첫 번째 설명 1880 년대에 프랑스에 의해 신경 Désiré-Magloire Bourneville,tuberous 발성 경화증 complex(TSC)is 는 유전적 장애 원인을 종양을 형성에는 많은 다른 기관,주로 두뇌에서,눈,마음,신장,피부과 폐. 의 측면 TSC 는 가장 강하게 영향을 미치는 품질의 수명은 일반적으로 관련된 뇌:발작,발달 지연,지적 장애 및습니다., 그러나,많은 사람들과 함께 TSC 살고 있는 독립적인 건강한 삶을 즐기고 도전 직업과 같은 의사,변호사,교육자와 연구원입니다. TSC 의 다양한 측면의 발생률과 심각성은 개인간에—심지어 일란성 쌍둥이 사이에서도 매우 다양 할 수 있습니다.
얼마나 많은 사람들이 TSC 를 가지고 있습니까?
매일 태어난 적어도 두 명의 어린이는 결절성 경화증 복합체를 가질 것입니다. 현재 추정치는 결절성 경화증 복합체의 영향을받는 출생을 6,000 명 중 1 명에 배치합니다. 전 세계적으로 약 1 백만 명이 TSC 를 보유하고있는 것으로 추정되며,미국에서는 약 5 만 명이 있습니다., 많은 경우에 남아 있을 수 있습 undiagnosed 년 동안 또는 수십 년간 때문에 상대적으로 무명의 질병과 온화한 형태로 증상이 걸릴 수 있습니다 어떤 사람들.
사람은 어떻게 TSC 를 개발합니까?
결절성 경화증 복합체는 TSC 를 가진 한 부모로부터 유전 될 수 있거나 자발적인 유전 적 돌연변이로 인해 발생할 수있는 유전 질환입니다. 자녀는 부모 중 한 명이이 조건을 가지고 있다면 TSC 를 상속받을 확률이 50%입니다. 이 시점에서 TSC 사례의 3 분의 1 만이 상속 된 것으로 알려져 있습니다., 다른 두 분의 결과에서는 자연스럽고 예측할 수 없는 돌연변이 발생하는 동안 개념 또는 아주 개발 초기의 인간 배아.
TSC 를 담당하는 유전자는 무엇입니까?
결절성 경화증 복합체를 유발할 수있는 두 가지 유전자가 확인되었습니다. TSC 가 존재하기 위해서는 유전자 중 하나만 영향을받을 필요가 있습니다. TSC1 유전자는 9 번 염색체에 위치하고 hamartin 이라는 단백질의 생산을 지시합니다. 다른 유전자 인 TSC2 는 염색체 16 에 위치하고 tuberin 이라는 단백질의 생산을 지시합니다., 실험실의 연구에 이 유전자의 기능은 지난 십 년간 주도하는 새로운 약물 치료의 두 가지 유형에 대한 종양 TSC.
어떻게 이렇게 많은 다른 장기가 TSC 에 의해 영향을받을 수 있습니까?
모두 TSC1 고는 tsc2 유전자를 억제하는 종양의 성장에 몸을 신중하게 조절하는 세포의 성장을 억제를 통해 이라고 하는 단백질의 기계의 대상 rapamycin,또는 mTOR 에 대한 짧습니다. TSC1 또는 TSC2 유전자 중 하나에 결함이 있으면 세포 성장이 적절하게 제어되지 않고 결절성 경화증이 복합적으로 발생합니다., Hamartin,tuberin 및 mTOR 는 표현에서 많은 다른 기관에 몸 전체의 이유를 설명하는 많은 기관에 의해 영향을 받을 수 있 TSC. 그러나,연구진은 여전히 부지런히 노력하고 그 이유 TSC 명시되 너무 다르게 다른 사람들이다.종양은 암입니까?
종양의 성장의 결과로서 결절성 경화증 복잡하지 않으로 심각하게 규제되지 않으로 암에,하지만 이러한 종양이 여전히 심각한 문제입니다., 특정 종양이라는 subependymal 거대세포 astrocytomas,또;음 segas 승자같,에서 성장할 수 있는 사람들의 두뇌와 TSC 고의 흐름을 차단할 수 있습 뇌척수액에 공백이(심)에 있습니다. 이 막힘은 행동 변화,메스꺼움,두통 또는 기타 여러 증상을 유발할 수 있습니다. 심장에서 종양은 일반적으로 출생시 가장 크며 개인이 나이가 들어감에 따라 크기가 감소합니다. 이러한 심장부 종양,심장 rhabdomyomas 문제가 발생할 수 있습에서 탄생하는 경우 그들이 막고 있는 혈액의 흐름을 일으키거나 심각한 이상에 마음의 리듬이다., 눈의 종양은 흔하지는 않지만 망막이 너무 많이 자라서 막히면 문제를 나타낼 수 있습니다. 종양에서 신장(신장 angiomyolipomas)할 수 있습이 너무 큰 그들은 결국을 방해 정상적인 신장 기능 또는 시작을 내부적으로 피. 과거에는 신부전이 거의 불가피했습니다. 오늘날,의사는 사용할 수 있는 약물 치료를 축소하 angiomyolipomas 또는 파괴할 수 있 개별 종양에 의해 색전술 전에 그들은 너무 큰 타협은 건강한 신장조직. 심한 통증이나 출혈의 경우,혈관 근 지방종은 수술로 제거 할 수 있습니다. 신장 세포 암종은 TSC 에서 매우 드뭅니다.,
TSC 를 가진 개인의 정상적인 수명은 얼마입니까?
TSC 를 가진 대부분의 사람들은 정상적인 수명을 살 것입니다. 거기에 합병증이 될 수있는 일부 기관에서 같은 신장,폐,뇌으로 이어질 수 있는 심각한 어려움과 죽음 경우에 있지 않습니다. 통제되지 않은 간질은 또한 생명을 위협 할 수 있습니다. 이러한 위험을 줄이기 위해 TSC 를 가진 사람들은 잠재적 인 위험과 합병증에 대해 주치의가 평생 동안 모니터링해야합니다., 감사는 연구 결과와 개선 의료 요법,사람과 결절성 경화증의 복잡한 발생하는 더 나은 건강 관리합니다. 그러나 치료법을 찾을 때까지 더 많은 연구가 필요합니다.
치료법이 없기 때문에 무엇을 할 수 있습니까?
조기 진단 및 개입은 발달 지연을 극복하는 데 도움이 될 수 있습니다. 데이터는 어린이의 조기 발작 조절이 좋은 발작 통제가없는 어린이와 비교하여 학습을 향상시킬 수 있음을 보여줍니다. 연구의 발전은 새롭고 개선 된 치료 옵션을 계속 가져옵니다., 일부 발작 방지 약물은 TSC 를 가진 개인에게 효과적 일 수 있습니다. 을 때 약물 치료 실패를 적절하게 제어 발작,기술을 식별하는 데 도움을 줄 수 있는 정확한 두뇌의 부분을 자극하는 발작을 결정하는 데 도움하는 경우 수술할 수 있는 좋은 접근 방식에서 개인이다.
을 위한 종양이 두뇌에서,수술은 때때로 사용 영구적으로 제거합니 종양이 있는 상대적으로 몇 번호에 의하여 쉽게 접근할 수 있는 외과 의사입니다. 다른 경우에는 약물 치료가 뇌종양을 수축시키는 데 사용될 수 있습니다., 2010 년 가을,FDA 는 subependymal giant cell astrocytomas(SEGAs)로 알려진 뇌종양의 유형을 치료하기 위해 TSC 에 특별히 적응증을 가진 첫 번째 약물을 승인했습니다. 2012 년에는 동일한 약 승인 치료에 성장 angiomyolipomas,형식의 신장에 종양 TSC,및 2016 년에는 동일한 약 승인을 추가로 치료하기 위해 치료에 특정 유형의 포착과 관련된 TSC.
주요 발전에서 트리트먼트 같은 이러한 요구 임상 연구의 효율성을 테스트 실험 마약,수술,또는 다른 중재에서 가진 사람들 TSC., 기 때문에 TSC 커뮤니티요,새로운 치료법으로 개인 TSC 자주 참가하는 최첨단 임상 연구이다. 몇 가지 지속적인 임상 연구에서 테스트를 포함 TSC 의 효과에 매우 초기 약물 치료를 완전히 또는 부분적으로 방지 간질과 유아 TSC,테스트하는 새로운 약물 치료를 위한 램을 찾는 바이오 마커의 식별은 유아에서의 위험이 높은 개발 자폐증 또는 유아 경련,그리고 테스트하는 화제 약물 치료의 얼굴 angiofibromas 을., 이러한 연구 및 기타 연구의 자원 봉사자 덕분에 새로운 날마다 TSC 에 대한 개선 된 치료법을 찾는 데 한 걸음 더 가까워집니다.