¿qué es la atrofia de sistemas múltiples?
la atrofia multisistémica (MSA) es un trastorno neurodegenerativo progresivo caracterizado por una combinación de síntomas que afectan tanto al sistema nervioso autónomo (la parte del sistema nervioso que controla la acción involuntaria como la presión arterial o la digestión) como al movimiento. Los síntomas reflejan la pérdida progresiva de la función y la muerte de diferentes tipos de células nerviosas en el cerebro y la médula espinal.,
Los síntomas de insuficiencia autonómica que se pueden observar en la AMS incluyen desmayos y problemas con la frecuencia cardíaca, la disfunción eréctil y el control de la vejiga. Los impedimentos motores (pérdida o limitación del control o movimiento muscular, o movilidad limitada) pueden incluir temblor, rigidez y/o pérdida de coordinación muscular, así como dificultades con el habla y la marcha (la forma en que una persona camina). Algunas de estas características son similares a las observadas en la enfermedad de Parkinson, y al principio del curso de la enfermedad a menudo puede ser difícil distinguir estos trastornos.,
la AMS es una enfermedad rara, que afecta potencialmente A 15,000 a 50,000 estadounidenses, incluidos hombres y mujeres y todos los grupos raciales. Los síntomas tienden a aparecer en los 50 años de una persona y avanzan rápidamente en el transcurso de 5 a 10 años, con pérdida progresiva de la función motora y eventual confinamiento a la cama. Las personas con AMS a menudo desarrollan neumonía en las últimas etapas de la enfermedad y pueden morir repentinamente por problemas cardíacos o respiratorios.
mientras que algunos de los síntomas de la AMS se pueden tratar con medicamentos, actualmente no hay medicamentos que sean capaces de retrasar la progresión de la enfermedad y no hay cura.,
la AMS incluye trastornos que históricamente se habían denominado síndrome de Shy-Drager, atrofia olivopontocerebelosa y degeneración estriatonigral.
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¿cuáles son los signos o síntomas?, el tipo cerebeloso (MSA-C), con síntomas primarios que presentan ataxia (problemas con el equilibrio y la coordinación), dificultad para tragar, anomalías del habla o una voz temblorosa, y movimientos oculares anormales («cerebeloso» refleja una parte del cerebro involucrada con la coordinación)
la MSA tiende a progresar más rápidamente que la enfermedad de Parkinson, y la mayoría de las personas con MSA necesitarán una ayuda para caminar, como un bastón o Walker, pocos años después de que comiencen los síntomas.,racturas (acortamiento crónico de los músculos o tendones alrededor de las articulaciones, lo que impide que las articulaciones se muevan libremente) en las manos o extremidades
algunas personas con MSA pueden experimentar sentimientos de ansiedad o depresión.,
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¿Qué causa la MSA?
Se desconoce la causa de la AMS. La gran mayoría de los casos son esporádicos, lo que significa que ocurren al azar. Una característica distintiva de la MSA es la acumulación de la proteína alfa-sinucleína en la glia, las células que soportan las células nerviosas en el cerebro. Estos depósitos de alfa-sinucleína ocurren particularmente en oligodendroglia, un tipo de célula que produce mielina (una capa en las células nerviosas que les permite conducir señales eléctricas rápidamente). Esta proteína también se acumula en la enfermedad de Parkinson, pero en las células nerviosas., Debido a que ambos tienen una acumulación de alfa-sinucleína en las células, la AMS y la enfermedad de Parkinson a veces se conocen como sinucleinopatías. Un posible factor de riesgo para la enfermedad son las variaciones en el gen de la sinucleína SCNA, que proporciona instrucciones para la producción de alfa-sinucleína.
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¿Cómo se MSA diagnostica?
hacer un diagnóstico de AMS puede ser difícil, particularmente en las primeras etapas, en parte porque muchas de las características son similares a las observadas en la enfermedad de Parkinson.,
después de tomar una historia clínica y realizar un breve examen neurológico, un médico puede ordenar una serie de pruebas para ayudar a hacer el diagnóstico. Estas pruebas pueden incluir pruebas autonómicas (como control de la presión arterial, control de la frecuencia cardíaca), evaluación de la función de la vejiga y/o neuroimagen, como una resonancia magnética (IRM) o una pet. Una resonancia magnética del cerebro puede identificar cambios que podrían sugerir AMS o descartar otras causas de los síntomas observados.,
UN PET (tomografía por emisión de positrones, que permite a los médicos ver cómo los órganos y tejidos) se usa a veces para ver si la función metabólica se reduce en partes específicas del cerebro. DaTscan puede evaluar el transportador de dopamina en una parte del cerebro llamada cuerpo estriado y puede ayudar a los médicos a determinar si la afección es causada por un trastorno del sistema de dopamina; sin embargo, esta prueba no puede diferenciar entre la AMS y la enfermedad de Parkinson., Las personas con AMSA por lo general no tienen una mejoría sostenida en sus síntomas con levodopa (un medicamento que se usa para tratar la enfermedad de Parkinson), un hallazgo que a menudo apoya el diagnóstico de AMSA.
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¿Cómo es el tratamiento?
actualmente, no hay tratamientos para retrasar la neurodegeneración progresiva de la AMS, y no hay cura. Hay tratamientos para ayudar a las personas a sobrellevar los síntomas de la AMS.
en algunos individuos, la levodopa puede mejorar la función motora; sin embargo, el beneficio puede no continuar a medida que la enfermedad progresa.,
el desmayo y el aturdimiento por hipotensión ortostática pueden tratarse con intervenciones simples como usar medias de compresión, agregar sal y/o agua extra a la dieta y evitar comidas pesadas. Los medicamentos fludrocortisona y midodrina a veces se recetan. En 2014, La administración de alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos aprobó el medicamento droxidopa para el tratamiento de la hipotensión ortostática observada en la AMS. La dihidroxifenilserina ayuda a reemplazar las señales químicas llamadas neurotransmisores que disminuyen en el sistema nervioso autónomo en la MSA., Algunos medicamentos utilizados para tratar la hipotensión ortostática pueden estar asociados con la presión arterial alta cuando se acuesta, por lo que se puede recomendar a las personas afectadas que duerman con la cabeza de la cama inclinada hacia arriba.
los problemas de control de la vejiga se tratan de acuerdo con la naturaleza del problema. Los medicamentos anticolinérgicos, como la oxibutinina o la tolteridina, pueden ayudar a reducir la necesidad repentina de orinar.
Las posturas musculares anormales fijas (distonía) pueden controlarse con inyecciones de toxina botulínica.,
Los problemas del sueño como el trastorno del comportamiento del sueño REM se pueden tratar con medicamentos que incluyen clonazepam, melatonina o algunos antidepresivos.
algunas personas con AMS pueden tener dificultades significativas para tragar y pueden necesitar una sonda de alimentación o apoyo nutricional. La terapia del habla puede ser útil para identificar estrategias para abordar las dificultades para tragar.
La fisioterapia ayuda a mantener la movilidad, reducir las contracturas (acortamiento crónico de los músculos o tendones alrededor de las articulaciones, lo que impide que las articulaciones se muevan libremente) y disminuir los espasmos musculares y la postura anormal.,
Las personas pueden eventualmente necesitar dispositivos de asistencia tales como andadores y sillas de ruedas. Los terapeutas ocupacionales ayudan con la seguridad en el hogar y aprenden nuevas formas de abordar las actividades de la vida diaria, como vestirse y comer.
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¿Qué investigación se está haciendo?
la misión del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y accidentes cerebrovasculares (NINDS) es buscar conocimientos fundamentales sobre el cerebro y el sistema nervioso y utilizar esos conocimientos para reducir la carga de las enfermedades neurológicas., El NINDS es un componente de los Institutos Nacionales de salud (NIH), el principal defensor de la investigación biomédica en el mundo. El NINDS y otros institutos de los NIH apoyan la investigación sobre atrofia de sistemas múltiples y trastornos relacionados.
Los investigadores esperan aprender por qué la proteína alfa-sinucleína se acumula en las células gliales en la AMS y en las células neuronales (nerviosas) en la enfermedad de Parkinson. Estudios recientes han demostrado que la alfa-sinucleína tomada del tejido cerebral de pacientes con AMS es un potente inductor de la aglomeración de alfa-sinucleína cuando se inyecta en el cerebro de animales experimentales., Un área emocionante de la investigación en curso está dirigida a bloquear la propagación de este problema de aglutinación de proteínas en todo el cerebro.
la investigación reciente sugiere que la acumulación anormal de alfa-sinucleína en las células nerviosas y sus células de soporte conduce a la disfunción celular y la pérdida progresiva de la función de las células nerviosas (neurodegeneración). Utilizando modelos celulares de MSA, los científicos pudieron demostrar que el daño a las mitocondrias («centrales eléctricas» celulares) y la generación de agregados anormales de alfa-sinucleína pueden contribuir al desarrollo de MSA., La investigación en modelos animales puede determinar si los medicamentos que reducen la acumulación anormal de alfa-sinucleína podrían ser tratamientos prometedores para la AMS.
la AMS y otros trastornos del movimiento debilitantes a menudo son difíciles de distinguir entre sí. Los científicos financiados por el NINDS están utilizando imágenes de diagnóstico de alta definición de los ganglios basales y el cerebelo, partes del cerebro que controlan el movimiento y otras funciones, para desarrollar marcadores de rasgos no invasivos que puedan distinguir la ams de otros trastornos del movimiento y también rastrear los cambios específicos de la enfermedad en la neurodegeneración a lo largo del tiempo., Otros investigadores están utilizando imágenes diagnósticas de nervios específicos en el cerebro y el corazón para medir los niveles de varios tipos de células nerviosas. Estos hallazgos, junto con los resultados de evaluaciones estandarizadas que incluyen pruebas de coordinación y evaluaciones de calidad de vida y síntomas, se compararán con otras enfermedades (como la enfermedad de Parkinson) para obtener una mejor comprensión del curso temprano de la AMS.,
el NINDS y la Oficina de Investigación de Enfermedades Raras de los NIH (parte del Centro Nacional para el avance de las Ciencias traslacionales de los NIH) patrocinan el Consorcio de trastornos autonómicos, que forma parte de la red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras. El consorcio tiene como objetivo comprender mejor la historia natural de la atrofia de múltiples sistemas y otros trastornos autonómicos raros, desarrollar nuevas terapias y crear registros de pacientes y bancos de datos/muestras. Los miembros del consorcio también forman a médicos y científicos en la investigación y el tratamiento de trastornos autonómicos raros. Para más información, ver www.,rarediseasesnetwork.org/ARDCRC/patients/learnmore/MSA/index.htm. este grupo de investigadores llevó a cabo un ensayo clínico para evaluar si el fármaco rifampicina puede retrasar la progresión de la AMS. Desafortunadamente, el estudio no mostró que el medicamento sea efectivo. Sin embargo, los investigadores demostraron que es factible realizar ensayos clínicos multicéntricos que involucran un trastorno poco frecuente como la AMS. Se obtuvieron datos importantes de este ensayo, que se espera que ayuden en el diseño de futuros ensayos.,
Además, la ASM es una de las enfermedades que se están estudiando como parte del Programa de biomarcadores de la enfermedad de Parkinson del NINDS (https://pdbp.ninds.nih.gov/). Esta importante iniciativa NINDS tiene como objetivo descubrir formas de identificar a las personas en riesgo de desarrollar la enfermedad de Parkinson y trastornos relacionados y hacer un seguimiento de la progresión de la enfermedad. La identificación de biomarcadores (signos que pueden indicar el riesgo de una enfermedad y mejorar el diagnóstico) acelerará el desarrollo de nuevas terapias.,
se puede encontrar investigación adicional sobre enfermedades neurodegenerativas como la atrofia de sistemas múltiples utilizando NIH RePORTER (https://projectreporter.nih.gov/), una base de datos de búsqueda de proyectos de investigación actuales y pasados apoyados por NIH y algunas otras agencias federales. RePORTER también incluye enlaces a publicaciones y patentes que citan el apoyo de estos proyectos.
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¿Dónde puedo obtener más información?,
para obtener más información sobre trastornos neurológicos o programas de investigación financiados por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y accidentes cerebrovasculares, comuníquese con la red de recursos e información cerebral (BRAIN) del Instituto en:
BRAIN
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
la información también está disponible en las siguientes organizaciones:
Cure PSP
30 E., Padonia Road
Suite 201
Timonium, MD 21093
Tel: 800-457-4777; 410-785-7004
Fax: 410-785-7009
Defeat MSA Alliance
29924 Jefferson Avenue
Saint Clair Shores, MI 48082
Tel: 855-542-5672
the multiple system atrophy Coalition
9935-d rea Road
Charlotte, NC 28227
Tel: 866-737-5999
«multiple system atrophy Fact Sheet», NINDS, fecha de publicación noviembre 2014.
NIH Publication No., 15-5597
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