1880年代にフランスの神経学者Désiré-Magloire Bournevilleによって最初に記述された結節性硬化症複合体（TSC）は、主に脳、目、心臓、腎臓、皮膚および肺の多くの異なる器官に腫瘍 生活の質に最も強く影響を与えるTSCの側面は、一般的に脳に関連しています：発作、発達遅延、知的障害および自閉症。, しかし、TSCを持つ多くの人々は、独立した健康的な生活を送っており、医師、弁護士、教育者、研究者などの挑戦的な職業を楽しんでいます。 TSCのさまざまな側面の発生率および重症度は、個人間—一卵性双生児の間でさえも大きく異なる可能性があります。
TSCを持っている人は何人ですか？
毎日生まれた少なくとも二人の子供は結節性硬化症の複合体を持つことになります。 現在の見積もりでは、結節性硬化症の複雑な影響を受けた出生は6,000人である。 世界中のほぼ1万人がTSCを持っていると推定されており、米国では約50,000人がTSCを持っています。, 多くの場合は病気の相対的な不明瞭さによる幾年もの間未診断に残るかもしれませんまたは十年および穏やかな形態の徴候は何人かの人々で取るかもしれません。
人はどのようにTSCを開発していますか？
結節性硬化症複合体は、TSCを有する一方の親から遺伝することができ、または自発的な遺伝的突然変異に起因し得る遺伝性疾患である。 両親のいずれかがこの条件を持っている場合、子供はTSCを継承する50パーセントの確率を持っています。 この時点で、TSCケースの三分の一だけが継承されることが知られています。, 他の三分の二は、受胎中またはヒト胚の非常に初期の発達中に発生する自発的かつ予測不可能な突然変異から生じる。
TSCの原因となる遺伝子は何ですか？
結節性硬化症複合体を引き起こす可能性のある二つの遺伝子が同定されている。 TSCが存在するためには、遺伝子の一つだけが影響を受ける必要があります。 TSC1遺伝子は染色体9にあり、hamartinと呼出される蛋白質の生産を指示します。 他の遺伝子、TSC2は染色体16に、あり、tuberinと呼出される蛋白質の生産を指示します。, これらの遺伝子の機能に関する実験室研究は、TSCにおける腫瘍の二つのタイプのための新しい薬物療法につながっています。
どのように多くの異なる臓器がTSCによって影響を受けることができますか？
TSC1およびTSC2遺伝子は、ラパマイシンのメカニズム的標的、または略してmTORと呼ばれるタンパク質の阻害を介して慎重に細胞増殖を調節することによって、体内の腫瘍増殖を抑制する。 TSC1またはTSC2遺伝子のいずれかが欠損している場合、細胞増殖は十分に制御されず、結節性硬化症複合体が生じる。, Hamartin、tuberinおよびmTORはそう多くの器官がTSCによってなぜ影響されることができるか説明するボディ中の多くの異なった器官に表現されます。 しかし、研究者が取り組んできねTSCうであっという間にする必要があります。
腫瘍は癌性ですか？
結節性硬化症複合体に起因する腫瘍の増殖は、癌のように厳しく規制されていないが、これらの腫瘍は依然として深刻な問題を引き起こす可, 亜依存性巨細胞星細胞腫またはSEGAsと呼ばれる特定の腫瘍は、TSCを有する人々の脳内で増殖する可能性があり、脳内の空間（心室）における脳脊髄液の流 この閉塞は、行動の変化、吐き気、頭痛または他の多くの症状につながる可能性があります。 心臓では、腫瘍は通常、出生時に最大であり、個人が年を取るにつれてサイズが減少する。 心臓横紋筋腫と呼ばれるこれらの心臓腫瘍は、血液の流れを妨げたり、心臓のリズムに重度の異常を引き起こしたりすると、出生時に問題を引き起こ, 目の腫瘍は一般的ではありませんが、網膜のあまりにも多くを成長させてブロックすると問題が発生する可能性があります。 腎臓の腫瘍（腎血管筋脂肪腫）は非常に大きくなり、最終的に正常な腎機能を崩壊させたり、内部で出血し始めたりする可能性があります。 過去には、腎不全はほとんど避けられませんでした。 今日、医師は薬物療法を使用して血管筋脂肪腫を縮小させたり、塞栓術によって個々の腫瘍を破壊したり、大きくなりすぎて健康な腎臓組織を損なうことがあります。 重度の痛みまたは出血の場合、血管筋脂肪腫は手術によって除去することができる。 腎細胞癌はＴＳＣでは非常にまれである。,
TSCを持つ個人の通常の平均余命はどれくらいですか？
TSCを持つほとんどの人は、通常の寿命を生きるでしょう。 腎臓、肺、脳などのいくつかの臓器には合併症があり、未処理のままにしておくと重度の困難や死に至る可能性があります。 再てんかんでも生命を脅かす。 これらの危険を減らすためには、TSCを持つ人々は潜在的な危険および複雑化のための彼らの医者によって彼らの生命中監視されるべ, 研究成果と改善された医学療法のおかげで、結節性硬化症の複合体を持つ人々は、これまで以上により良いヘルスケアを経験しています。 しかし、治療法が見つかるまでは、より多くの研究が必要です。
治療法がないので、何ができますか？
早期診断と介入は、発達遅延を克服するのに役立ちます。 データは、良好な発作制御なしの子供と比較して、子供の早期発作制御が学習を改善できることを示しています。 研究の進歩は、新しい改善された治療選択肢をもたらし続けています。, いくつかの抗けいれん薬は、TSCを有する個体において有効であり得る。 薬物治療が発作を適切に制御できない場合、技術は脳の正確な部分を特定して発作を刺激し、手術が個人にとって良いアプローチであるかどうかを決
脳の腫瘍については、外科は、数が比較的少なく、外科医が容易にアクセスできる腫瘍を永久に除去するために使用されることがある。
他の場合には、脳腫瘍を縮小するために薬物治療を使用することができる。, 2010年の秋に、FDAはTSCがsubependymal giant cell astrocytomas(SEGAs)として知られているタイプの脳腫瘍を扱うことができるようにとりわけ徴候を用いる最初の薬剤を承認しました。 2012年には、TSCにおける腎臓腫瘍の一種である成長する血管筋脂肪腫を治療するために同じ薬が承認され、2016年には、TSCに関連する特定のタイプの発作を治療するためのアドオン療法として同じ薬が承認されました。
これらのような治療の主な進歩は、TSC患者における実験的な薬物、手術、または他の介入の有効性をテストするための臨床試験を必要とする。, TSCコミュニティは新しい治療法を非常に必要としているため、TSCを持つ個人はしばしば最先端の臨床試験に参加するボランティアをしています。 TSCにおける現在進行中の臨床試験には、TSCを有する乳児のてんかんを完全または部分的に予防するための非常に初期の薬物治療の効果の試験、LAMに対する新しい併用薬物治療の試験、自閉症または幼児痙攣を発症するリスクが高い乳児を同定するためのバイオマーカーの発見、顔面血管線維腫の局所薬物治療の試験が含まれる。, これらの研究や他の研究のボランティアのおかげで、新しい毎日はTSCの改善された治療法を見つけることに一歩近づきます。