Kva er flere system atrofi?
Flere system atrofi (MSA) er en progressiv nevrodegenerativ lidelse preget av en kombinasjon av symptomer som påvirker både det autonome nervesystemet (den delen av nervesystemet som styrer ufrivillig handling, for eksempel blodtrykk eller fordøyelsen) og bevegelse. Symptomene avspeiler den progressive tap av funksjon og død av forskjellige typer av nerveceller i hjernen og ryggmargen.,
Symptomene på autonom svikt som kan sees i MSA inkludere besvimelse staver og problemer med hjerterytmen, erektil dysfunksjon, og blære-kontroll. Motoriske vansker (tap av eller begrenset muskel kontroll eller bevegelse eller begrenset mobilitet) kan inkludere tremor, stivhet og/eller tap av muskel koordinering samt problemer med tale og ganglag (den måten en person turer). Noen av disse funksjonene er lik de sett på Parkinson ‘ s sykdom, og tidlig i sykdomsforløpet kan det ofte kan være vanskelig å skille mellom disse lidelsene.,
MSA er en sjelden sykdom, påvirker potensielt enn 15 000 til 50 000 Amerikanere, inkludert menn og kvinner og alle etniske grupper. Symptomer tendens til å dukke opp i en persons 50-tallet og avansere raskt i løpet av 5 til 10 år, med progressive tap av motorisk funksjon og eventuell avgrensing til sengs. Personer med MSA ofte utvikle lungebetennelse i de senere stadier av sykdommen og kan plutselig dø av hjerte-eller respiratoriske problemer.
Mens noen av symptomene på MSA kan behandles med medisiner, i dag finnes det ingen medisiner som kan bremse sykdomsutviklingen, og det er ingen kur.,
MSA omfatter lidelser som historisk hadde blitt referert til som Sjenert-Drager syndrom, olivopontocerebellar atrofi, og striatonigral degenerasjon.
toppen
Hva er de vanligste tegn eller symptomer?, sakte, stivhet, og tremor) sammen med problemer med balanse, koordinasjon, og det autonome nervesystemet dysfunksjon
MSA har en tendens til å utvikle seg raskere enn Parkinson ‘ s sykdom, og de fleste mennesker med MSA vil kreve et hjelpemiddel for å gå, for eksempel en stokk eller rullator, i løpet av et par år etter at symptomene begynner.,ractures (kronisk forkortelse av muskler eller sener rundt leddene, noe som forhindrer ledd i å bevege seg fritt) i hender eller armer
Noen mennesker med MSA kan oppleve følelser som angst eller depresjon.,
toppen
Hva er årsaken til MSA?
årsaken til MSA er ukjent. De aller fleste av tilfellene er sporadiske, noe som betyr at de oppstår tilfeldig. Et særtrekk ved MSA er opphopning av proteinet alfa-synuclein i glia, cellene som støtte nerve celler i hjernen. Disse forekomstene av alfa-synuclein særlig oppstå i oligodendroglia, en type celle som gjør myelin (belegg på nerve celler som gir dem mulighet til å utføre elektriske signaler raskt). Dette proteinet også akkumuleres i Parkinson ‘ s sykdom, men i nerveceller., Fordi de begge har en opphoping av alfa-synuclein i cellene, MSA, og Parkinson ‘ s sykdom er noen ganger referert til som synucleinopathies. En mulig risikofaktor for sykdom er variasjoner i synuclein genet SCNA, som gir instruksjoner for produksjon av alfa-synuclein.
toppen
Hvordan er MSA diagnostisert?
du Foretar en diagnose av MSA kan være vanskelig, spesielt i de tidlige stadier, delvis fordi mange av funksjonene som er lik de observerte i Parkinson ‘ s sykdom.,
Etter å ha tatt en anamnese og utføre en kort nevrologisk undersøkelse, legen kan bestille en rekke tester for å bidra til å gjøre diagnosen. Disse testene kan omfatte autonome testing (for eksempel blodtrykk kontroll, heart rate control), vurdering av blæren funksjon, og/eller bildediagnostiske for eksempel en MR (magnetic resonance imaging) eller PET-scan. En MR-undersøkelse av hjernen kan identifisere endringer som kan foreslå MSA eller utelukke andre årsaker til den observerte symptomer.,
EN PET scan (positron emisjon tomografi, som gjør at leger å se hvordan organer og vev som fungerer) er noen ganger brukt for å se om metabolsk funksjon er redusert i bestemte deler av hjernen. DaTscan kan vurdere dopamin transporter i en del av hjernen som kalles striatum og kan hjelpe leger å avgjøre om tilstanden er forårsaket av en dopaminsystemet lidelse, men denne testen kan ikke skille mellom MSA, og Parkinson ‘ s sykdom., Personer med MSA vanligvis ikke har vedvarende forbedring i sine symptomer med levodopa (et legemiddel som brukes til å behandle Parkinson ‘ s sykdom), et funn som ofte støtter diagnosen MSA.
toppen
Hvordan kan det behandles?
i Dag, det er ingen behandlinger for å utsette den progressive neurodegeneration av MSA, og det er ingen kur. Det er behandlinger for å hjelpe folk å takle symptomene på MSA.
I noen enkeltpersoner, levodopa kan forbedre motorisk funksjon, men fordelen kan ikke fortsette som sykdommen utvikler seg.,
besvimelse og svimmelhet fra ortostatisk hypotensjon kan behandles med enkle tiltak som iført komprimering strømper, legge ekstra salt og/eller vann til kosthold, og for å unngå tunge måltider. Narkotika fludrocortisone og midodrine noen ganger er foreskrevet. I 2014, U.S. Food and Drug Administration godkjente medisiner droxidopa for behandling av ortostatisk hypotensjon sett i MSA. Dihydroxyphenylserine bidrar til å erstatte kjemiske signaler som kalles nevrotransmittere, som er redusert i det autonome nervesystemet i MSA., Noen medisiner som brukes til å behandle ortostatisk hypotensjon kan være assosiert med høyt blodtrykk når du ligger nede, slik at berørte personer kan bli bedt om å ligge med hodet på sengen vippet opp.
Blære-kontroll problemer er behandlet i henhold til arten av problemet. Antikolinerge legemidler, for eksempel oxybutynin eller tolteridine, kan bidra til å redusere plutselig trang til å urinere.
Tillatte unormal muskel stillinger (dystonia) kan kontrolleres med injeksjoner av botulinumtoksin.,
Sove problemer, for eksempel REM-søvn atferd lidelsen kan behandles med legemidler inkludert klonazepam, melatonin, eller noen antidepressiva.
Noen personer med MSA kan ha vesentlige vanskeligheter med å svelge og kan trenge en fôring tube eller næringsstøtte. Tale terapi kan være nyttig i å identifisere strategier for å ta svelge.
Fysisk terapi bidrar til å opprettholde mobilitet, redusere kontrakturer (kronisk forkortelse av muskler eller sener rundt leddene, noe som forhindrer ledd i å bevege seg fritt), og redusere muskel spasmer og unormal kroppsholdning.,
Enkeltpersoner kan til slutt trenger hjelpemidler som for eksempel rullatorer og rullestoler. Ergoterapeuter bidra med hjem sikkerhet og lære nye måter å takle daglige aktiviteter som for eksempel påkledning og spising.
toppen
Hva forskning blir gjort?
Den mission of the National Institute of Nevrologiske Lidelser og Hjerneslag (NINDS) er å oppnå grunnleggende kunnskap om hjernen og nervesystemet, og å bruke denne kunnskapen for å redusere byrden av nevrologisk sykdom., Den NINDS er en del av National Institutes of Health (NIH), den ledende støttespiller for biomedisinsk forskning i verden. Den NINDS og andre NIH institutter støtte forskning på flere system atrofi og relaterte lidelser.
Forskerne håper å finne ut hvorfor proteinet alfa-synuclein akkumuleres i glial cells i MSA, og neuronal (nerve) celler i Parkinson ‘ s sykdom. Nyere studier har vist at alpha-synuclein tatt fra hjernevev av pasienter med MSA er en potent induser av alfa-synuclein klumping når injiseres i hjernen av forsøksdyr., En spennende område av pågående forskning er rettet mot å blokkere spredningen av dette proteinet klumping problem i hele hjernen.
Nyere forskning tyder på at unormale alpha-synuclein akkumulering i nerveceller og deres støtte celler fører til mobilnettet dysfunksjon og progressive tap av nerve celle funksjon (neurodegeneration). Bruk av celle-modeller av MSA, forskere var i stand til å vise at skade på mitokondriene (cellenes «kraftverk») og generering av unormal alpha-synuclein aggregater kan bidra til utvikling av MSA., Forskning i dyremodeller kan avgjøre om medikamenter som reduserer unormal alpha-synuclein akkumulering kan være lovende behandlinger for MSA.
MSA og andre ødeleggende bevegelse lidelser er ofte vanskelig å skille fra hverandre. NINDS-finansierte forskere ved hjelp av høy-definisjon diagnostiske bildebehandling av basal knuter og lillehjernen—deler av hjernen som kontrollerer bevegelser og andre funksjoner—å utvikle ikke-invasiv trend markører som kan skille MSA fra andre bevegelsesforstyrrelser og også spore sykdom-spesifikke endringer i neurodegeneration over tid., Andre forskere bruker diagnostiske bildebehandling av bestemte nerver i hjernen og hjertet til å måle nivåene av flere nervecelle typer. Disse funnene, sammen med resultater fra standardiserte vurderinger inkludert koordinering tester og livskvalitet og symptom vurderinger, vil være i forhold til andre sykdommer (for eksempel Parkinsons sykdom) for å få en bedre forståelse av den tidlige løpet av MSA.,
NINDS og NIH Office for Sjeldne Sykdommer Forskning (en del av NIH ‘ s National Center for å Fremme Translasjonsforskning Sciences) sponsor det Autonome Forstyrrelser Consortium, som er en del av den Sjeldne Sykdommen Klinisk Forskning på Nettverk. Konsortiet har som mål å bedre forstå naturlige historie av flere system atrofi og andre sjeldne autonome forstyrrelser, utvikle roman terapi, og opprette pasienten registre og data/prøve banker. Konsortiet medlemmer også trene leger og forskere i forbindelse med undersøkelse og behandling av sjeldne autonome forstyrrelser. For mer informasjon, se www.,rarediseasesnetwork.org/ARDCRC/patients/learnmore/MSA/index.htm. Denne gruppen av forskere gjennomførte en klinisk studie for å vurdere om stoffet rifampicin kan redusere progresjon av MSA. Dessverre, studien ikke viste stoffet er effektivt. Men etterforskerne har vist at det er mulig å gjennomføre multi-center kliniske studier som involverer en sjelden lidelse som for eksempel MSA. Viktige data ble innhentet fra dette forsøket, som kan forventes å hjelpemiddel i utformingen av fremtidige studier.,
i Tillegg, MSA, er en av de sykdommer som blir studert som en del av NINDS Parkinson ‘ s Sykdom Biomarkører Program (https://pdbp.ninds.nih.gov/). Denne store NINDS initiativet er rettet mot å oppdage metoder for å identifisere personer med risiko for å utvikle Parkinsons sykdom og relaterte lidelser og for å spore utviklingen av sykdommen. Å identifisere biomarkører (tegn som kan indikere risiko for en sykdom, og bedre diagnostikk) vil få fart på utviklingen av nye therapeutics.,
Ytterligere forskning på nevrodegenerativ sykdommer som multippel system atrofi kan bli funnet ved hjelp av NIH RePORTER (https://projectreporter.nih.gov/), en søkbar database av nåværende og tidligere forskningsprosjekter støttet av NIH og noen andre føderale organer. RePORTER inneholder også lenker til publikasjoner og patenter som siterer støtte fra disse prosjektene.
toppen
Hvor kan jeg få mer informasjon?,
For mer informasjon om nevrologiske lidelser eller forskning, programmer som er finansiert av National Institute of Nevrologiske Sykdommer og Slag, ta kontakt med det Instituttet er Hjernen Ressurser og Informasjon i Nettverk (HJERNEN) på:
HJERNEN
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Informasjon som også er tilgjengelig fra følgende organisasjoner:
Kur PSP
30 E., Padonia Road
Suite 201
Timonium, MD 21093
Tlf: 800-457-4777; 410-785-7004
Faks: 410-785-7009
Beseire MSA Alliansen
29924 Jefferson Avenue
– Saint Clair Shores, MI 48082
Tlf: 855-542-5672
Flere System Atrofi Koalisjon
9935-D Rea Road
Charlotte, NC 28227
Tlf.: 866-737-5999
«Flere System Atrofi faktaark», NINDS, utgivelsesdato November 2014.
NIH Publikasjon Nr., 15-5597
Tilbake til Flere System Atrofi Informasjon Side
du vil Se en liste over alle NINDS lidelser
Publicaciones en Español
Atrofia multisistémica
Utarbeidet av:
Office-Kommunikasjon og Offentlig Bindeledd
National Institute of Nevrologiske Lidelser og Hjerneslag
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
NINDS helse-relatert materiale er gitt for informasjonsformål, og representerer ikke nødvendigvis godkjenning av eller en offisiell posisjon av National Institute of Nevrologiske Lidelser og Hjerneslag eller andre Føderale byrå., Råd om behandling eller pleie av den enkelte pasienten bør kunne oppnås gjennom en konsultasjon med en lege som har undersøkt pasienten eller er kjent med at pasientens medisinske historie.
Alle NINDS-utarbeidet informasjon er offentlig, og kan fritt kopieres. Kreditt til NINDS eller NIH er verdsatt.