mi az a többszörös rendszer atrophia?
többszörös rendszer atrófia (MSA) egy progresszív neurodegeneratív rendellenesség, amelyet olyan tünetek kombinációja jellemez, amelyek mind az autonóm idegrendszert (az idegrendszer azon részét, amely szabályozza az akaratlan hatást, például a vérnyomást vagy az emésztést), mind a mozgást. A tünetek az agy és a gerincvelő különböző idegsejtjeinek fokozatos működésképtelenségét és halálát tükrözik.,
a vegetatív elégtelenség tünetei, amelyek az MSA-ban előfordulhatnak, többek között ájulás, szívritmuszavar, merevedési zavar és hólyagszabályozás. A motoros károsodások (izomkontroll vagy mozgás elvesztése vagy korlátozása, vagy mozgáskorlátozottság) magukban foglalhatják a remegést, a merevséget és/vagy az izomkoordináció elvesztését, valamint a beszéd és a járás nehézségeit (ahogyan egy személy sétál). Ezek közül a tulajdonságok közül néhány hasonló a Parkinson-kórban tapasztaltakhoz, és a betegség korai szakaszában gyakran nehéz lehet megkülönböztetni ezeket a rendellenességeket.,
az MSA egy ritka betegség, amely potenciálisan 15 000-50 000 amerikait érint, beleértve a férfiakat és a nőket, valamint az összes faji csoportot. A tünetek általában az ember 50-es éveiben jelentkeznek, és 5-10 év alatt gyorsan fejlődnek, fokozatosan csökken a motorfunkció és az esetleges ágyhoz kötődés. Az MSA-ban szenvedő emberek gyakran tüdőgyulladást okoznak a betegség későbbi szakaszaiban, hirtelen meghalhatnak szív-vagy légzési problémák miatt.
míg az MSA néhány tünete gyógyszerekkel kezelhető, jelenleg nincsenek olyan gyógyszerek, amelyek képesek lassítani a betegség progresszióját, és nincs gyógymód.,
az MSA olyan rendellenességeket foglal magában, amelyeket történelmileg Shy-Drager szindrómának, olivopontocerebellar atrófiának és striatonigral degenerációnak neveztek.
top
mik a gyakori tünetek vagy tünetek?, lassan, merevség, illetve tremor), valamint a problémákat, az egyensúly, a koordináció, valamint vegetatív idegrendszeri zavar
MSA hajlamos arra, hogy a haladás gyorsabban, mint a Parkinson-kór, pedig a legtöbb ember az MSA igényel támogatás, a járás, mint a bot, vagy walker, néhány éven belül a tünetek megjelenése után kezdődik.,ractures (krónikus lerövidítése izmok vagy inak ízületek körül, amely megakadályozza, hogy az ízületek, a szabadon mozgó) a kéz vagy a végtagok
Néhány ember MSA lehet, az érzéseket, a szorongás vagy a depresszió.,
top
mi okozza az MSA-t?
az MSA oka ismeretlen. Az esetek túlnyomó többsége szórványos, ami azt jelenti, hogy véletlenszerűen fordulnak elő. Az MSA megkülönböztető jellemzője az alfa-szinuklein fehérje felhalmozódása a glia-ban, az agy idegsejtjeit támogató sejtekben. Ezek az alfa-szinuklein lerakódások különösen az oligodendroglia-ban fordulnak elő, egyfajta sejtben, amely a mielint (az idegsejteken lévő bevonat, amely lehetővé teszi számukra, hogy gyorsan elektromos jeleket vezessenek). Ez a fehérje felhalmozódik a Parkinson-kórban, de az idegsejtekben is., Mivel mindkettő sejtekben alfa-szinuklein felhalmozódott, az MSA-t és a Parkinson-kórt néha szinukleinopátiának nevezik. A betegség lehetséges kockázati tényezője a synuclein gén SCNA variációja, amely utasításokat ad az alfa-szinuklein termelésére.
top
hogyan diagnosztizálják az MSA-t?
az MSA diagnosztizálása nehéz lehet, különösen a korai szakaszban, részben azért, mert sok jellemző hasonló a Parkinson-kórban megfigyeltekhez.,
a klinikai előzmények elvégzése és egy rövid neurológiai vizsgálat elvégzése után az orvos számos vizsgálatot rendelhet a diagnózis felállításához. Ezek a vizsgálatok magukban foglalhatják az autonóm vizsgálatot (például vérnyomás-szabályozás, pulzusszám-szabályozás), a húgyhólyag működésének értékelését és/vagy a neuroimagingot, például MRI-t (mágneses rezonancia képalkotás) vagy PET-vizsgálatot. Az agy MRI-je azonosíthatja azokat a változásokat, amelyek az MSA-ra utalhatnak, vagy kizárhatják a megfigyelt tünetek egyéb okait.,
PET-vizsgálatot (pozitron emissziós tomográfia, amely lehetővé teszi az orvosok számára, hogy lássák, hogyan működnek a szervek és a szövetek) néha használnak annak megállapítására, hogy az agy bizonyos részein csökken-e a metabolikus funkció. A DaTscan képes felmérni a dopamin transzportert az agy striatum nevű részén, és segíthet az orvosoknak meghatározni, hogy az állapotot dopamin rendszer rendellenesség okozza-e; ez a teszt azonban nem különböztethető meg az MSA és a Parkinson-kór között., Az MSA-ban szenvedő egyéneknek általában nincs tartós javulása a levodopa (a Parkinson-kór kezelésére használt gyógyszer) tüneteiben, ami gyakran támogatja az MSA diagnózisát.
top
hogyan kezelik?
jelenleg nincs olyan kezelés, amely késleltetné az MSA progresszív neurodegenerációját, és nincs gyógymód. Vannak olyan kezelések, amelyek segítenek az embereknek megbirkózni az MSA tüneteivel.
egyes betegeknél a levodopa javíthatja a motor működését, azonban a betegség előrehaladtával az előny nem folytatódhat.,
az ortosztatikus hipotenzió okozta ájulás és szédülés egyszerű beavatkozásokkal kezelhető, mint például kompressziós harisnya viselése, extra só és/vagy víz hozzáadása az étrendhez, valamint a nehéz ételek elkerülése. A fludrocortisone és midodrine gyógyszereket néha felírják. 2014-ben az amerikai Food and Drug Administration jóváhagyta a droxidopa gyógyszert az MSA-ban észlelt ortosztatikus hipotenzió kezelésére. A dihidroxifenil-szerin segít helyettesíteni a neurotranszmittereknek nevezett kémiai jeleket, amelyek az autonóm idegrendszerben csökkennek az MSA-ban., Egyes gyógyszerek kezelésére használt ortosztatikus hipotenzió összefüggésben lehet a magas vérnyomás, ha lefekszik, így az érintett egyének lehet tanácsolni, hogy aludni a fejét az ágy döntött fel.
A Húgyhólyagszabályozási problémákat a probléma jellege szerint kezelik. Az antikolinerg gyógyszerek, például az oxibutinin vagy a tolteridin, segíthetnek csökkenteni a hirtelen vizelési vágyat.
rögzített abnormális izompozíciók (dystonia) szabályozhatók botulinum toxin injekciókkal.,
Az alvási problémák, mint például a REM alvási viselkedési zavar, olyan gyógyszerekkel kezelhetők, mint a klonazepam, a melatonin vagy néhány antidepresszáns.
egyes MSA-ban szenvedő egyéneknek jelentős nyelési nehézségeik lehetnek, és szükség lehet etetőcsőre vagy táplálkozási támogatásra. A beszédterápia hasznos lehet a nyelési nehézségek kezelésére szolgáló stratégiák azonosításában.
a fizikai terápia segít fenntartani a mobilitást, csökkenti a kontraktúrákat (az ízületek körüli izmok vagy inak krónikus rövidülése, amely megakadályozza az ízületek szabad mozgását), csökkenti az izomgörcsöket és a rendellenes testtartást.,
előfordulhat, hogy az egyéneknek szükségük van segítő eszközökre, például gyalogosokra és kerekes székekre. A foglalkozási terapeuták segítenek az otthoni biztonság megteremtésében, és új módszereket tanulnak a mindennapi élet olyan tevékenységeinek kezelésére, mint az öltözködés és az evés.
top
milyen kutatást végeznek?
Az Országos Neurológiai rendellenességek és Stroke Intézet (NINDS) küldetése, hogy alapvető ismereteket szerezzen az agyról és az idegrendszerről, és ezt a tudást felhasználja a neurológiai betegségek terheinek csökkentésére., A NINDS a National Institutes of Health (NIH), a világ orvosbiológiai kutatásának vezető támogatója. A NINDS és más NIH intézetek támogatják a többszörös rendszersorvadás és a kapcsolódó rendellenességek kutatását.
A kutatók remélik, hogy megtudják, miért halmozódik fel az alfa-szinuklein fehérje az MSA glialis sejtjeiben és a Parkinson-kór neuronális (ideg) sejtjeiben. A legújabb vizsgálatok kimutatták, hogy az MSA-ban szenvedő betegek agyszövetéből vett alfa-szinuklein erős induktora az alfa-szinukleinnak, amikor a kísérleti állatok agyába injektálják., A folyamatban lévő kutatások egyik izgalmas területe a fehérje csomósodási problémájának az egész agyban történő elterjedésének blokkolása.
a legújabb kutatások arra utalnak, hogy az alfa-szinuklein abnormális felhalmozódása az idegsejtekben és azok támogató sejtjeiben celluláris diszfunkcióhoz és az idegsejt funkciójának progresszív elvesztéséhez vezet (neurodegeneráció). Az MSA sejtmodelljeinek felhasználásával a tudósok képesek voltak megmutatni, hogy a mitokondriumok (celluláris “erőművek”) károsodása, valamint az abnormális alfa-szinuklein aggregátumok generálása hozzájárulhat az MSA kialakulásához., Az állatmodelleken végzett kutatások meghatározhatják, hogy az abnormális alfa-szinuklein felhalmozódást csökkentő gyógyszerek ígéretes kezelések lehetnek-e az MSA számára.
az MSA-t és más gyengítő mozgászavarokat gyakran nehéz megkülönböztetni egymástól. NINDS által finanszírozott tudósok segítségével nagy felbontású diagnosztikai képalkotó, a bazális ganglionok, valamint kisagy—részei az agy, hogy ellenőrizzék a mozgás, illetve más funkciók fejlesztése non-invazív tulajdonság markerek, hogy meg tudja különböztetni az MSA az egyéb mozgási rendellenességek is nyomon betegség-specifikus változások neurodegenerációt idővel., Más kutatók az agy és a szív specifikus idegeinek diagnosztikai képalkotását használják több idegsejttípus szintjének mérésére. Ezeket az eredményeket, valamint a szabványosított értékelések eredményeit, beleértve a koordinációs teszteket, az életminőséget és a tünetek értékelését, összehasonlítják más betegségekkel (például a Parkinson-kórral), hogy jobban megértsék az MSA korai lefolyását.,
a NINDS és a NIH ritka betegségek Kutatóközpontja (a NIH Nemzeti transzlációs tudományok előmozdító Központjának része) szponzorálja az autonóm rendellenességek konzorciumot, amely a ritka betegségek klinikai kutatási hálózatának része. A konzorcium célja, hogy jobban megismerje a többszörös rendszersorvadás és más ritka autonóm rendellenességek természetes történetét, új terápiákat fejlesszen ki, valamint betegnyilvántartásokat és adat – /mintabankokat hozzon létre. A konzorcium tagjai orvosokat és tudósokat is képeznek a ritka autonóm rendellenességek kivizsgálásában és kezelésében. További információ, lásd www.,rarediseasesnetwork.org/ARDCRC/patients/learnmore/MSA/index.htm. ez a kutatócsoport klinikai vizsgálatot végzett annak megállapítására, hogy a rifampicin gyógyszer lelassíthatja-e az MSA progresszióját. Sajnos a tanulmány nem mutatta ki, hogy a gyógyszer hatékony. A kutatók azonban bebizonyították, hogy megvalósítható többközpontú klinikai vizsgálatok elvégzése olyan ritka rendellenességekkel, mint például az MSA. Fontos adatokat kaptunk ebből a kísérletből, amelyek várhatóan segítenek a jövőbeli kísérletek megtervezésében.,
ezenkívül az MSA az egyik olyan betegség, amelyet a NINDS Parkinson-kór Biomarkers programjának részeként vizsgálnak (https://pdbp.ninds.nih.gov/). Ez a nagy NINDS kezdeményezés célja, hogy felfedezze a Parkinson-kór és a kapcsolódó rendellenességek kialakulásának kockázatának kitett személyek azonosításának módját, valamint nyomon kövesse a betegség progresszióját. A biomarkerek azonosítása (olyan jelek, amelyek jelzik a betegség kockázatát és javítják a diagnózist) felgyorsítja az új terápiák kialakulását.,
további kutatások neurodegeneratív betegségek, mint a többszörös rendszer atrófia megtalálható a NIH RePORTER (https://projectreporter.nih.gov/), egy kereshető adatbázis a jelenlegi és korábbi kutatási projektek által támogatott NIH és néhány más szövetségi ügynökségek. A riporter ezen projektek támogatására hivatkozó kiadványokra és szabadalmakra mutató hivatkozásokat is tartalmaz.
top
Hol kaphatok további információt?,
Az Országos Neurológiai rendellenességek és Stroke Intézet által finanszírozott neurológiai rendellenességekkel vagy kutatási programokkal kapcsolatos további információkért forduljon az Intézet agyi erőforrások és Információs hálózatához (BRAIN) a következő címen:
agy
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
A következő szervezetektől is elérhető információ:
p >
30 E., Padonia Road
Suite 201
Timonium, MD 21093
Tel: 800-457-4777; 410-785-7004
Fax: 410-785-7009
vereség MSA Alliance
29924 Jefferson Avenue
Saint Clair Shores, MI 48082
Tel: 855-542-5672
the multiple system atrophy Coalition
9935-d rea road
Charlotte, NC 28227
Tel: 866-737-5999
“multiple system atrophy fact sheet”, NINDS, Megjelenés dátuma 2014.november.
NIH Publication No., 15-5597
Vissza, hogy Több Rendszer Sorvadás Információs Oldal
megjelenik egy lista az összes NINDS betegségek
Publicaciones en Español
Atrofia multisistémica
készítette:
Kommunikációs Hivatal Nyilvános Összekötő
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
a Nemzeti Egészségügyi Intézetek
Bethesda, MD 20892
NINDS egészséggel kapcsolatos anyagot kizárólag tájékoztató jellegű, de nem feltétlenül tükrözi jóváhagyását, vagy egy hivatalos álláspontját a National Institute of Neurological Disorders and Stroke vagy más Szövetségi ügynökség., Az egyes betegek kezelésére vagy ellátására vonatkozó tanácsokat olyan orvossal folytatott konzultáció útján kell megszerezni, aki megvizsgálta a beteget, vagy ismeri a beteg kórtörténetét.
az összes NINDS által készített információ nyilvános, és szabadon másolható. A NINDSNAK vagy a NIH-nek nyújtott hitelt értékelik.