treft 1 op de 100.000 baby’ s, en het kan skeletafwijkingen en ademhalingsproblemen veroorzaken.,
Een nieuwe memoires van Prince ‘ s ex-vrouw Mayte Garcia, overgenomen door Mensen, blijkt dat het echtpaar de zoon—die stierf in 1996 in slechts 6 dagen oud was, Pfeiffer syndroom type 2, een zeldzame genetische aandoening die kan leiden tot misvormingen van het skelet en respiratoire problemen.,
Pfeiffer syndroom treft ongeveer 1 op de 100.000 baby ‘ s, volgens de National Institutes of Health, en wordt veroorzaakt door een mutatie in een van de twee genen die betrokken zijn bij de prenatale botontwikkeling. Als gevolg van deze mutatie versnelt de botproductie en smelten de botten in de schedel voortijdig samen.,
“bij baby’ s worden de schedelbeenderen verondersteld vrij van elkaar te zijn, zodat ze kunnen blijven groeien,” legt Jose Cordero, MD, afdelingshoofd epidemiologie en biostatistiek aan de Universiteit van Georgia en voormalig directeur van het National Center for Birth defecten and Developmental Disabilities uit. “Als dit eerder gebeurt dan zou moeten, leidt dat tot een zeer abnormale hoofdvorm en gezichtsvorm.”
baby ‘ s met Pfeiffer-syndroom kunnen geboren worden met uitpuilende, brede ogen, een hoog voorhoofd en verzonken middengezicht en een snavelneus., Hun vingers en tenen kunnen ook worden zwemvliezen, of ongewoon kort en breed. In het fragment van Garcia ‘ s memoires beschrijft ze het gezicht van haar pasgeboren zoon: “omdat er geen deksels waren om te knipperen, zagen zijn ogen er geschrokken en droog uit.”
Er zijn drie types van Pfeiffer syndroom: type 1 is over het algemeen een mildere vorm, terwijl type 2 en 3 ernstiger zijn. Baby ‘ s met type 2 hebben wat bekend staat als een klaverblad schedel, waarbij de botten van de kop lijken op een drie-lobbige klaver vorm.,
De meeste baby ’s sterven niet aan het Pfeiffer-syndroom, en veel baby’ s met type 1 groeien op tot een normale levensduur en normale intelligentie. Maar velen zullen ook uitgebreide operaties nodig hebben om hun skeletafwijkingen en gezichtsstoornissen te corrigeren, en sommige kunnen ook gehoorverlies of tandheelkundige problemen hebben.
maar type 2 is de gevaarlijkste vorm van het syndroom. “Wanneer het hoofd enorm misvormd is, kan het niet alleen de schedel beïnvloeden, maar ook het ademhalingssysteem en de luchtpijp”, zegt Dr.Cordero., Mensen meldden dat na de geboorte van baby Amiir, hij moeite had om te ademen en artsen aanbevolen een tracheotomie.
abonneer u op de Health Living nieuwsbrief voor meer gezondheidsnieuws dat rechtstreeks in uw inbox wordt bezorgd
Pfeiffer syndroom is wat bekend staat als een autosomaal dominante aandoening, wat betekent dat beide ouders de mutatie kunnen doorgeven aan hun kinderen. “Maar wat intrigerend is, is dat de moeder of vader heel weinig symptomen kan hebben en het gen nog steeds draagt, terwijl de baby ernstiger wordt aangetast”, zegt Dr.Cordero.,
als één ouder Pfeiffer-syndroom heeft, is er een 50% kans dat elk kind ermee geboren wordt. Het kan ook het resultaat zijn van een nieuwe mutatie waarbij noch de moeder, noch de vader drager is. Volgens de National Organization for Rare Disorders, nieuwe mutaties zijn verantwoordelijk voor bijna alle gevallen van Pfeiffer syndroom type 2 en type 3, en baby ‘ s met oudere vaders lijken te zijn op een verhoogd risico van deze willekeurige gen veranderingen.,in haar memoires zegt Garcia dat toen ze begon te bloeden tijdens haar zwangerschap, haar arts een vruchtwaterpunctie aanraadde, een procedure die meer kon bepalen over de gezondheid van de ongeboren baby, maar een klein risico op een miskraam met zich meebracht. Prince weigerde het risico te nemen, schrijft ze. Dus terwijl artsen vermoedden dat de baby genetische afwijkingen kan hebben, wisten ze het niet zeker totdat hij werd geboren. Dr., Cordero zegt dat dit het geval is met de meeste Pfeiffer syndroom baby ‘ s: de aandoening is moeilijk te diagnosticeren via echografie, dus de meeste blijven ongediagnosticeerd tot de geboorte.
gerelateerd: 10 onverwachte redenen waarom koppels moeite hebben om zwanger te worden
Erica Mossholder, uitvoerend directeur van de non-profit Children ‘ s Craniofacial Association (CCA), zegt dat de behandeling en chirurgische opties voor het Pfeiffer-syndroom sterk zijn gevorderd in de afgelopen jaren. “Wat zeker een tragedie was in het geval van Prince is niet altijd het eindresultaat,” vertelde ze Health via e-mail., “Zo veel van onze kinderen gaan een vol, spannend leven leiden.”
CCA biedt financiële steun om gezinnen te helpen de levensreddende en levensveranderende operaties te krijgen die nodig zijn voor kinderen met het Pfeiffer-syndroom en aanverwante aandoeningen. “De reis is in het begin altijd eng”, zegt Mossholder. “Maar met een medisch team en een ondersteunend netwerk kan het leven ten volle worden geleefd en is er zeker hoop en vreugde voor deze kinderen en hun families.,”
alle onderwerpen in genetische aandoeningen
Gratis lidmaatschap
ontvang voedingsadvies, wellness-advies en gezonde inspiratie rechtstreeks naar uw inbox vanuit gezondheid