Madame Lelica

Gevallenpresentatie

geval 1: een 12-jarige jongen met chronische osteomyelitis. Hij was het vijfde kind van een verwoed Iraans echtpaar. In zijn geboortegeschiedenis had hij een lage Apgar score. Er was geen familiale of erfelijke ziekte in de familie. Zwangerschap was normaal. Hij had verschillende ziekenhuisopnames vanwege koorts, epileptische aanvallen, hielzweren en osteomyelitis (Fig. 1). Hij had geen reactie op pijn en kon geen pijn of hitte voelen. De CT-scan van de hersenen en de lumbale punctie waren normaal., Metabole en TORCH studie waren negatief. Hij is geestelijk gehandicapt. De elektromyografie en zenuwgeleidingssnelheid (EMG en NCV) waren normaal. De immuuntesten (complements, nitroblautetrazolium (NBT) – test, immunoglobulinen) en virale markers zoals HBV -, HCV-en HIV-tests, bloedgas en serumurinezuur waren allemaal normaal.

deze patiënt werd naar ons doorverwezen om de infectie van heuvelzweren (een ulceratie van 10 mm×10 mm) onder controle te houden., We hebben ons best gedaan om de infectie onder controle te houden door het toedienen van geschikte antibiotica en door debridement van necrotische weefsels om amputatie van ledematen te voorkomen en zijn levenskwaliteit zo goed mogelijk te houden. Hij had ook massale osteolyse in zijn onderkaak, waarbij attemts werden gemaakt voor geschikte tandheelkundige ingrepen. Duidelijk, zelfverminking, vooral in zijn vingertoppen werd waargenomen. Radiografieën onthulden ook osteolyse in zijn digit rum (Fig. 1). De andere plaatsen zoals long, hart, buik en ogen waren normaal bij lichamelijk onderzoek.,

geval 2: een 13-jarig meisje werd doorverwezen naar onze afdeling vanwege purulente afscheiding van een diepe wond in de talus en calcaneus van haar rechtervoet met geschiedenis van terugkerende osteomyelitis vanaf de eerste maanden van het leven. Ze leed aan de afwezigheid van een normale reactie op pijnlijke stimuli of warmte. Af en toe had ze hyperthermie en stuiptrekkingen, hoge koorts met abnormaal elektro-encefalogram (EEG) en kreeg ze anticonvulsiva. Er was geen familiegeschiedenis van speciale of erfelijke ziekten. Ze was het tweede kind van verwante (eerste neven) ouders., EMG-NCV, en immuuntesten waren normaal, en virale markers negatief. De patiënt had voor het eerst last van osteomyelitis toen ze 3 jaar oud was in haar billen en lumbale plaatsen. Haar laatste ziekenhuisopname was het gevolg van een resistente infectie die niet reageerde op verschillende antibiotica gedurende de 3 voorafgaande maanden. Vanwege een schadelijke misvorming in haar hiel en ineffectieve antibiotica werd na een orthopedisch consult een amputatie uitgevoerd (Fig. 2)., Drie weken na de amputatie, echter, kwam ze terug met massale cellulitis in de plaats van de operatie die zich ontwikkelde tot de knie, maar ze voelde geen pijn. Onze zaak had ook belangrijke mandibulaire lysis en tandheelkundige laisies. Ze was geestelijk gehandicapt. Osteolyse op haar vingertoppen werd gezien, maar er was geen teken van oculaire verstoring (Fig. 2).,

geval 3: een 8-jarig meisje werd doorverwezen naar de pediatrische afdeling van het Imam Khomeini-ziekenhuis vanwege koorts, ernstig oedeem van het rechterbeen, ontsteking en etterende afscheiding uit de fistel in beide benen, vooral rechtervoet. Ze was geestelijk gehandicapt en raakte haar hiel op de grond zonder enig gevoel van pijn., Ze reageerde niet op pijnlijke stimuli of hitteschokken, maar voelde druk en aanraking. Er waren wat littekens op haar huid op verschillende plaatsen van het lichaam die, volgens haar ouders, hittelittekens waren. Handen en vingers vertoonden tekenen van bijten. Vanwege chronische osteomyelitis werd debridement van infectieplaats uitgevoerd en werden meerdere keren antibiotica toegediend. Een EMG-NCV onthulde een kleine vezelverstoring en lage amplitude van SNAPS als gevolg van een huidprobleem. Immuuntesten, virale markers, bloedgas en urinezuur waren normaal. Ze had geen afwijking in het oogstelsel., Het EEG was licht abnormaal en ze werd behandeld met anti-epileptica.een familiegeschiedenis toonde aan dat haar ouders neven en nichten waren, en ze was het vierde kind van dit gezin met andere kinderen die normaal waren. Ze had een voorgeschiedenis van recidiverende aanvallen die werden behandeld als een metabole ziekte sinds ze 4 maanden oud was gedurende 4 jaar, maar er was geen werkzaamheid (Fig. 3).,

geval 4: een 7-jarig meisje, het kind van bloedverwantachtige (neven en nichten) ouders, gepresenteerd aan de kindergeneeskunde afdeling in Imam Khomeini ziekenhuis 6 jaar geleden met zwelling en erytheem in haar rechtervoet. Twee broers en zussen stierven op de leeftijd van 2 en 3 jaar om onbekende redenen. Ze had een geschiedenis van verschillende episodes van osteomyelitis en gangreen van de rechter-en linkervoet. Verder had ze osteolytische laesies in haar onderkaak en het vestibulaire epitheel van de onderkaak werd vernietigd., Ze werd geadviseerd om een bottransplantatie te doen. Al haar tanden vielen uit toen ze 3 jaar oud was, en ze had totale alopecia vanaf de 6e maand. Ze had ook een voorgeschiedenis van terugkerende koorts, luchtweginfecties, cellulitis en osteomyelitis. De ziekte werd verkeerd gediagnosticeerd als chronische granulomateuze ziekte (CGD) en behandeld met intraveneuze immunoglobuline (IVIG). In deze toelating waren immunologische tests met inbegrip van complement, NBT, en elektroforese van immunoglobulinen normaal. Zeven jaar geleden werd ze kandidaat voor amputatie van haar voet, maar omdat ze het er niet mee eens was, kreeg ze een graft en pin., Nu ontwikkelde ze onregelmatigheden in de epifysaire en epifysaire plaat in scheenbeen en kuitbeen en had een breuk van de epifysaire plaat. Intelligentietest was normaal.