Maria en haar PNH diagnose
Ik werd gediagnosticeerd met de ultra-zeldzame beenmergfalen stoornis PNH in mijn vroege twintiger jaren in mijn thuisland, Nieuw-Zeeland. Mijn diagnose kwam na een vakantie naar Bali waar ik kreeg voedselvergiftiging, waarna mijn herstel was ongewoon lang en aanzienlijk, gekenmerkt bloed in mijn urine. Dit is een symptoom waarnaar de ziekte wordt genoemd, maar dat niet alle patiënten ervaren.het duurde ongeveer vier jaar om een diagnose te krijgen na onderzoek in Nieuw-Zeeland door consultants uit verschillende disciplines., Een hematoloog die een opleiding had gevolgd aan het University College London Hospital stelde uiteindelijk de diagnose na te hebben geweigerd op te geven. Op dat moment in de late jaren ‘ 90, was er geen behandeling en geen manier om andere patiënten te bereiken die ik kon ontmoeten.achteraf gezien zou een multidisciplinaire aanpak door de medische beroepsgroep zeer gunstig zijn geweest voor de snelheid van mijn diagnose, en deze premisse geldt vandaag de dag.,
over PNH
PNH is waar bloedcellen kwetsbaar zijn om te worden aangevallen door een deel van het immuunsysteem van het lichaam dat ‘het complement’ wordt genoemd vanwege de afwezigheid van twee glycosylfosfatidylinositol (GPI)-verankerde eiwitten, CD55 en CD59 als gevolg van somatische mutaties in het ‘PIGA’ – gen. Het proces waarbij de rode bloedcellen worden vernietigd, wordt hemolyse genoemd en is verantwoordelijk voor veel van de symptomen van de ziekte, waarvan sommige levensbedreigend zijn. Hemolytische PNH treft ongeveer 1 tot 9 personen op elke miljoen van de populatie. PNH beïnvloedt zowel mannen als vrouwen, alle rassen en alle leeftijden., De meeste patiënten worden gediagnosticeerd wanneer zij in hun 30 ’s of 40′ s zijn maar PNH kan zich op om het even welke leeftijd ontwikkelen. PNH is een verworven ziekte, het kan niet worden geërfd, en het is niet besmettelijk.na mijn diagnose in 1997 ging ik verder met mijn leven, waarbij ik het feit negeerde dat ik PNH had. in 2001 verhuisde hij naar Londen om te reizen en te werken (met een Engels vooroudervisum). Ik omarmde alle kansen die Londen bood, waaronder het werken zeer lange uren in advocatenkantoren en reizen zo veel als ik kon.,ik was enigszins verbijsterd toen ik een aantal poliklinische afspraken bijwoonde om een publiek te vinden van drie consultants uit de hele wereld die me vroegen of de kleur van mijn urine “meer een merlot of een pinot noir kleur was?”Het leek erop dat we allemaal van elkaar leerden!
PNH Behandeling
in 2009 werd een behandeling voor PNH geregistreerd in het Verenigd Koninkrijk die wordt toegediend via twee wekelijkse infusie in de ader en werkt door het complementgedeelte van het immuunsysteem te blokkeren dat onze deficiënte rode bloedcellen aanvalt., Dit was levensveranderend voor patiënten en liet de levensverwachting terugkeren naar die van een gezond persoon.omdat ik in 2012 afhankelijk was geworden van regelmatige transfusies van rode bloedcellen, kwam ik in aanmerking voor deze behandeling (die in mijn geval vrijwel al mijn symptomen wegnam, evenals de constante dreiging van bloedstolsels.de beslissing om met deze behandeling te beginnen (waarvoor ik 18 maanden nodig had) was echter niet zonder persoonlijke tol., Helaas, PNH-patiënten in Nieuw-Zeeland (en een aantal andere landen) hebben momenteel geen toegang tot deze behandeling als gevolg van de kosten en zodra een patiënt begint te nemen, kunnen ze niet stoppen zonder de risico ‘ s die inherent zijn aan de ziekte te verhogen. Mijn beslissing om te beginnen met de behandeling effectief verbannen me uit mijn thuisland en mijn directe familie voor de nabije toekomst. Dit is op geen enkele manier een klacht omdat ik weet dat er honderden PNH-patiënten over de hele wereld zijn die er alles voor over hebben om mijn plaats in te nemen, Ik leg alleen de bredere context uit.,als gevolg van de behandeling kan ik naar een bus rennen zonder buiten adem te raken. Ik word ‘ s nachts niet wakker met maagpijn, ik hoef niet te wachten tot lunchtijd om mijn ontbijt op te eten omdat het vast komt te zitten in mijn slokdarm, ik ben niet langer bang om griep of voedselvergiftiging te krijgen in het geval het me naar het ziekenhuis stuurt met een hemolytische crisis. Mijn collega ‘ s zullen niet langer in staat zijn om mijn geelachtig gezicht te verwarren na een week als patiënt, voor een ski tan!
verandering in richting
Het is niet verwonderlijk dat deze transformatie in mijn kwaliteit van leven mijn prioriteiten heeft veranderd., Het inspireerde me om iets waardevols te doen met mijn pas ontdekte gezondheid die veel PNH-patiënten over de hele wereld letterlijk dolgraag willen hebben. Ik veranderde mijn carrièrepad en nu steun en faciliteren publiek gefinancierde onderzoekers aan Imperial College London, om patiënten en het publiek te betrekken bij hun onderzoek (die ze zijn gemandateerd om te doen). Ik ben ook voorzitter van PNH Support in mijn vrije tijd.PNH Support I richtte PNH Support in 2015 op als een lidmaatschapsorganisatie voor mensen die met PNH (en hun families) in Engeland, Wales en Noord-Ierland wonen. Schotland heeft een eigen groep genaamd PNH Scotland.,hoewel PNH-patiënten in het Verenigd Koninkrijk in de bevoorrechte positie verkeren om toegang te hebben tot behandeling, erkende ik dat het noodzakelijk was dat onze gemeenschap een onafhankelijk platform had om legitiem contact op te nemen met de relevante belanghebbenden in onze wereld. van even groot belang was de behoefte aan een platform waarmee we elkaar peer-to-peer ondersteuning konden bieden., We hebben momenteel ongeveer 100 leden bestaande uit patiënten, familieleden en verzorgers en onze gesloten Facebook-groep heeft een nog groter lidmaatschap en biedt een plek waar patiënten en hun verzorgers elkaar kunnen troubleshoot, brainstormen, empathiseren en ondersteunen.Eén ding is heel duidelijk, niets vervangt de mogelijkheid om te praten met iemand die soortgelijke ervaringen heeft gehad als jij. We houden regelmatig regionale bijeenkomsten en een tweejaarlijkse nationale patiënten-en familieconferentie. Het goede doel wordt gerund door vrijwilligers en vertrouwt op donaties en subsidies om te functioneren.