TY – JOUR
T1 – Wolf-Hirschhorn syndroom (WHS)
T2 – Een geschiedenis in foto ‘ s
AU – Battaglia, Agatino
AU – Carey, J. C.
AU – Viskochil, D. H.
AU – Cederholm, P.
AU – Opitz, J. M.
PY – 2000
Y1 – 2000
N2 – De Wolf-Hirschhorn syndroom (WHS) is een bekende chromosomale aandoening, als gevolg van een verwijdering van het distale chromosoom 4p., Het klassieke gestalt is opvallend en levert weinig diagnostische problemen op. Nochtans, wegens de moeilijkheid om zeer kleine schrappingen door standaard cytogenetica te ontdekken, kan de diagnose soms zeer moeilijk zijn, met name bij oudere patiënten. In dit artikel laten we de veranderingen zien die zich in de loop van de tijd voordoen in het uiterlijk van de aangetaste individuen, om het inzicht in de evolutie van het fenotype te verbeteren en het diagnostische potentieel ervan te vergroten.
AB-Het Wolf-Hirschhorn syndroom (WHS) is een bekende chromosomale aandoening, veroorzaakt door deletie van distaal chromosoom 4p., Het klassieke gestalt is opvallend en levert weinig diagnostische problemen op. Nochtans, wegens de moeilijkheid om zeer kleine schrappingen door standaard cytogenetica te ontdekken, kan de diagnose soms zeer moeilijk zijn, met name bij oudere patiënten. In dit artikel laten we de veranderingen zien die zich in de loop van de tijd voordoen in het uiterlijk van de aangetaste individuen, om het inzicht in de evolutie van het fenotype te verbeteren en het diagnostische potentieel ervan te vergroten.,
KW – Change with age
KW – Clinical phenotype
KW – Deletion 4p syndrome
KW – Wolf-Hirschhorn syndrome
UR – http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=0033954143&partnerID=8YFLogxK
UR – http://www.scopus.com/inward/citedby.url?scp=0033954143&partnerID=8YFLogxK
M3 – Article