O que é atrofia múltipla do sistema?atrofia do sistema múltiplo (MSA) é uma doença neurodegenerativa progressiva caracterizada por uma combinação de sintomas que afectam tanto o sistema nervoso autónomo (a parte do sistema nervoso que controla a acção involuntária, como a pressão arterial ou a digestão) como o movimento. Os sintomas refletem a perda progressiva de função e morte de diferentes tipos de células nervosas no cérebro e na medula espinhal.,os sintomas de insuficiência autonómica que podem ser observados no MSA incluem desmaios e problemas de frequência cardíaca, disfunção eréctil e controlo da bexiga. As deficiências motoras (perda ou limitado controlo ou movimento muscular, ou mobilidade limitada) podem incluir tremor, rigidez e/ou perda de coordenação muscular, bem como dificuldades com a fala e a marcha (a forma como uma pessoa caminha). Algumas destas características são semelhantes às observadas na doença de Parkinson, e no início do curso da doença muitas vezes pode ser difícil distinguir essas desordens.,MSA é uma doença rara, que afecta potencialmente entre 15 000 a 50 000 americanos, incluindo homens e mulheres e todos os grupos raciais. Os sintomas tendem a aparecer na década de 50 de uma pessoa e avançar rapidamente ao longo de 5 a 10 anos, com perda progressiva da função motora e eventual confinamento à cama. As pessoas com MSA frequentemente desenvolvem pneumonia nas fases posteriores da doença e podem morrer repentinamente de problemas cardíacos ou respiratórios.embora alguns dos sintomas de MSA possam ser tratados com medicamentos, atualmente não existem medicamentos que sejam capazes de retardar a progressão da doença e não há cura.,
MSA inclui distúrbios que historicamente foram referidos como síndrome de Shy-Drager, atrofia olivopontocerebelar e degeneração estriatonigral.quais são os sinais ou sintomas comuns?, lentamente, rigidez e tremor), juntamente com problemas de equilíbrio, a coordenação e o sistema nervoso autônomo disfunção
MSA tende a progredir mais rapidamente do que a doença de Parkinson, e a maioria das pessoas com MSA irá requerer um auxílio para caminhar, como uma bengala ou andador, dentro de poucos anos após o início dos sintomas.,ractures (crônica encurtamento de músculos ou tendões ao redor das articulações, o que impede que as articulações de se mover livremente) nas mãos ou nos membros
Algumas pessoas com MSA pode experimentar sentimentos de ansiedade ou depressão.,
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o que causa MSA?
a causa do MSA é desconhecida. A grande maioria dos casos são esporádicos, o que significa que ocorrem aleatoriamente. Uma característica distintiva do MSA é a acumulação da proteína alfa-sinucleína no glia, as células que suportam as células nervosas no cérebro. Estes depósitos de alfa-sinucleína ocorrem particularmente em oligodendroglia, um tipo de célula que faz a mielina (um revestimento em células nervosas que lhes permite conduzir sinais elétricos rapidamente). Esta proteína também se acumula na doença de Parkinson, mas nas células nervosas., Como ambos têm um acúmulo de alfa-sinucleína nas células, a doença de MSA e Parkinson são por vezes referidas como sinucleinopatias. Um possível factor de risco para a doença são as variações do gene da sinucleína SCNA, que fornece instruções para a produção de alfa-sinucleína.como é diagnosticada a MSA?fazer um diagnóstico de MSA pode ser difícil, particularmente nos estágios iniciais, em parte porque muitas das características são semelhantes às observadas na doença de Parkinson.,após fazer uma história clínica e realizar um breve exame neurológico, um médico pode pedir vários testes para ajudar a fazer o diagnóstico. Estes testes podem incluir testes autónomos (tais como controlo da pressão arterial, controlo da frequência cardíaca), avaliação da função da bexiga e/ou neuroimagem, tais como uma ressonância magnética (imagiologia por ressonância magnética) ou uma tomografia PET. Uma ressonância magnética do cérebro pode identificar alterações que podem sugerir a MSA ou excluir outras causas dos sintomas observados.,
uma tomografia de PET (Tomografia de emissão de positrões, que permite aos médicos ver como os órgãos e tecidos estão a funcionar) é por vezes usada para ver se a função metabólica é reduzida em partes específicas do cérebro. DaTscan pode avaliar o transportador de dopamina em uma parte do cérebro chamada estriato e pode ajudar os médicos a determinar se a condição é causada por uma doença do sistema de dopamina; no entanto, este teste não pode diferenciar entre MSA e doença de Parkinson., Os indivíduos com MSA normalmente não apresentam melhoria sustentada dos seus sintomas com levodopa (um medicamento utilizado para tratar a doença de Parkinson), um achado que muitas vezes apoia o diagnóstico de MSA.como é tratado?
actualmente, não existem tratamentos que atrasem a neurodegeneração progressiva do MSA, e não existe cura. Existem tratamentos para ajudar as pessoas a lidar com os sintomas de MSA.em alguns indivíduos, a levodopa pode melhorar a função motora; no entanto, o benefício pode não continuar à medida que a doença progride.,o desmaio e a tontura devido a hipotensão ortostática podem ser tratados com intervenções simples, tais como o uso de meias de compressão, a adição de sal extra e/ou água à dieta e a prevenção de refeições pesadas. Os medicamentos fludrocortisona e midodrina às vezes são prescritos. Em 2014, A Food and Drug Administration dos Estados Unidos aprovou a medicação droxidopa para o tratamento da hipotensão ortostática observada na MSA. Dihidroxifenilserina ajuda a substituir sinais químicos chamados neurotransmissores que são diminuídos no sistema nervoso autônomo em MSA., Alguns medicamentos utilizados no tratamento da hipotensão ortostática podem estar associados à pressão arterial elevada quando deitado, por isso os indivíduos afectados podem ser aconselhados a dormir com a cabeça da cama inclinada para cima.os problemas de Controlo da bexiga são tratados de acordo com a natureza do problema. Medicamentos anticolinérgicos, tais como oxibutinina ou tolteridina, podem ajudar a reduzir a necessidade súbita de urinar.as posturas musculares fixas anormais (distonia) podem ser controladas com injecções de toxina botulínica.,os problemas do sono, tais como alterações do comportamento do sono REM, podem ser tratados com medicamentos incluindo clonazepam, melatonina ou alguns antidepressivos.alguns indivíduos com MSA podem ter dificuldades significativas com a deglutição e podem precisar de um tubo de alimentação ou suporte nutricional. A terapia da fala pode ser útil na identificação de estratégias para lidar com dificuldades deglutição.a fisioterapia ajuda a manter a mobilidade, reduzir as contraturas (encurtamento crónico dos músculos ou tendões em torno das articulações, o que impede que as articulações se movam livremente), e diminuir os espasmos musculares e a postura anormal.,
indivíduos podem eventualmente precisar de dispositivos de assistência, tais como walkers e cadeiras de rodas. Terapeutas ocupacionais ajudam com a segurança doméstica e aprendendo novas maneiras de abordar as atividades da vida diária, como vestir e comer.
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que investigação está a ser feita?
a missão do National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) é buscar conhecimento fundamental sobre o cérebro e o sistema nervoso e usar esse conhecimento para reduzir a carga da doença neurológica., A NINDS é um componente do National Institutes of Health (NIH), o principal apoiador da pesquisa biomédica no mundo. Os NINDS e outros institutos da NIH apoiam pesquisas sobre atrofia múltipla do sistema e distúrbios relacionados.os investigadores esperam aprender por que razão a proteína alfa-sinucleína se acumula nas células gliais das células MSA e neuronais (nervo) da doença de Parkinson. Estudos recentes demonstraram que a alfa-sinucleína extraída do tecido cerebral de doentes com MSA é um potente indutor da aglomeração de alfa-sinucleína quando injectada no cérebro de animais experimentais., Uma área emocionante de pesquisa em curso é destinada a bloquear a propagação deste problema de aglomeração de proteínas em todo o cérebro. estudos recentes sugerem que a acumulação anormal de alfa-sinucleína nas células nervosas e nas suas células de suporte conduz à disfunção celular e à perda progressiva da função das células nervosas (neurodegeneração). Usando modelos celulares de MSA, os cientistas foram capazes de mostrar que os danos às mitocôndrias (“usinas de energia” celulares) e a geração de agregados anormais de alfa-sinucleína podem contribuir para o desenvolvimento do MSA., A investigação em modelos animais pode determinar se os medicamentos que reduzem a acumulação anormal de alfa-sinucleína podem ser tratamentos promissores para a MSA.
MSA e outras perturbações debilitantes do movimento são muitas vezes difíceis de distinguir entre si. Cientistas financiados pela NINDS estão usando imagens de diagnóstico de alta definição dos gânglios basais e cerebelo-partes do cérebro que controlam o movimento e outras funções—para desenvolver marcadores de traços não invasivos que podem distinguir a MSA de outros distúrbios de movimento e também acompanhar as alterações específicas da doença na neurodegeneração ao longo do tempo., Outros pesquisadores estão usando imagiologia de diagnóstico de nervos específicos no cérebro e coração para medir os níveis de vários tipos de células nervosas. Estes resultados, juntamente com os resultados de avaliações padronizadas, incluindo testes de coordenação e a qualidade de vida e de avaliação de sintomas, será comparado a outras doenças (como a doença de Parkinson) para obter uma melhor compreensão do início do curso de MSA., os NINDS e o NIH Office of Rare Diseases Research (uma parte do Centro Nacional para o avanço das Ciências translacionais da NIH) patrocinam o Consórcio de distúrbios autonômicos, que faz parte da rede de Investigação Clínica das Doenças Raras. O consórcio tem como objetivo compreender melhor a história natural de atrofia de múltiplos sistemas e outras doenças autonômicas raras, desenvolver novas terapias e criar registros de pacientes e bancos de dados/espécimes. Os membros do consórcio também treinam médicos e cientistas na investigação e tratamento de doenças autônomas raras. Para mais informações, consulte www.,rarediseasesnetwork.org/ARDCRC/patients/learnmore/MSA/index.htm este grupo de investigadores conduziu um ensaio clínico para avaliar se a rifampicina pode retardar a progressão da MSA. Infelizmente, o estudo não mostrou que a droga é eficaz. No entanto, os investigadores demonstraram que é possível realizar ensaios clínicos multicêntricos envolvendo uma doença rara como a MSA. Foram obtidos dados importantes a partir deste ensaio, que se pode esperar que contribuam para a concepção de ensaios futuros.,
adicionalmente, MSA é uma das doenças que estão sendo estudadas como parte do programa biomarcadores da doença de Parkinson NINDS (https://pdbp.ninds.nih.gov/). Esta grande iniciativa NINDS tem como objetivo descobrir maneiras de identificar indivíduos em risco de desenvolver a doença de Parkinson e distúrbios relacionados e acompanhar a progressão da doença. Identificar biomarcadores (sinais que podem indicar o risco de uma doença e melhorar o diagnóstico) irá acelerar o desenvolvimento de novos terapeutas.,
pesquisa adicional sobre doenças neurodegenerativas, como atrofia de sistemas múltiplos, pode ser encontrada usando NIH RePORTER (https://projectreporter.nih.gov/), uma base de dados pesquisável de projetos de pesquisa atuais e passados apoiados pela NIH e algumas outras agências federais. RePORTER também inclui links para publicações e patentes citando o apoio desses projetos.onde posso obter mais informações?,
Para mais informações sobre distúrbios neurológicos ou programas de pesquisa financiado pelo Instituto Nacional de doenças Neurológicas e acidente vascular cerebral, contactar o Instituto do Cérebro de Recursos e Informações de Rede (CÉREBRO) em:
CÉREBRO
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Informações também estão disponíveis as seguintes organizações:
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Timonium, MD 21093
Tel: 800-457-4777; 410-785-7004
Fax: 410-785-7009
a Derrota MSA Aliança
29924 Jefferson Avenue
Saint Clair Shores, MI 48082
Tel: 855-542-5672
O Sistema de Atrofia Coligação
9935-D Rea Estrada
Charlotte, NC 28227
Tel.: 866-737-5999
“Sistema de Atrofia”, Folha de, NINDS, data de Publicação novembro de 2014.N ° de publicação, 15-5597
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