ce este atrofia sistemică multiplă?atrofia multiplă a sistemului (MSA) este o tulburare neurodegenerativă progresivă caracterizată printr-o combinație de simptome care afectează atât sistemul nervos autonom (partea sistemului nervos care controlează acțiunea involuntară, cum ar fi tensiunea arterială sau digestia) și mișcarea. Simptomele reflectă pierderea progresivă a funcției și moartea diferitelor tipuri de celule nervoase din creier și măduva spinării.,simptomele insuficienței autonome care pot fi observate în MSA includ vrăji de leșin și probleme cu ritmul cardiac, disfuncția erectilă și controlul vezicii urinare. Tulburările motorii (pierderea sau controlul sau mișcarea musculară limitată sau mobilitatea limitată) pot include tremor, rigiditate și/sau pierderea coordonării musculare, precum și dificultăți de vorbire și mers (modul în care o persoană merge). Unele dintre aceste caracteristici sunt similare cu cele observate în boala Parkinson, iar la începutul cursului bolii poate fi dificil să se distingă aceste tulburări.,MSA este o boală rară, care afectează potențial între 15.000 și 50.000 de americani, inclusiv bărbați și femei și toate grupurile rasiale. Simptomele tind să apară la 50 de ani și să avanseze rapid pe parcursul a 5 până la 10 ani, cu pierderea progresivă a funcției motorii și eventuala naștere la pat. Persoanele cu MSA dezvoltă adesea pneumonie în stadiile ulterioare ale bolii și pot muri brusc din cauza problemelor cardiace sau respiratorii.în timp ce unele dintre simptomele MSA pot fi tratate cu medicamente, în prezent nu există medicamente care să încetinească progresia bolii și nu există nici un tratament.,MSA include tulburări care istoric au fost denumite sindromul Shy-Drager, atrofia olivopontocerebelară și degenerarea striatonigrală.
top
care sunt semnele sau simptomele comune?, tip cerebelos (MSA-C), cu simptome primare featuring ataxie (probleme cu echilibru și coordonare), dificultăți de înghițire, tulburări de vorbire sau o voce quavering, și mișcări anormale ale ochilor („cerebeloasă” reflectă o parte a creierului implicat cu coordonare)
MSA tinde să progreseze mai rapid decât boala Parkinson, și cei mai mulți oameni cu MSA va necesita un ajutor pentru mersul pe jos, cum ar fi un baston sau walker, în câțiva ani după începerea simptomelor.,ractures (cronică de scurtare a mușchilor sau tendoanelor din jurul articulațiilor, care previne articulațiilor de a se mișca liber) în mâini sau membrelor
Unii oameni cu MSA pot experimenta sentimente de anxietate sau depresie.,
top
ce cauzează MSA?
cauza MSA nu este cunoscută. Marea majoritate a cazurilor sunt sporadice, ceea ce înseamnă că apar la întâmplare. O caracteristică distinctivă a MSA este acumularea proteinei alfa-synuclein în glia, celulele care susțin celulele nervoase din creier. Aceste depozite de alpha-synuclein apar în special în oligodendroglia, un tip de celule care face mielina (un strat de celule nervoase, care le permite să efectueze semnalele electrice de rapid). Această proteină se acumulează și în boala Parkinson, dar în celulele nervoase., Deoarece ambele au o acumulare de alfa-synuclein în celule, MSA și boala Parkinson sunt uneori denumite synucleinopathies. Un posibil factor de risc pentru boala este variații în synuclein gene SCNA, care oferă instrucțiuni pentru producerea de alfa-synuclein.
top
cum este diagnosticată MSA?
efectuarea unui diagnostic de MSA poate fi dificilă, în special în stadiile incipiente, în parte deoarece multe dintre caracteristicile sunt similare cu cele observate în boala Parkinson.,după efectuarea unui istoric clinic și efectuarea unui scurt examen neurologic, un medic poate comanda o serie de teste pentru a ajuta la stabilirea diagnosticului. Aceste teste pot include teste autonome (cum ar fi controlul tensiunii arteriale, controlul ritmului cardiac), evaluarea funcției vezicii urinare și/sau neuroimagistice, cum ar fi un RMN (imagistică prin rezonanță magnetică) sau o scanare PET. Un RMN al creierului poate identifica modificări care ar putea sugera MSA sau exclude alte cauze ale simptomelor observate.,o scanare PET (tomografie cu emisie de pozitroni, care permite medicilor să vadă cum funcționează organele și țesuturile) este uneori folosită pentru a vedea dacă funcția metabolică este redusă în anumite părți ale creierului. DaTscan poate evalua transportorul de dopamină într-o parte a creierului numită striatum și poate ajuta medicii să determine dacă afecțiunea este cauzată de o tulburare a sistemului de dopamină; cu toate acestea, acest test nu poate face diferența între MSA și boala Parkinson., Persoanele cu MSA nu au de obicei o îmbunătățire susținută a simptomelor lor cu levodopa (un medicament utilizat pentru tratarea bolii Parkinson), o constatare care susține adesea diagnosticul de MSA.
top
cum este tratat?
În prezent, nu există tratamente care să întârzie neurodegenerarea progresivă a MSA și nu există nici un tratament. Există tratamente pentru a ajuta oamenii să facă față simptomelor MSA.la unele persoane, levodopa poate îmbunătăți funcția motorie; cu toate acestea, beneficiul poate să nu continue pe măsură ce boala progresează.,leșinul și ușurarea cauzată de hipotensiunea ortostatică pot fi tratate cu intervenții simple, cum ar fi purtarea ciorapilor de compresie, adăugarea de sare și/sau apă suplimentară în dietă și evitarea meselor grele. Medicamentele fludrocortizon și midodrine sunt uneori prescrise. În 2014, Administrația SUA pentru alimente și Medicamente a aprobat medicamentul droxidopa pentru tratamentul hipotensiunii ortostatice observate în MSA. Dihidroxifenilserina ajută la înlocuirea semnalelor chimice numite neurotransmițători, care sunt scăzute în sistemul nervos autonom în MSA., Unele medicamente utilizate pentru a trata hipotensiunea ortostatică pot fi asociate cu hipertensiunea arterială atunci când se culcă, astfel încât persoanele afectate pot fi sfătuite să doarmă cu capul patului înclinat în sus.problemele de control ale vezicii urinare sunt tratate în funcție de natura problemei. Medicamentele anticolinergice, cum ar fi oxibutinina sau tolteridina, pot ajuta la reducerea nevoii bruște de a urina.pozițiile musculare anormale fixe (distonie) pot fi controlate prin injecții cu toxină botulinică.,problemele de somn, cum ar fi tulburarea de comportament al somnului REM, pot fi tratate cu medicamente, inclusiv clonazepam, melatonină sau unele antidepresive.unele persoane cu MSA pot avea dificultăți semnificative la înghițire și pot avea nevoie de un tub de hrănire sau suport nutrițional. Terapia logopedică poate fi utilă în identificarea strategiilor de abordare a dificultăților de înghițire.terapia fizică ajută la menținerea mobilității, la reducerea contracturilor (scurtarea cronică a mușchilor sau tendoanelor din jurul articulațiilor, ceea ce împiedică mișcarea liberă a articulațiilor) și la scăderea spasmelor musculare și a posturii anormale.,persoanele fizice pot avea în cele din urmă nevoie de dispozitive de asistență, cum ar fi pietoni și scaune cu rotile. Terapeuții ocupaționali ajută la siguranța la domiciliu și învață noi modalități de abordare a activităților de viață zilnică, cum ar fi îmbrăcarea și mâncarea.
top
ce cercetare se face?misiunea Institutului Național de tulburări neurologice și accident vascular cerebral (NINDS) este de a căuta cunoștințe fundamentale despre creier și sistemul nervos și de a folosi aceste cunoștințe pentru a reduce povara bolilor neurologice., NINDS este o componentă a Institutelor Naționale de sănătate (NIH), principalul susținător al cercetării biomedicale din lume. NINDS și alte institute NIH sprijină cercetarea asupra atrofiei multiple a sistemului și a tulburărilor conexe.cercetătorii speră să afle de ce proteina alfa-synuclein se acumulează în celulele gliale în celulele MSA și neuronale (nervoase) în boala Parkinson. Studii recente au demonstrat că alpha-synuclein luate din țesutul cerebral al pacienților cu MSA este un inductor puternic al alpha-synuclein agregare atunci când este injectat în creierul animalelor de laborator., Un domeniu interesant de cercetare în curs de desfășurare vizează blocarea răspândirii acestei probleme de aglomerare a proteinelor în întregul creier. cercetările recente sugerează că acumularea anormală de alfa-synuclein în celulele nervoase și celulele lor de susținere duce la disfuncții celulare și la pierderea progresivă a funcției celulelor nervoase (neurodegenerare). Folosind modele celulare de MSA, oamenii de știință au putut arăta că deteriorarea mitocondriilor („centrale electrice” celulare) și generarea de agregate alfa-synuclein anormale pot contribui la dezvoltarea MSA., Cercetarea pe modele animale poate determina dacă medicamentele care reduc acumularea anormală de alfa-synuclein ar putea fi tratamente promițătoare pentru MSA. MSA și alte tulburări de mișcare debilitante sunt adesea greu de distins unul de celălalt. NINDS-finanțat oamenii de stiinta sunt utilizați de înaltă definiție de diagnosticare imagistică din ganglionii bazali și cerebel—părți ale creierului care controlează mișcarea și alte funcții—de a dezvolta non-invazive trăsătură de markeri care pot distinge MSA de alte tulburări de mișcare și urmări, de asemenea, boli specifice modificări în neurodegenerare de-a lungul timpului., Alți cercetători folosesc imagistica de diagnostic a nervilor specifici din creier și inimă pentru a măsura nivelurile mai multor tipuri de celule nervoase. Aceste constatări, împreună cu rezultatele evaluărilor standardizate, inclusiv testele de coordonare și evaluarea calității vieții și a simptomelor, vor fi comparate cu alte boli (cum ar fi boala Parkinson) pentru a obține o mai bună înțelegere a cursului timpuriu al MSA., NINDS și Oficiul NIH de cercetare a bolilor Rare (o parte a Centrului Național NIH pentru Avansarea științelor translaționale) sponsorizează Consorțiul tulburărilor autonome, care face parte din Rețeaua de cercetare clinică a Bolilor Rare. Consorțiul își propune să înțeleagă mai bine istoria naturală a atrofiei multiple a sistemului și a altor tulburări autonome rare, să dezvolte noi terapii și să creeze registre de pacienți și bănci de date/specimene. Membrii consorțiului instruiesc, de asemenea, medici și oameni de știință în investigarea și tratamentul tulburărilor autonome rare. Pentru mai multe informații, consultați www.,rarediseasesnetwork.org/ARDCRC/patients/learnmore/MSA/index.htm.acest grup de cercetători a efectuat un studiu clinic pentru a evalua dacă medicamentul rifampicină poate încetini progresia MSA. Din păcate, studiul nu a arătat că medicamentul este eficient. Cu toate acestea, anchetatorii au demonstrat că este posibil să se efectueze studii clinice multi-centru care implică o tulburare rară, cum ar fi MSA. Date importante au fost obținute din acest studiu, care poate fi de așteptat să ajute la proiectarea studiilor viitoare.,în plus, MSA este una dintre bolile studiate ca parte a programului NINDS Parkinson ‘ s Disease Biomarkers (https://pdbp.ninds.nih.gov/). Această inițiativă majoră NINDS vizează descoperirea modalităților de identificare a persoanelor cu risc de a dezvolta boala Parkinson și tulburările conexe și de a urmări progresia bolii. Identificarea biomarkerilor (semne care pot indica riscul unei boli și îmbunătățirea diagnosticului) va accelera dezvoltarea terapiei noi.,
Suplimentare de cercetare privind bolile neurodegenerative, cum ar fi atrofia sistemică multiplă pot fi găsite cu ajutorul NIH RePORTER (https://projectreporter.nih.gov/), o bază de date actuale și trecute proiecte de cercetare susținută de NIH și alte agenții federale. RePORTER include, de asemenea, link-uri către publicații și brevete citând sprijin din aceste proiecte.
top
de unde pot obține mai multe informații?,
Pentru mai multe informații asupra tulburărilor neurologice sau programe de cercetare finanțate de Institutul National de Tulburari Neurologice si accident vascular Cerebral, contactați Institutul Creierului Resurse și Informații de Rețea (CREIER) la:
CREIERUL
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Informații, de asemenea, este disponibil de la următoarele organizații:
Leac PSP
30 E., Padonia Drum
Suite 201
Timonium, MD 21093
Tel: 800-457-4777; 410-785-7004
Fax: 410-785-7009
Învinge MSA Alianței
29924 Jefferson Avenue
Saint Clair Shores, MI 48082
Tel: 855-542-5672
Atrofie sistemică Multiplă, Coaliția
9935-D Rea Drum
Charlotte, NC 28227
Tel: 866-737-5999
„Atrofie sistemică Multiplă, Foaie de Fapt”, NINDS, data Publicării noiembrie 2014.
NIH Publicația nr., 15-5597
Înapoi la Atrofie sistemică Multiplă, Pagina de Informații
a se Vedea o listă cu toate NINDS tulburări
Publicaciones en Español
Atrofia multisistémica
Elaborat de:
Biroul de Comunicații și relații Publice
Institutul National de Tulburari Neurologice si accident vascular Cerebral
Institutele Naționale de Sănătate
Bethesda, MD 20892
NINDS legate de sănătate material este furnizat numai în scop informativ și nu reprezintă neapărat aprobarea de către sau o poziție oficială de la Institutul National de Tulburari Neurologice si accident vascular Cerebral sau orice altă agenție Federală., Sfaturi cu privire la tratamentul sau îngrijirea unui pacient individual trebuie să fie obținute prin consultarea cu un medic care a examinat pacientul sau este familiarizat cu istoricul pacientului.
toate informațiile pregătite de NINDS sunt în domeniul public și pot fi copiate în mod liber. Creditul pentru NINDS sau NIH este apreciat.