wanneer iemand je vertelt dat Hoogte 80% erfelijk is, betekent dat:a) 80% van de reden dat je de hoogte bent die je bent, is te wijten aan genesb) 80% van de variatie binnen de populatie op de eigenschap van hoogte is te wijten aan variatie van de genesthet antwoord is natuurlijk b. helaas is in de 5 jaar dat ik blogging de opvatting van erfelijkheid nogal moeilijk over te brengen, en ik moet regelmatig browbeat lezers die de term vermengen met a., Dat wil zeggen, ze gaan ervan uit dat als Ik zeg dat een eigenschap is meestal erfelijk ik bedoel dat de ontwikkeling ervan is meestal een functie van genen. In werkelijkheid is dat niet alleen vals, het is onsamenhangend. Erfelijkheid richt zich op de populatieniveau correlatie tussen fenotypische variatie en genotypische variatie. Met andere woorden, hoe goed kan genetische variatie werken als een proxy voor fenotypische variatie? Welk deel van de fenotypische variatie kan worden verklaard door genotypische variatie? De belangrijkste termen hier zijn populatieniveau en variatie (of technisch, variantie)., We hebben het meestal niet over individuen, en we beperken onze discussie tot eigenschappen die binnen de bevolking verschillen.
in tegenstelling, overweeg het aantal vingers dat je op je hand hebt. Ik neem aan dat je er vijf hebt. Hoe wordt dit gespecificeerd? Is het een bepaald dieet? Doe je mee aan een activiteit die je digitale morfologie zo vormgeeft dat het gekanaliseerd wordt naar vijf vingers? Natuurlijk niet. Je hebt vijf vingers omdat er een genetisch programma is dat vijf vingers specificeert tijdens je ontwikkeling als foetus., Er is geen variatie op deze eigenschap bij de mens, afgezien van een paar uitschieters, om mens te zijn is om vijf vingers te hebben. Bovendien, degenen zonder vijf vingers worden verondersteld abnormaal te zijn, het zijn mutanten, geen wild type. Natuurlijk kon je vingers afsnijden zodat de omgeving een impact zou hebben op het aantal dat je manifesteerde (ik ken iemand die twee vingers had afgesneden bij een ongeval op het werk), maar dit is vrij zeldzaam in de moderne tijd. Voor de eigenschap van vijf vingers kunnen we met een hoge mate van vertrouwen zeggen dat Voor een bepaald individu het meestal een functie van genen is., Het is niet onsamenhangend om dit te zeggen, Er is geen echte variatie op de eigenschap ondanks een brede variatie in dieet en levensstijl. Zelfs ondervoeding verandert niets aan het feit dat je vijf vingers krijgt, het is een robuuste eigenschap. Het aantal vingers dat je op je hand hebt is niet erfelijk, het is geërfd.Nu over erfelijkheid. Erfelijkheid wordt over het algemeen gebruikt in verband met continue of kwantitatieve eigenschappen. Bijvoorbeeld, hoogte, IQ, vingerafdruk NOK tellen en ga zo maar door alle vertonen continue kwantitatieve distributies., Erfelijkheid komt voort uit de traditie van statistische genetica die ontstond in de late 19e eeuw om normale variatie te analyseren voordat Mendeliaanse veronderstellingen in het spel kwam. Terwijl iemand met drie vingers is abnormaal, iemand die is twee centimeter korter dan het gemiddelde is gewoon afgeweken langs de normale verdeling van de hoogte. Erfelijke eigenschappen zijn vaak onderworpen aan de onafhankelijke werking van talrijke variabelen met een klein effect, dus ze zijn natuurlijk onderworpen aan de centrale limietstelling en vertonen een geschatte Gaussiaanse verdeling(De “klokkromme”)., Het onderzoek naar erfelijke eigenschappen is vaak een verkenning van de aard van de variatie van die eigenschappen. Welk deel van de variatie is genetisch, milieu of een samenspel tussen de twee? De makkelijkste manier om dit te doen is het plot van de waarden van nakomelingen als een functie van het gemiddelde van de ouderwaarden. Kortom, als de eigenschap zeer erfelijk is zou men een sterke lineaire relatie zien en de helling zou de waarde van 1,0 benaderen., Aangezien de relatie tussen de waarden van de ouders en de nakomelingen afneemt, zou de lijn van best fit (de regressie) beginnen te naderen tot 0, op welk punt de waarden van de ouders geen invloed hadden op de waarden van de nakomelingen. Natuurlijk zijn er complicaties met dit. Bijvoorbeeld, hoe zit het met eigenschappen (bijvoorbeeld, hoogte) waar mannetjes en vrouwtjes vertonen verschillende verdelingen? Hoe zit het met eigenschappen die een sterk “moederlijk effect” vertonen als gevolg van de impact op de foetus van de gezondheid van de moeder tijdens de zwangerschap? Natuurlijk is er het probleem van de gen-milieu correlatie tussen ouders en nakomelingen, bijv., de heterogeniteit van het milieu is niet willekeurig, maar volgt de genotypes om zo de vermeende relatie tussen genen en resultaat te overdrijven. Erfelijkheid is een term die met zorg, nuance en subtiel moet worden gebruikt., In laboratoria of landbouwomgevingen waar organismen kunnen worden gefokt in strikt gecontroleerde omstandigheden om zo de meeste variatie in niet-genetische input te elimineren kan men erfelijkheden verhogen zodat een maximaal deel van de variatie is te wijten aan genetische variatie (hoewel dit niet altijd elimineert alle ruis, zoals een deel van het optreedt tijdens de ontwikkeling en kan het gevolg zijn van willekeurige infecties van de moeder en veranderingen in de foetale omgeving)., Uiteraard is dit een moeilijker stelling wanneer het over mensen gaat, wat de alomtegenwoordige tweelingstudies noodzakelijk maakt waarbij zoveel mogelijk van de gedeelde omgeving wordt gecontroleerd.Terug naar de hoogte, merkte ik op dat het in ontwikkelde landen 80% erfelijk is. Wat als ik je vertelde dat de erfelijkheid lager was in niet-ontwikkelde landen? Dat zou waarschijnlijk niet verbazen, denk aan de milieu stochasticiteit en de grotere variatie in nutriënteninname; het is logisch dat milieu-input zou een groter deel van de variatie te vormen., Maar houd er rekening mee dat we het opnieuw hebben over populatieniveau variaties in de eigenschap! Denk aan de volgende bewering: hoogte is meer te wijten aan het milieu in de Derde Wereld landen dan in de eerste wereld landen. Dit lijkt misschien natuurlijk wanneer men 80% erfelijkheid in de eerste wereld in hoogte vergelijkt met 60% in de Derde Wereld. Maar de reden dat erfelijkheid zo hoog is in de eerste wereld is dat er voldoende voeding bestaat zodat het niet langer een component van variatie is! Met andere woorden, de grotere milieu-input resulteert in een grotere hereriteerbaarheid!, Lagere of meer grillige omgevingsinputs inputs (bijvoorbeeld een hongersnood tijdens een kritieke ontwikkelingsperiode) leiden tot lagere erfelijkheid als genetische factoren afstaan grond om milieuparameters. Uiteraard wanneer het denken over het logisch de lengte van iemands botten zijn afhankelijk van voedingsfactoren, dus zelfs als erfelijkheid is hoog het heeft geen zin om te zeggen dat de hoogte is ” meestal genetisch.,”De toegenomen erfelijkheid van eigenschappen als individuen leeftijd zijn niet te wijten aan hen steeds” meer genetische, ” eerder, de niet-genetische componenten van variatie lijken af te vallen of verzwakken in de tijd (misschien is dit het resultaat van gen-milieu correlatie als bepaalde genotypes “zoeken” bepaalde omgevingen).Uiteindelijk is het grootste probleem hier bij het praten over kwantitatieve eigenschappen en hun erfelijke component de onvolmaakte kartering van statistische terminologie met conventionele beschrijvende taal., Dat is logisch voor zover mensen niet uitgerust lijken te zijn met veel “aangeboren statistieken”, althans voorbij algemene noties van middelen, medianen en geaardheden. Hoe dan ook, het belangrijkste punt is om voorzichtig te zijn met taal, goed te kijken naar de Betekenis van de termen, en vergeet niet dat “gezond verstand” interpretaties van wetenschappelijke termen soms kan leiden iemand op een dwaalspoor.Opmerking: ik negeerde details zoals erfelijkheid in de” enge zin “vs.” brede zin, ” of “additieve genetische variantie,” om de post begrijpelijk te houden. Maar iedereen die geïnteresseerd is in het onderwerp moet een kopie van D. S., Falconer ‘ s Introduction to Quantitative Genetics. De wiskunde is op een relatief laag niveau, maar raakt alle belangrijke kwesties.