Ensimmäinen kuvattu vuonna 1880 ranskalainen neurologi Désiré-Magloire Bourneville, mukulakasvit tauti monimutkaisia (TSC) on geneettinen häiriö, joka aiheuttaa kasvaimia muodostaa monin eri elimiin, erityisesti aivot, silmät, sydän, munuaiset, iho ja keuhkot. Eniten elämänlaatuun vaikuttavat TSC: n näkökohdat liittyvät yleensä aivoihin: kouristuskohtaukset, kehitysviive, kehitysvammaisuus ja autismi., Monet TSC: tä sairastavat elävät kuitenkin itsenäistä, tervettä elämää ja nauttivat haastavista ammateista, kuten lääkäreistä, asianajajista, kouluttajista ja tutkijoista. TSC: n eri näkökohtien esiintyvyys ja vakavuus voivat vaihdella suuresti yksilöiden välillä—jopa identtisten kaksosten välillä.
kuinka monella on TSC?
vähintään kahdella päivittäin syntyvällä lapsella on tuberoosiskleroosikompleksi. Tämänhetkisten arvioiden mukaan tuberous sclerosis-tautia sairastavien synnytysten määrä on yksi 6 000: sta. TSC: n arvioidaan olevan maailmanlaajuisesti lähes miljoonalla ihmisellä, Yhdysvalloissa noin 50 000., Monet tapaukset voivat jäädä diagnosoimatta vuosia tai vuosikymmeniä, koska suhteellinen epämääräisyys taudin ja lieviä oireita voi kestää joitakin ihmisiä.
miten henkilö kehittää TSC: tä?
Mukulakasvit tauti monimutkainen on geneettinen sairaus, joka voi periytyä yhden vanhemman kanssa TSC tai voi johtaa spontaani geenimutaatio. Lapsilla on 50 prosentin mahdollisuus periä TSC, jos toisella vanhemmista on tämä sairaus. Tässä vaiheessa vain kolmannes TSC-tapauksista tiedetään periytyvän., Toiset kaksi kolmasosaa johtuvat spontaanista ja arvaamattomasta mutaatiosta, joka tapahtuu ihmisalkion hedelmöittymisen tai hyvin varhaisen kehityksen aikana.
mitkä geenit ovat vastuussa TSC: stä?
on tunnistettu kaksi geeniä, jotka voivat aiheuttaa tuberoosiskleroosikompleksia. TSC: n esiintyminen edellyttää vain yhtä geeneistä. TSC1-geeni sijaitsee kromosomissa 9 ja ohjaa hamartiini-nimisen proteiinin tuotantoa. Toinen geeni, TSC2, sijaitsee kromosomissa 16 ja ohjaa tuotantoa proteiini nimeltään tuberin., Laboratoriokokeet näiden geenien toiminnasta kuluneen vuosikymmenen aikana ovat johtaneet uuteen lääkehoitoon kahden tyyppisille kasvaimille TSC: ssä.
miten TSC voi vaikuttaa niin moniin eri elimiin?
Sekä TSC1-ja TSC2-geenien tukahduttaa kasvaimen kasvua elimistössä huolellisesti säännellään solujen kasvun esto proteiini nimeltään mekanistinen rapamysiinin, tai mTOR lyhyitä. Kun joko TSC1-tai TSC2-geeni on viallinen, solujen kasvua ei saada riittävästi hallintaan ja tuberous sclerosis-kompleksin tulokset., Hamartin, tuberin ja mTOR ilmaistaan monissa eri elimissä koko kehossa, mikä selittää, miksi TSC voi vaikuttaa niin moniin elimiin. Tutkijat työskentelevät kuitenkin edelleen ahkerasti selvittääkseen, miksi TSC ilmenee niin eri tavoin eri ihmisten välillä.
ovatko kasvaimet syöpää?
tuberoosiskleroosikompleksista johtuvien kasvainten kasvu ei ole yhtä pahasti sääntelemätöntä kuin syövässä, mutta nämä kasvaimet voivat silti aiheuttaa vakavia ongelmia., Tietyt kasvaimet, nimeltään subependymal jättiläinen solu astrocytomas, tai SEGAs, voi kasvaa aivot ihmisiä, joilla on TSC ja voivat tukkia aivo-selkäydinnesteessä tilat (kammiot) aivoissa. Tämä tukos voi aiheuttaa käyttäytymismuutoksia, pahoinvointia, päänsärkyä tai useita muita oireita. Sydämessä kasvaimet ovat yleensä suurimmillaan syntyessään ja sitten pienenevät kokoa yksilön vanhetessa. Nämä sydämen kasvaimet, kutsutaan sydämen rhabdomyomas, voi aiheuttaa ongelmia synnytyksessä, jos ne estävät veren virtausta tai aiheuttaa vakavia poikkeavuuksia sydämen rytmin., Kasvaimet silmissä eivät ole yleisiä, mutta voivat aiheuttaa ongelmia, jos ne kasvavat ja tukkivat liikaa verkkokalvoa. Kasvaimet munuaisissa (munuaisten angiomyolipomas) voi tulla niin suuri ne lopulta häiritä normaalia munuaisten toimintaa tai alkaa vuotaa sisäisesti. Aiemmin munuaisten vajaatoiminta oli lähes väistämätöntä. Tänään, lääkärit voivat käyttää lääkehoidon kutistua angiomyolipomas tai voi tuhota yksittäisiä kasvaimia embolization ennen kuin he saavat liian suuri ja vaarantaa tervettä munuaiskudosnäytteillä. Jos potilaalla on vaikeaa kipua tai verenvuotoa, angiomyolipoomat voidaan poistaa leikkauksella. Munuaissolukarsinooma on hyvin harvinainen TSC: ssä.,
mikä on TSC: tä sairastavan henkilön normaali elinajanodote?
suurin osa TSC: tä sairastavista elää normaalia elinikää. Joissakin elimissä, kuten munuaisissa, keuhkoissa ja aivoissa, voi olla komplikaatioita, jotka voivat johtaa vakaviin vaikeuksiin ja jopa kuolemaan hoitamattomana. Hallitsematon epilepsia voi olla myös hengenvaarallinen. Näiden vaarojen vähentämiseksi lääkärin tulisi seurata TSC: tä sairastavia henkilöitä koko heidän elämänsä ajan mahdollisten riskien ja komplikaatioiden varalta., Tutkimustulosten ja parantuneiden hoitojen ansiosta tuberoosiskleroosikompleksia sairastavat kokevat parempaa terveydenhuoltoa kuin koskaan aiemmin. Mutta tarvitaan lisää tutkimusta, kunnes löydämme parannuskeinon.
koska parannuskeinoa ei ole, mitä voidaan tehdä?
varhainen diagnosointi ja interventio voivat auttaa voittamaan kehityshäiriöt. Tiedot osoittavat, että varhainen takavarikoinnin valvonta lapsilla voi parantaa oppimista verrattuna lapsiin, joilla ei ole hyvää kohtauskontrollia. Edistysaskeleet tutkimuksessa tuovat edelleen uusia ja parempia hoitovaihtoehtoja., Jotkut epilepsialääkkeet voivat olla tehokkaita TSC: n kanssa. Kun lääkehoitoa ei riittävästi hallita kohtauksia, teknologia voi auttaa tunnistamaan tarkka osia aivojen stimuloiva kohtausten avulla voit päättää, jos leikkaus voi olla hyvä lähestymistapa yksilön.
kasvaimia aivoissa, leikkaus on joskus käytetään pysyvästi poistaa kasvaimia, jotka ovat suhteellisen harvassa ja helposti kirurgi. Muissa tapauksissa lääkehoitoa voidaan käyttää aivokasvainten kutistamiseen., Syksyllä 2010 FDA hyväksyi ensimmäisen lääkkeen kanssa selvitys erityisesti TSC hoitoon tyypin aivokasvain tunnetaan subependymal jättiläinen solu astrocytomas (SEGAs). Vuonna 2012 sama lääke on hyväksytty hoitoon kasvaa angiomyolipomas, tyyppi munuaisten kasvain TSC, ja vuonna 2016, sama lääke hyväksyttiin lisäosa hoito hoitoon tietyntyyppisten kohtausten liittyvät TSC.
suuret edistysaskeleet tällaisissa hoidoissa vaativat kliinisiä tutkimuksia kokeellisten lääkkeiden, leikkauksen tai muiden toimenpiteiden tehokkuuden testaamiseksi TSC-potilailla., Koska TSC yhteisö on elintärkeää uusia hoitoja, yksilöiden TSC usein vapaaehtoisesti osallistua huippuluokan kliinisissä tutkimuksissa. Jotkin meneillään olevat kliiniset tutkimukset TSC ovat testaus vaikutukset hyvin varhaisen lääkehoidon kokonaan tai osittain estää epilepsia pikkulapsilla, joilla on TSC -, testaus-uusi yhdistelmä huumeiden hoitoon LAM, löytää biomarkkereita tunnistaa vauvoilla on suuri riski sairastua autismiin tai infantiili kouristukset, ja testaus ajankohtainen lääkehoito kasvojen angiofibromas., Näiden ja muiden tutkimusten vapaaehtoisten ansiosta jokainen uusi päivä tuo meidät askeleen lähemmäksi parantuneiden hoitojen löytämistä TSC: lle.