dit beeld dook op op Reddit, met een jonge dame die lijdt aan Cat-Eye syndroom — of zoals het wetenschappelijk genoemd wordt, Schmid–Fraccaro syndroom. Sindsdien is het beeld opgedoken op verschillende media van het internet, samen met vele misvattingen en ronduit valse beweringen. Laten we eens kijken naar wat de wetenschap eigenlijk te zeggen heeft.,
defecte chromosomen — wat ligt buiten de ‘kattenogen’
menselijke cellen bestaan normaal gesproken uit 23 paar chromosomen. In individuen met een normale chromosomale make-up, wordt het 22ste paar gemaakt van een korte die arm, als 22p wordt bekend, en een lange die arm, als 22q wordt bekend. nochtans, in individuen met Cat-Eye syndroom (CES), zijn de korte arm en een gebied van de lange arm vier keer eerder dan twee keer in de cellen van het lichaam aanwezig — een fenomeen dat als tetrasomy wordt bekend. Sommige individuen met CES hebben 3 exemplaren in de regio 22q11 – dit staat bekend als gedeeltelijke tetrasomy.,
het probleem wordt al meer dan een eeuw vastgesteld, maar het cat-eye syndroom werd meer specifiek gedefinieerd in 1965, toen onderzoekers meldden dat sommige getroffen individuen slechts één of geen van deze kenmerken hebben.
De term “cat-eye” wordt gebruikt omdat bij sommige van de getroffen personen een onderscheidende oogafwijking optreedt. Het defect, bekend als coloboma, impliceert de gedeeltelijke afwezigheid van oculair weefsel in de iris, vaak van invloed op beide ogen, wat leidt tot de langwerpige zwartgeblakerde gebied van de pupil die eruit ziet als een kattenoog., Echter, niet alle mensen die lijden aan dit syndroom vertonen deze afwijking-ongeveer de helft van hen hebben regelmatig uitziende ogen.
Cat eye syndrome wordt ook aangeduid als:
helaas, hoe cool dit er ook uit zou kunnen zien, zijn er een aantal medische problemen geassocieerd met deze aandoening. Een van de meest voor de hand liggende kwesties heeft te maken met slecht zicht, dat wil zeggen wazig en spookachtige beelden. De locatie en de grootte van het defect op het oog zal de mate van verandering van het gezichtsvermogen te bepalen., Als het coloboom alleen betrekking heeft op de iris, dan zal het gezichtsvermogen niet worden beïnvloed. In de meeste gevallen van CES is echter een uitgebreidere coloboma aanwezig, waarbij andere lagen van het oog betrokken zijn — het resultaat is visiedefecten en zelfs blindheid.
naast coloboma hebben twee vijfde van de mensen met CES ook preauriculaire huidlabels/ — putjes — een oorafwijking die de ontwikkeling van labels of-putjes voor de oren veroorzaakt-en anale atresie (afwezig anaal kanaal).
hoewel deze klassieke triade van symptomen het meest voorkomt, is elk geval van CES uniek.,l oculaire afwijkingen, met inbegrip van down schuine ooglid plooien (palpebral fissuren) en veel ruimte tussen de ogen (oculaire hypertelorism),
deze geassocieerde symptomen variëren sterk in voorkomen en intensiteit — terwijl sommige mensen zeer weinig of geen significante manifestaties hebben, kunnen anderen het volledige spectrum van manifestaties vertonen.
Het is niet duidelijk hoeveel mensen aan CES lijden, maar studies in Zwitserland concludeerden dat het 1 op de 50.000 tot 1 op de 150.000 mensen kan treffen. Omdat sommige getroffen individuen ontwikkelen weinig bijbehorende functies, ze kunnen zich niet bewust zijn dat ze CES, dus dit kan een onderschatting.,
ziektebeheer kan vrij moeilijk zijn, waarbij voor elk geval een speciale aanpak op maat vereist is. De chromosomale studies kunnen voor ouders van beà nvloede individuen worden geadviseerd, zoals om te bepalen of zij mosaicism voor het markerchromosoom vertonen. Onderzoek is momenteel aan de gang om te bepalen of er een verband is tussen de grootte van het chromosoom van het kattenoogsyndroom van een persoon en het aantal en de ernst van de symptomen die de persoon toont.