Angelman Syndroom (AS) is een zeldzame neurologische aandoening die ongeveer 1:20.000 geboorten aantast. Karakteristieke kenmerken zijn vertraagde ontwikkeling, ernstige leerproblemen, weinig of geen spraak en problemen met beweging en evenwicht. Hoewel de getroffenen een normale levensverwachting hebben, zullen ze hun hele leven ondersteuning nodig hebben.
omdat het zeldzaam is, zullen de meeste mensen nog nooit eerder van gehoord hebben., Het kan heel moeilijk zijn om alles wat er te weten is zo snel te begrijpen en je zult waarschijnlijk veel vragen hebben.
in eenvoudige termen, zoals wordt veroorzaakt door een van de verschillende soorten verstoringen van een gebied van chromosoom 15, alle met betrekking tot een enkel gen, UBE3A.
zoals voor het eerst werd geïdentificeerd in 1965 door een Britse arts, Harry Angelman, naar wie het nu is vernoemd. Dr Angelman had gelijkenissen opgemerkt tussen een klein aantal niet-gediagnosticeerde kinderen onder zijn hoede, die leken aan te geven dat ze gemeenschappelijke problemen hadden., Na het zien van een schilderij in een museum in Italië genaamd ‘een jongen met een pop’, werd hij geïnspireerd om een medische paper te schrijven getiteld ‘Puppet Children’, vanwege de karakteristieke vrolijke houding en stijve schokkerige bewegingen van de kinderen.
aanvankelijk was er weinig bekend over de aandoening en werden er weinig andere gevallen geïdentificeerd. In de jaren tachtig maakte de vooruitgang in de genetische geneeskunde het mogelijk om steeds meer gevallen te diagnosticeren en ook om te beginnen met het identificeren van de oorzaak. De naam Angelman Syndrome werd aangenomen in 1982.