porfyrie is een groep aandoeningen die worden veroorzaakt door afwijkingen in de chemische stappen die leiden tot heemproductie. Heme is een essentieel molecuul voor alle organen van het lichaam, hoewel het meest overvloedig in het bloed, beenmerg,en de lever. Heme is een bestanddeel van een aantal ijzerhoudende eiwitten die hemoproteïnen worden genoemd, waaronder hemoglobine
(het eiwit dat zuurstof in het bloed transporteert).
onderzoekers hebben verschillende soorten porfyrie geïdentificeerd, die zich onderscheiden door hun genetische oorzaak en hun tekenen en symptomen., Sommige soorten porfyrie, zogenaamde cutane porfyrie, hebben voornamelijk invloed op de huid. Gebieden van de huid blootgesteld aan de zon worden kwetsbaar en blaren, wat kan leiden tot infectie, littekens, veranderingen in de huidkleuring (pigmentatie), en verhoogde haargroei. Cutane porfyrie omvat congenitale erytropoëtische porfyrie, erytropoëtische protoporfyrie, hepatoerytropoëtische porfyrie en porfyrie cutanea tarda.
andere typen porfyrie, acute porfyrie genoemd, beïnvloeden voornamelijk het zenuwstelsel., Deze aandoeningen worden beschreven als” acuut ” omdat hun tekenen en symptomen snel verschijnen en meestal een korte tijd duren. Episodes van acute porfyrie kunnen buikpijn, braken, constipatie en diarree veroorzaken. Tijdens een episode, kan een persoon ook spierzwakte, beslagleggingen, koorts, en geestelijke veranderingen zoals bezorgdheid en hallucinaties ervaren. Deze tekenen en symptomen kunnen levensbedreigend zijn, vooral als de spieren die de ademhaling controleren verlamd raken. Acute porfyrie omvat acute intermitterende porfyrie en Alad deficiëntie porfyrie., Twee andere vormen van porfyrie, erfelijke coproporfyrie en variegate porfyrie, kunnen zowel acute als cutane symptomen hebben.
De porfyrie kan ook worden opgesplitst in erytropoëtische en hepatische typen, afhankelijk van waar zich voor het eerst schadelijke stoffen, porfyrinen en porfyrineprecursoren genoemd, in het lichaam opbouwen. In erytropoëtische porfyrie komen deze verbindingen uit het beenmerg. Erytropoëtische porfyrie omvat erytropoëtische protoporfyrie en congenitale erytropoëtische porfyrie., Gezondheidsproblemen die samenhangen met erytropoëtische porfyrie zijn onder andere een laag aantal rode bloedcellen (anemie) en een vergroting van de milt (splenomegalie). De andere typen porfyrie worden beschouwd als leverporfyrie. Bij deze aandoeningen ontstaan porfyrinen en porfyrineprecursoren voornamelijk in de lever, wat leidt tot een abnormale leverfunctie en een verhoogd risico op het ontwikkelen van leverkanker.
omgevingsfactoren kunnen het optreden en de ernst van tekenen en symptomen van porfyrie sterk beïnvloeden., Alcohol, roken, bepaalde drugs, hormonen, andere ziekten, stress, en dieet of periodes zonder voedsel (vasten) kunnen allemaal leiden tot de tekenen en symptomen van sommige vormen van de aandoening. Bovendien, de blootstelling aan zonlicht verergert de huidschade in mensen met cutane porphyrias.