národní Institut Neurologických nepořádků a Mrtvice
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
NINDS zdraví-související materiál je poskytován pouze pro informační účely a nemusí nutně představovat potvrzení nebo oficiální stanovisko Národního Institutu pro Neurologické Poruchy a Zdvih nebo jiné Federální agentury., Poradenství při léčbě nebo péči o jednotlivého pacienta by mělo být získáno konzultací s lékařem, který vyšetřil tohoto pacienta nebo je obeznámen s anamnézou tohoto pacienta.
všechny informace připravené NINDS jsou ve veřejné doméně a mohou být volně kopírovány. Kredit NINDS nebo NIH je oceněn.