Abstract
meer dan tien jaar geleden werd het Atacama-humanoïde skelet (Ata) ontdekt in de Atacama-regio in Chili. Het ATA-exemplaar droeg een vreemd fenotype-6-in gestalte, minder dan verwacht ribben, langwerpige schedel en versnelde botleeftijd—wat leidde tot speculatie dat dit een bewaard gebleven niet-menselijke primaat was, menselijke foetus die genetische mutaties herbergt, of zelfs een buitenaards wezen., We hebben eerder gemeld dat het menselijk was door DNA-analyse met een geschatte botleeftijd van ongeveer 6-8 jaar op het moment van overlijden. Om de mogelijke genetische bestuurders van de waargenomen morfologie te bepalen, werd DNA van het specimen onderworpen aan geheel-genoom rangschikkend gebruikend het platform Illumina HiSeq met een gemiddelde 11,5× dekking van 101-bp, gepaarde-eindlezen. In totaal, werden 3.356.569 enige nucleotidevariaties (SNVs) gevonden in vergelijking met het menselijke referentiegenoom, 518.365 inserties en schrappingen (indels), en 1047 structurele variaties (SVs) werden ontdekt., Hier presenteren we de gedetailleerde gehele-genoom analyse waaruit blijkt dat Ata is een vrouw van menselijke oorsprong, waarschijnlijk van Chileense afkomst, en het genoom herbergt mutaties in genen (COL1A1, COL2A1, KMT2D, FLNB, ATR, TRIP11, PCNT) eerder gekoppeld aan ziekten van kleine gestalte, rib anomalieën, craniale misvormingen, voortijdige gezamenlijke fusie, en osteochondrodysplasie (ook bekend als skeletdysplasie). Samen, bieden deze bevindingen een moleculaire karakterisatie van ATA ‘ s eigenaardige fenotype, die waarschijnlijk het resultaat zijn van veelvoudige bekende en nieuwe veronderstelde genmutaties die botontwikkeling en ossificatie beà nvloeden.,