een 31-jarige G2p1 Kaukasische patiënt presenteert zich voor een routine foetaal anatomisch onderzoek bij de zwangerschap van 19 weken. Haar huidige zwangerschap is ongecompliceerd. Een geà soleerde echogene intracardiac focus (EIF) wordt geïdentificeerd tijdens haar echografie. Er worden geen andere afwijkingen gedetecteerd.
Wat is een EIF en hoe vaak komen deze voor?
een EIF is een klein echogeen gebied dat in de hartkamer van de foetus voorkomt en een echografische helderheid heeft die gelijk is aan die van het bot (figuur)., Het werd voor het eerst beschreven in 1987 en is meestal linkszijdig, hoewel het aanwezig kan zijn in een of beide ventrikels.1 EIF wordt verondersteld een microcalcificatie van de papillaire spier te vertegenwoordigen. Andere spiegelende reflecties in het hart kunnen een EIF nabootsen.2 om dit te voorkomen, is het belangrijk om het vermoedelijke EIF in meerdere vlakken in beeld te brengen.
een EIF is een veel voorkomende bevinding tijdens een routine tweede trimester foetaal anatomisch onderzoek en wordt geïdentificeerd bij 3% tot 5% van de normale foetussen. De prevalentie van het EIF kan variëren naar gelang van de etniciteit van de moeder.,3-5 specifiek, een studie bleek dat de frequentie van EIF was zo hoog als 30% in foetussen van Aziatische moeders.6 andere studies hebben een verhoogde prevalentie van EIF bij individuen van Aziatische, Afro-Amerikaanse en Midden-Oosterse afkomst ondersteund.7
vierkameraanzicht van het foetale hart met een echogene focus in het linker ventrikel
Wat zijn de klinische implicaties van een geïsoleerd EIF?
een EIF wordt niet beschouwd als een structurele of functionele hartafwijking. Het is niet geassocieerd met cardiale misvormingen bij de foetus of de pasgeborene.,8,9 de enige gemelde klinische implicatie is een verhoogd risico op trisomie 21.3
wanneer een EIF wordt geïdentificeerd, dient een ervaren zorgverlener een gedetailleerd foetaal anatomisch onderzoek uit te voeren om de aanwezigheid van structurele misvormingen en andere sonografische markers van aneuploïdie te beoordelen. Daarnaast dient de arts een beoordeling uit te voeren van andere risicofactoren, waaronder de leeftijd van de moeder, resultaten van andere screening-of diagnostische tests en familiegeschiedenis. De meeste EIF ‘ s zijn geïsoleerd en komen voor bij zwangerschappen met een normaal laag risico.,
wanneer een geïsoleerd EIF wordt gedetecteerd, hoe verschilt de begeleiding voor vrouwen met een verhoogd risico op foetale aneuploïdie en voor vrouwen met normale aneuploïdie screening resultaten?
alle patiënten, ongeacht de echografie, moeten prenatale screening op aneuploïdie aangeboden krijgen en moeten de optie hebben invasieve diagnostische testen uit te voeren.Begeleiding van een vrouw na prenatale identificatie van het EIF dient te worden geleid door de aanwezigheid van andere sonografische markers of structurele afwijkingen, maternale serum screening op het risico van het Down syndroom (indien uitgevoerd) en maternale leeftijd., Als een geïsoleerd EIF wordt gedetecteerd bij een vrouw die al een invasieve diagnostische test heeft ondergaan-en het foetale karyotype is bekend-kan ze gerustgesteld worden dat de bevinding als een normale variant wordt beschouwd.
talrijke studies hebben het verband beschreven tussen EIF en aneuploïdie, met name het syndroom van Down.12 Meta-analyses van studies die voornamelijk werden uitgevoerd bij hoogrisicozwangerschappen rapporteerden dat het risico op trisomie met een factor 1,8 tot 5,4 was verhoogd door de bevinding van een geïsoleerd EIF.3,12,13 onlangs identificeerde een andere meta-analyse eveneens een 2.,Waarschijnlijkheidsratio (LR) voor geïsoleerde EIF, wanneer gedefinieerd als geen belangrijke afwijkingen en geen bewijs van ventriculomegalie, verhoogde nuchale huidplooi dikte, echogene darm, pyelectase, korte opperarmbeen of kort dijbeen.
een voorgestelde methode voor risicobeoordeling is om het a priori risico van de patiënt (gebaseerd op de leeftijd van de moeder of de screening) te vermenigvuldigen met een gepubliceerde waarschijnlijkheidsratio zoals 2,9, zoals hierboven aangegeven, om een gewijzigd risico te genereren. Bij vrouwen met serumscreening die wijst op een verhoogd risico op trisomie 21 na wijziging van het risico, kan erfelijkheidsadvies nuttig zijn., Niet-invasieve prenatale testen (NIPT) kunnen een redelijke optie voor vrouwen die zich zorgen maken over de procedure-gerelateerde risico van zwangerschapsverlies. 15,16 indien het NIPT-Resultaat negatief is, kan een geïsoleerd EIF als een normale variant worden beschouwd vanwege het uiterst lage restrisico van trisomie 21. Deze vrouwen, echter, moet nog steeds de optie van een invasieve diagnostische test.
ondanks de vele studies die tot nu toe zijn uitgevoerd, is er controverse over de Betekenis van het EIF bij zwangerschappen met een laag risico op het syndroom van Down., Met de aanzienlijke verbeteringen op het gebied van beeldvormingstechnologie en aneuploïdie-screening in de afgelopen jaren wordt het huidige risico van trisomie 21 bij geïsoleerde EIF als laag beschouwd.
bij een vrouw met een negatief aneuploïdie scherm voor het syndroom van Down (ofwel eerste – of tweede-trimester screening) en geen gevisualiseerde foetale structurele afwijkingen of andere aneuploïdie markers op een gedetailleerde echografie, de provider heeft opties. Een optie is om de eerder genoemde aanpak te gebruiken, waarbij de LR wordt gebruikt voor risicobeoordeling., Voor deze vrouwen met een laag risico op trisomie 21 zwangerschappen, andere artsen kunnen overwegen een EIF een normale variant, en als gevolg van dit perspectief, bieden geen extra counseling of testen.17
Hoe moet een vrouw met een geïsoleerd EIF gedurende de zwangerschap worden gevolgd?
omdat een geïsoleerde EIF geen hartafwijking vertegenwoordigt, is foetale echocardiografie niet nodig en wordt geen specifieke follow-up aanbevolen. De Follow-up dient te worden uitgevoerd op basis van de aanwezigheid van andere klinische indicaties of de resultaten van de prenatale screening en/of diagnostische testen van de patiënt.,
Schechter AG, Fakhry J, Shapiro LR, Gebitz MH. In utero verdikking van de chordae tendinae. Een oorzaak van intracardiale echogene foci. J Ultrasound Med. 1987;6:691–695.
Winn VD, Sonson J, merrie RA. Echogene intracardiac focus: potentieel voor een verkeerde diagnose. J Ultrasound Med. 2003;22:1207–1214.
Sotiriadis A, Makrydimas G, Ioannidis JP. Diagnostische prestaties van intracardiac echogene foci voor het syndroom van Down: een meta-analyse. Verloskundige Gynaecol. 2003;101:1009–1016.
Bromley B, Lieberman E, Laboda L, Benacerraf BR., Echogene intracardiac focus: een sonografisch teken voor foetaal Down syndroom. Verloskundige Gynaecol. 1995;86:998–1001.
Borgida AF, Maffeo C, Gianferarri EA, et al. Frequentie van echogene intracardiale focus per ras / etniciteit bij euploïde foetussen. J Matern Fetal Neonatal Med. 2005;18:65–66.
Shipp TD, Bromley B, Lieberman E, Benacerraf BR. De frequentie van de detectie van foetale echogene intracardiale foci met betrekking tot het moederras. Echografie Verloskundige Gynaecol. 2000;15:460–462.
Tran Sh, Caughey AB, Norton ME., Etnische variatie in de prevalentie van echogene intracardiac foci en de associatie met het syndroom van Down. Echografie Verloskundige Gynaecol. 2005;26:158–161.
Degani S, Leibovitz Z, Shapiro I, et al. Hartfunctie bij foetussen met intracardiale echogene foci. Echografie Verloskundige Gynaecol. 2001;18:131–134.
Wax JR, Donnelly J, Carpenter M, et al. Hartfunctie bij kinderen na prenatale diagnose van intracardiale echogene foci. J Ultrasound Med. 2003;22:783–787.
ACOG Comité voor Praktijkbulletins. ACOG Practice Bulletin No. 77: screening voor foetale chromosomale afwijkingen., Verloskundige Gynaecol. 2007;109:217–227.
American College of Obstetricians and Gynaecologists. ACOG Practice Bulletin No. 88, December 2007. Invasieve prenatale testen voor aneuploïdie. Verloskundige Gynaecol. 2007;110:1459–1467.
Nyberg DA, Souter VL, El-Bastawissi A, et al. Geïsoleerde sonografische markers voor detectie van foetaal Down syndroom in het tweede trimester van de zwangerschap. J Ultrasound Med. 2001;20:1053–1063.
Bianchi DW, Platt LD, Goldberg JD, et al. Genoom-brede foetale aneuploïdie detectie door maternale plasma DNA sequencing. Verloskundige Gynaecol. 2012;119:890–901.,
Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, et al. DNA-sequencing van maternaal plasma om het syndroom van Down te detecteren: een internationale klinische validatiestudie. Genet Med. 2011;13:913–920.
Filly RA, Benacerraf BR, Nyberg DA, Hobins JC. Choroïde plexus cyste en echogene intracardiac focus bij vrouwen met een laag risico op chromosomale afwijkingen. J Ultrasound Med. 2004;23:447–449.ms. Moyer is een Genetic Counselor en klinisch Manager, San Francisco Perinatal Associates, Californië.Dr. Goldberg is directeur van het Prenatal Diagnosis Center, San Francisco Perinatal Associates, Californië.,
Dit advies werd ontwikkeld door het Publications Committee van de Society for Maternal-Fetal Medicine met de hulp van Krista Moyer, MGC, en James D. Goldberg, MD, en werd goedgekeurd door het Uitvoerend Comité van de Society op 25 maart 2013. Noch mevrouw Moyer, Dr. Goldberg, noch enig lid van het Publicatiecomité (zie de lijst van 2013 leden op www.smfm.org) een belangenconflict te onthullen heeft met betrekking tot de inhoud van dit artikel.
Disclaimer: De praktijk van de geneeskunde blijft evolueren en de individuele omstandigheden zullen variëren. De klinische praktijk kan ook variëren., Dit advies weerspiegelt informatie die beschikbaar is op het moment van aanvaarding voor publicatie en is niet bedoeld of bedoeld om een exclusieve standaard van perinatale zorg vast te stellen. Deze publicatie zal naar verwachting niet de meningen weergeven van alle leden van de Society for Maternal-Fetal Medicine.