Vad är multiple systematrofi?
multipel systematrofi (MSA) är en progressiv neurodegenerativ sjukdom som kännetecknas av en kombination av symtom som påverkar både det autonoma nervsystemet (den del av nervsystemet som kontrollerar ofrivillig verkan såsom blodtryck eller matsmältning) och rörelse. Symptomen återspeglar den progressiva förlusten av funktion och död av olika typer av nervceller i hjärnan och ryggmärgen.,
symtom på autonom misslyckande som kan ses i MSA inkluderar svimningsformler och problem med hjärtfrekvens, erektil dysfunktion och blåskontroll. Motorisk nedsättning (förlust av eller begränsad muskelkontroll eller rörelse eller begränsad rörlighet) kan innefatta tremor, styvhet och/eller förlust av muskelkoordination samt svårigheter med tal och gång (hur en person går). Några av dessa funktioner liknar de som ses i Parkinsons sjukdom, och tidigt i sjukdomsförloppet kan det ofta vara svårt att skilja dessa störningar.,
MSA är en sällsynt sjukdom som påverkar potentiellt 15 000 till 50 000 amerikaner, inklusive män och kvinnor och alla rasgrupper. Symtom tenderar att visas i en persons 50-talet och avancera snabbt under loppet av 5 till 10 år, med progressiv förlust av motorisk funktion och eventuell förlossning till sängs. Personer med MSA utvecklar ofta lunginflammation i de senare stadierna av sjukdomen och kan plötsligt dö av hjärt-eller respiratoriska problem.
medan några av symptomen på MSA kan behandlas med mediciner, finns det för närvarande inga läkemedel som kan sakta sjukdomsprogressionen och det finns inget botemedel.,
MSA inkluderar störningar som historiskt hade kallats Shy-Drager syndrom, Olivopontocerebellär atrofi och striatonigral degeneration.
topp
vilka är de vanliga tecknen eller symtomen?, långsamt, stelhet och skakningar) tillsammans med problem av balans, koordination och autonoma nervsystemet dysfunktion
MSA tenderar att gå snabbare än Parkinsons sjukdom, och de flesta människor med MSA kommer att kräva ett stöd för promenader, till exempel en käpp eller rullator, inom ett par år efter att symtomen börjar.,ractures (kronisk förkortning av muskler eller senor runt lederna, vilket gör att lederna från att röra sig fritt) i händer eller armar och ben
Vissa människor med MSA kan uppleva känslor av ångest eller depression.,
topp
Vad orsakar MSA?
orsaken till MSA är okänd. De allra flesta fall är sporadiska, vilket innebär att de förekommer slumpmässigt. Ett kännetecken för MSA är ackumuleringen av proteinet alfa-synuclein i glia, cellerna som stöder nervceller i hjärnan. Dessa avlagringar av alfa-synuclein förekommer särskilt i oligodendroglia, en typ av cell som gör myelin (en beläggning på nervceller som låter dem utföra elektriska signaler snabbt). Detta protein ackumuleras också i Parkinsons sjukdom, men i nervceller., Eftersom de båda har en uppbyggnad av alfa-synuclein i celler, kallas MSA och Parkinsons sjukdom ibland synucleinopatier. En möjlig riskfaktor för sjukdomen är variationer i synucleingenen SCNA, som ger instruktioner för produktion av alfa-synuclein.
topp
Hur diagnostiseras MSA?
att göra en diagnos av MSA kan vara svårt, särskilt i de tidiga stadierna, delvis eftersom många av funktionerna liknar de som observeras vid Parkinsons sjukdom.,
Efter att ha tagit en klinisk historia och utfört en kort neurologisk undersökning kan en läkare beställa ett antal test för att hjälpa till att göra diagnosen. Dessa tester kan omfatta autonom testning (såsom blodtryckskontroll, hjärtfrekvenskontroll), bedömning av blåsfunktionen och/eller neuroimaging som en MR (magnetisk resonansbildning) eller PET-skanning. En MRT av hjärnan kan identifiera förändringar som kan föreslå MSA eller utesluta andra orsaker till de observerade symptomen.,
en PET-skanning (positronemissionstomografi, som gör det möjligt för läkare att se hur organ och vävnader fungerar) används ibland för att se om metabolisk funktion reduceras i specifika delar av hjärnan. DaTscan kan bedöma dopamintransportören i en del av hjärnan som kallas striatum och kan hjälpa läkare att avgöra om tillståndet orsakas av en dopaminsystemsjukdom; men detta test kan inte skilja mellan MSA och Parkinsons sjukdom., Individer med MSA har normalt inte ihållande förbättring av deras symptom med levodopa (ett läkemedel som används för att behandla Parkinsons sjukdom), ett konstaterande som ofta stöder diagnosen MSA.
topp
Hur behandlas det?
för närvarande finns det inga behandlingar för att fördröja den progressiva neurodegenerationen av MSA, och det finns ingen botemedel. Det finns behandlingar som hjälper människor att hantera symptomen på MSA.
hos vissa individer kan levodopa förbättra motorfunktionen; fördelen kan dock inte fortsätta när sjukdomen fortskrider.,
svimning och yrsel från ortostatisk hypotension kan behandlas med enkla ingrepp som att bära kompressionstrumpor, tillsätta extra salt och/eller vatten till kosten och undvika tunga måltider. Läkemedlen fludrokortison och midodrin ordineras ibland. I 2014 godkände US Food and Drug Administration läkemedlet droxidopa för behandling av ortostatisk hypotension som ses i MSA. Dihydroxifenylserin hjälper till att ersätta kemiska signaler som kallas neurotransmittorer som minskar i det autonoma nervsystemet i MSA., Vissa läkemedel som används för att behandla ortostatisk hypotension kan associeras med högt blodtryck när du ligger ner, så drabbade individer kan rekommenderas att sova med sängens huvud lutat upp.
problem med blåskontroll behandlas enligt problemets art. Antikolinerga läkemedel, såsom oxybutynin eller tolteridin, kan bidra till att minska den plötsliga trängseln att urinera.
fasta onormala muskelställningar (dystoni) kan kontrolleras med injektioner av botulinumtoxin.,
sömnproblem som REM-sömnbeteende kan behandlas med läkemedel som klonazepam, melatonin eller vissa antidepressiva medel.
vissa individer med MSA kan ha betydande svårigheter att svälja och kan behöva ett matningsrör eller näringsstöd. Talterapi kan vara till hjälp för att identifiera strategier för att ta itu med sväljningssvårigheter.
fysisk terapi hjälper till att upprätthålla rörlighet, minska kontrakturer (kronisk förkortning av muskler eller senor runt lederna, vilket förhindrar att lederna rör sig fritt) och minska muskelspasmer och onormal hållning.,
individer kan så småningom behöva hjälpmedel som vandrare och rullstolar. Arbetsterapeuter hjälper till med hemsäkerhet och lär dig nya sätt att ta itu med dagliga aktiviteter som dressing och äta.
topp
vilken forskning görs?
uppdraget för National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) är att söka grundläggande kunskaper om hjärnan och nervsystemet och att använda den kunskapen för att minska belastningen av neurologisk sjukdom., NINDS är en del av National Institutes of Health (NIH), den ledande supporter av biomedicinsk forskning i världen. NINDS och andra NIH-institut stöder forskning om flera systematrofi och relaterade störningar.
forskare hoppas kunna lära sig varför proteinet alfa-synuclein ackumuleras i glialceller i MSA och neuronala (nerv) celler i Parkinsons sjukdom. Nya studier har visat att alfa-synuclein tas från hjärnvävnad hos patienter med MSA är en potent inducerare av alfa-synuclein klumpning när den injiceras i hjärnan hos försöksdjur., Ett spännande område av pågående forskning syftar till att blockera spridningen av detta proteinklumpningsproblem i hela hjärnan.
ny forskning tyder på att onormal alfa-synuclein ackumulering i nervceller och deras stödjande celler leder till cellulär dysfunktion och progressiv förlust av nervcellsfunktion (neurodegeneration). Med hjälp av cellmodeller av MSA kunde forskare visa att skador på mitokondrier (cellulära ”kraftverk”) och generering av onormala alfa-synucleinaggregat kan bidra till utvecklingen av MSA., Forskning i djurmodeller kan avgöra om läkemedel som minskar den onormala alfa-synuclein ackumuleringen kan vara lovande behandlingar för MSA.
MSA och andra försvagande rörelsestörningar är ofta svåra att skilja från varandra. NINDS-finansierade forskare använder HD-diagnostisk avbildning av de basala ganglierna och cerebellum – delar av hjärnan som kontrollerar rörelse och andra funktioner—för att utveckla icke-invasiva dragmarkörer som kan skilja MSA från andra rörelsestörningar och även spåra sjukdomsspecifika förändringar i neurodegeneration över tiden., Andra forskare använder diagnostisk avbildning av specifika nerver i hjärnan och hjärtat för att mäta nivåerna av flera nervcellstyper. Dessa fynd, tillsammans med resultat från standardiserade bedömningar inklusive koordinationstester och livskvalitet och symptombedömningar, kommer att jämföras med andra sjukdomar (såsom Parkinsons sjukdom) för att få en bättre förståelse för MSA: s tidiga kurs.,
NINDS och NIH Kontor av Forskning om Sällsynta Sjukdomar (en del av NIH: s Nationella Centrum för främjande av Translationell Sciences) sponsrar den Autonoma Störningar Consortium, som är en del av den Sällsynta Sjukdomen Klinisk Forskning Nätverk. Konsortiet syftar till att bättre förstå den naturliga historien om flera systematrofi och andra sällsynta autonoma störningar, utveckla nya terapier och skapa patientregister och data/provbanker. Konsortiemedlemmar utbildar också läkare och forskare vid undersökning och behandling av sällsynta autonoma störningar. För mer information, se www.,rarediseasesnetwork.org/ARDCRC/patients/learnmore/MSA/index.htm. Denna grupp av forskare genomfört en klinisk prövning för att bedöma om läkemedlet rifampicin kan bromsa utvecklingen av MSA. Tyvärr visade studien inte att läkemedlet är effektivt. Undersökarna visade dock att det är möjligt att genomföra multicenterkliniska prövningar som involverar en sällsynt sjukdom som MSA. Viktiga data erhölls från denna rättegång, som kan förväntas hjälpa till vid utformningen av framtida försök.,
dessutom är MSA en av de sjukdomar som studeras som en del av NINDS Parkinsons sjukdom biomarkörer Program (https://pdbp.ninds.nih.gov/). Detta stora NINDS-initiativ syftar till att upptäcka sätt att identifiera individer i riskzonen för att utveckla Parkinsons sjukdom och relaterade sjukdomar och att spåra sjukdomsprogressionen. Att identifiera biomarkörer (tecken som kan indikera risk för en sjukdom och förbättra diagnosen) kommer att påskynda utvecklingen av nya terapeutiker.,
ytterligare forskning om neurodegenerativa sjukdomar som multipel systematrofi kan hittas med hjälp av NIH RePORTER (https://projectreporter.nih.gov/), en sökbar databas med nuvarande och tidigare forskningsprojekt som stöds av NIH och några andra federala organ. RePORTER innehåller också länkar till publikationer och patent med hänvisning till stöd från dessa projekt.
topp
Var Kan jag få mer information?,
För mer information om neurologiska sjukdomar eller forskningsprogram som finansieras av det Nationella Institutet för Neurologiska Sjukdomar och Stroke, kontakta Institutet Hjärnans Resurser och Information Network (HJÄRNAN) på:
HJÄRNANS
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Information är även tillgänglig från följande organisationer:
Bota PSP
30 E., Padonia Väg
Suite 201
Timonium, VD 21093
Tel: 800-457-4777; 410-785-7004
Fax: 410-785-7009
Besegra MSA Allians
29924 Jefferson Avenue
Saint Clair Stränder, MI 48082
Tel: 855-542-5672
Multipel systematrofi Koalition
9935-D Rea Väg
Charlotte, NC-28227
Tel: 866-737-5999
”Multipel systematrofi faktablad”, NINDS, publiceringsdatum November 2014.
NIH Publiceringsnummer., 15-5597
Tillbaka till Multipel systematrofi Information Sidan.
och Se en lista över alla NINDS störningar
Publicaciones en Español
Atrofia multisistémica
Förberett genom:
Office of Communications och Public Förbindelse
Nationella Institutet för Neurologiska Sjukdomar och Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
NINDS hälsorelaterade materialet tillhandahålls endast i informationssyfte och representerar inte nödvändigtvis godkännande eller en officiell ståndpunkt av det Nationella Institutet för Neurologiska Sjukdomar och Stroke eller någon annan Federal myndighet., Råd om behandling eller vård av en enskild patient bör erhållas genom samråd med en läkare som har undersökt den patienten eller är bekant med den patientens medicinska historia.
all NINDS-förberedd information är public domain och kan kopieras fritt. Kredit till NINDS eller NIH uppskattas.