Først beskrevet i 1880-årene av den franske nevrologen Désiré-Magloire Bourneville, tuberous sklerose kompleks (TSC) er en genetisk lidelse som forårsaker svulster til form i mange forskjellige organer, først og fremst i hjerne, øyne, hjerte, nyre, hud og lunger. Aspekter av TSC som sterkest innvirkning livskvalitet er vanligvis forbundet med hjernen: beslag og utviklingsmål forsinkelse, intellektuell funksjonshemning og autisme., Men mange mennesker med TSC er å leve selvstendig, et sunt liv og nyter utfordrende yrker som leger, advokater, lærere og forskere. Forekomsten og alvorlighetsgraden av de ulike aspekter av TSC kan variere mye mellom individer, selv mellom eneggede tvillinger.
Hvor Mange Mennesker Har TSC?
minst to barn født hver dag, vil ha tuberous sklerose kompleks. Gjeldende anslag sted tuberous sklerose kompleks-påvirket fødsler på ett i 6,000. Nesten 1 million mennesker over hele verden er beregnet til å ha TSC, med ca 50.000 i Usa., I mange tilfeller kan forbli udiagnostisert i mange år eller tiår på grunn av den relativt ukjent for sykdommen og den milde formen symptomer kan ta i noen mennesker.
Hvordan Gjør en Person Utvikle TSC?
Tuberous sklerose kompleks er en genetisk sykdom som kan være nedarvet fra en av foreldrene med TSC eller kan skyldes en spontan genetisk mutasjon. Barn har 50% sjanse for å arve TSC hvis en av foreldrene har denne tilstanden. På dette punktet, bare en tredjedel av TSC tilfeller er kjent for å være arvelig., De andre to-tredjedeler resultat fra en spontane og uforutsigbare mutasjon som oppstår under svangerskap eller veldig tidlig i utviklingen av det menneskelige embryo.
Hva Gener er Ansvarlig for TSC?
To gener har blitt identifisert som kan føre til tuberous sklerose kompleks. Bare ett av genene må påvirkes for TSC å være til stede. Den TSC1 genet ligger på kromosom 9 og styrer produksjonen av proteinet kalles hamartin. Det andre genet, TSC2, er forretningsvennlig og ligger på kromosom 16 og styrer produksjonen av proteinet kalles tuberin., Laboratorium for forskning på funksjonen til disse genene i løpet av de siste tiår har ført til en ny medikamentell behandling for to typer svulster i TSC.
Hvordan Kan Så Mange Forskjellige Organer Bli Påvirket av TSC?
Både TSC1 og TSC2 gener undertrykke tumor vekst i kroppen ved nøye regulering av cellevekst gjennom hemming av et protein som kalles mekanistiske target of rapamycin, eller mTOR for kort. Når enten TSC1 eller TSC2 genet er defekt, celle-vekst ikke er tilstrekkelig kontrollert og tuberous sklerose kompleks resultater., Hamartin, tuberin, og mTOR er uttrykt i mange forskjellige organer i hele kroppen, noe som forklarer hvorfor så mange organer kan bli påvirket av TSC. Forskerne jobber fortsatt hardt med å finne ut hvorfor TSC er manifestert så forskjellig mellom forskjellige personer.
Er Svulster Ondartede?
veksten av svulster som følge av tuberous sklerose kompleks er ikke så alvorlig som i uregulert kreft, men disse svulstene, likevel kan føre til alvorlige problemer., Visse svulster, kalt subependymal gigantiske celle astrocytomas, eller SEGAs, kan vokse i hjernen til mennesker med TSC og kan blokkere flyt av spinalvæske i mellomrommene (ventriklene) i hjernen. Dette blokkering kan føre til atferdsendringer, kvalme, hodepine eller en rekke andre symptomer. I hjertet, svulster er vanligvis på sitt største på fødselen, og for deretter å avta i størrelse som den enkelte blir eldre. Disse hjertet svulster, kalt hjerte rhabdomyomas, kan føre til problemer ved fødselen dersom de er blokkerer strømmen av blod eller forårsaker alvorlige misdannelser i hjerte rytme., Svulster i øynene er ikke vanlig, men kan by på problemer hvis de vokser og blokkere for mye av netthinnen. Svulster i nyrene (renal angiomyolipomas) kan bli så store at de til slutt forstyrre normal nyrefunksjon eller begynner å blø internt. I det siste, nyresvikt var nesten uunngåelig. I dag, leger kan bruke medikamentell behandling for å forminske angiomyolipomas eller kan ødelegge enkelte svulster ved embolisering før de blir for store og kompromiss frisk nyre vev. I tilfeller av alvorlig smerte eller blødning, angiomyolipomas kan fjernes ved operasjon. Nedsatt cell carcinoma er svært sjeldne i TSC.,
Hva Er Normal levealder for en Person med TSC?
de Fleste mennesker med TSC vil leve en normal levetid. Det kan være komplikasjoner i noen organer som nyrer, lunger og hjernen, som kan føre til alvorlige vanskeligheter og død hvis venstre ubehandlet. Ukontrollert epilepsi kan også være livstruende. For å redusere disse farene, personer med TSC bør overvåkes gjennom hele sitt liv av sin lege for mulige risikoer og komplikasjoner., Takket være forskning og bedre medisinsk behandling, personer med tuberous sklerose kompleks opplever bedre helse enn noen gang før. Men mer forskning er nødvendig før vi finner en kur.
Siden Det Er Ingen Kur, Hva Kan Gjøres?
Tidlig diagnose og intervensjon kan bidra til å overvinne utviklingsmessige forsinkelser. Data viser at tidlig anfall kontroll hos barn kan forbedre læring i forhold til barn uten god anfall kontroll. Fremskritt i forskningen fortsette å bringe nye og forbedrede terapeutiske alternativer., Noen anti-anfall medisiner kan være effektive i personer med TSC. Når behandling er ikke tilstrekkelig kontroll beslag, teknologi kan bidra til å identifisere den nøyaktige deler av hjernen som er med på å stimulere beslag for å hjelpe til med å bestemme om kirurgi kan være en god tilnærming i et individ.
For svulster i hjernen, kirurgi er noen ganger brukt til å permanent fjerne svulster som er relativt få i antall og er lett tilgjengelig med kirurgen. I andre tilfeller, behandling, kan bli brukt til å krympe hjernen svulster., I høsten 2010, FDA godkjente det første stoffet med en indikasjon spesielt for TSC til å behandle en type hjernesvulst kjent som subependymal gigantiske celle astrocytomas (SEGAs). I 2012, det samme ble stoffet godkjent for å behandle økende angiomyolipomas, en type svulst i nyre TSC, og i 2016, det samme stoffet ble godkjent som en add-on terapi for å behandle visse typer anfall assosiert med TSC.
Store fremskritt i behandlinger som disse krever kliniske studier for å teste effektiviteten av eksperimentelle medikamenter, kirurgi, eller andre tiltak i folk med TSC., Fordi TSC-samfunnet er i stort behov av nye behandlinger, personer med TSC ofte frivillig å delta i cutting-edge kliniske studier. Noen pågående kliniske studier i TSC inkluderer testing av effekter av tidlig behandling til helt eller delvis å hindre epilepsi hos spedbarn med TSC, testing av en ny kombinasjon behandling for LAM, å finne biomarkører for å identifisere spedbarn høy risiko for å utvikle autisme eller infantile spasmer, og testing av en aktuell behandling av ansikts angiofibromas., Takket være frivillige i disse og andre studier, hver dag bringer oss ett skritt nærmere å finne bedre behandlingsmetoder for TSC.