Wat is de ziekte van Pompe?de ziekte van Pompe is een genetische aandoening waarbij complexe suiker, glycogeen genaamd, zich opbouwt in de lichaamscellen. De ziekte is het gevolg van een tekort aan het enzym acid alfa glucosidase (GAA), dat complexe suikers in het lichaam afbreekt. Deze ophoping komt voor in organen en weefsels, vooral in spieren, waardoor ze afbreken.
mutaties in het GAA-gen, dat helpt glycogeen af te breken, veroorzaken deze aandoening.
Wat zijn de soorten ziekte van Pompe?,
Er zijn drie typen van de ziekte van Pompe:
- klassieke infantiele aanvang treedt op binnen enkele maanden na de geboorte.
- niet-klassieke infantiele aanvang treedt op op de leeftijd van ongeveer 1 jaar.
- laat-ontstaan verschijnt later in het leven van een kind, of zelfs in de tienerjaren of volwassenheid.
wie krijgt de ziekte van Pompe?
aangezien dit een genetische aandoening is, erven de mensen die deze ziekte krijgen het van een ouder. Het komt echter vaak voor dat geen van beide ouders symptomen vertoont. De ziekte is zeldzaam. In de Verenigde Staten wordt slechts 1 op de 40.000 mensen getroffen door de ziekte van Pompe., Het kan zowel mannen als vrouwen van alle etnische groepen treffen.
Wat zijn de symptomen van elk type ziekte van Pompe?
symptomen kunnen enigszins verschillen, afhankelijk van wanneer de ziekte zich voordoet.,/p>
- Zwakke spieren
- Slechte spierspanning
- Vergrote lever
- de onmogelijkheid om gewicht te krijgen en te groeien met de verwachte frequentie (failure to thrive)
- Moeite met ademhalen
- Voeding problemen
- Infecties in de luchtwegen
- Problemen met het gehoor
Niet-klassieke type:
- vertraagde Motorische vaardigheden (zoals omrollen en zitten)
- de Spieren steeds zwakker
- Abnormaal groot hart
- ademhalingsproblemen
Late-onset type, waaronder adult-onset:
- De benen en de romp krijgen steeds zwakker wordt.,voorgrond
- een Onregelmatige hartslag
- Hogere moeite om te horen
- Hogere niveaus van creatine kinase (CK) , een enzym dat helpt het lichaam de functies werken en geeft energie aan de cellen
nieuwsbrief
Cleveland Clinic is een non-profit academisch medisch centrum., Reclame op onze site helpt onze missie te ondersteunen. Wij onderschrijven niet-Cleveland Clinic producten of diensten. Beleid