discussie
SKT is gebruikt als synoniem van Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom (KTWS)(2) Het Sturge-Weber-syndroom (SWS), ook een sporadische en zeldzame neuro-oculocutane aangeboren misvorming, wordt gekarakteriseerd door encefalofacialangiomatose. portwijn vlekken van het gezicht, meestal na de verdeling van NC III; glaucoom en vasculaire laesies van de ipsilaterale kant van de hersenen en hersenvliezen.,2 KTWS wordt echter beschouwd als een afzonderlijke entiteit, bestaande uit de triade Klippel-Trenaunay, vergezeld van een klinisch zichtbare arterioveneuze fistel die kenmerkend is voor SWS, een component die de slechtste prognose aangeeft.4,5 de incidentie van SWS is 1: 50.0008, en er is geen raciale of genderverschil9, terwijl KTS vaker voorkomt bij mannen, 2-5: 100.000. De associatie tussen SWS en KTS resulterend in KTWS is niet gebruikelijk.2
in 1956, Schnyder et al.10 gecorreleerde Klippel-Trenaunay, Sturge-Weber en Klippel-Trenaunay-Weber syndromen, ook wel Parkes-Weber syndroom.,Zij stelden voor dat de drie syndromen varianten zijn met hetzelfde hoofdkenmerk-lokaal gigantisme en hemangioom.De betrokkenheid van het hoofd en de nek, met meningeale angiomatose, die epileptische aanvallen en choroïdaal hemangioom of glaucoom veroorzaakt, resulteert in SWS.Gigantisme en hemangioom in de ledematen met bothypertrofie zijn kenmerkend voor KTS, KTWS,in geval van significante arterioveneuze misvorming.,Wegens het gelijkaardige gedrag van de syndromen, wordt voorgesteld dat zij dezelfde fundamentele pathofysiologie hebben, die verschillende manifestaties wegens de betrokkenheid typisch voor elk van hen tonen.De andere kenmerken moeten secundair zijn aan de primaire betrokkenheid van neuro-ectodermale vasculariteit.2
de pathogenese van deze syndromen is nog niet volledig verklaard.De Studies suggereren dat de meerderheid van de gevallen van somatische veranderingen die genen impliceren verantwoordelijk voor embryonale angiogenese resulteert. Tot nu toe werd geen locus of specifiek gen geïdentificeerd als de bron van de misvorming.,2,5 recente studies hebben aangetoond dat KTWS geassocieerd is met de translocatie t8,14 (q 22.3; q13). Mannen en vrouwen worden even beïnvloed in KTWS, en het optreden is niet beperkt noch heeft een voorkeur raciale groep.
Klinische presentaties kunnen zeer gevarieerd zijn.In een studie met 252 patiënten met het syndroom van Klippel-Trenaunay-Weber werd de klassieke triade gevonden bij 63% van de patiënten.Bijna alle (98%) gevallen hadden capillaire misvormingen met portwine vlekken, 72% vertoonde arterioveneuze misvormingen en 67% had hypertrofie van de ledematen.,13
de laesies moeten aanwezig zijn bij de geboorte en bij ongeveer 75% van de patiënten verschijnen ze voor de leeftijd van 10 jaar.De portwine vlek is aanwezig bij de geboorte en vertoont geen neiging tot develop.It is vaak eenzijdig en gesegmenteerd-in het algemeen met inachtneming van de middellijn – en neemt evenredig toe met de groei, naast de mogelijkheid om aanwezig te zijn in elk deel van het lichaam, komt vaker voor in het gezicht en de nek van patiënten met SWS.De meest voorkomende bevindingen worden bij KTS geïsoleerd tot één ledemaat.Er zijn echter meldingen van gevallen waarbij meer dan één ledemaat, hemibody en zelfs het hele lichaam betrokken zijn.,
oftalmologische veranderingen geassocieerd met KTS en KTWS omvatten vasculaire afwijkingen van de baan, iris, retina, choroïd en oogzenuw. De bevindingen omvatten: orbitale varices, retinale varicoses, choroïdale en melanoomangioom, persistente foetale vasculatuur, heterochromia iridum, scheelzien en glaucoom.5-7 verschillende andere afwijkingen met betrekking tot de oogzenuw zijn beschreven in samenhang met KTWS.Good en Hoyt15 rapporteerden in 1989 het geval van een patiënt, vrouw, 10 jaar oud, met KTWS en verhoogde schaduw van de oogzenuw bij ecografie(verdikking van de oogzenuw). Spoor et al.,16 beschreven in 1981 het geval van een patiënt, Vrouw, 18 jaar oud, met KTWS en bilaterale meningeoom in de oogzenuw. Bothun et al.5 gemeld in 2011 het geval van een 16-jarig meisje met KTS geassocieerd met bilaterale glioom van de optische chiasme en optische zenuwen, Drus in de optische schijf, en verworven myelinationof de retinale zenuw fibers.In bovendien zijn gevallen van hypoplasie van de oogzenuw, omgekeerde papilla en conjunctivale linfangiectasia al gedocumenteerd.,
Fundusafwijkingen geassocieerd met Klippel-Trenaunay-Weber syndroom komen niet vaak voor, en omvatten retinale vasculaire tortuositeit en diffuus choroïdaal hemangioom.
vanwege de complexiteit van het syndroom, de progressieve aard ervan en de grote verscheidenheid aan klinische presentaties, moeten patiënten individueel worden behandeld door een multidisciplinair medisch team.12
de behandeling van SKT is overwegend conservatief, met inbegrip van drukbehandelingen zoals het gebruik van compressiekousen en zelfs intermitterende pneumatische compressie van de getroffen ledematen.,12,13,19 deze therapieën helpen om de symptomen van veneuze insufficiëntie en lymfoedeem te verminderen, maar ze zijn niet effectief om de grootte van de hypertrofische ledemaat te verminderen.8 chirurgie, lasertherapie, sclerotherapie en embolische therapie kunnen ook worden gebruikt.De prognose van de ziekte kan in sommige gevallen worden gereserveerd – de aanwezigheid van belangrijke arterioveneuze misvorming in KTWS wijst op ernst en risico op verlies van de getroffen ledemaat.
bij patiënten met functionele ledematen, weinig of geen oedeem, bloeding, ulceratie of pijn, is de voorkeursbehandeling conservatief gericht op verlichting van symptomen.,Gepulseerde laserlichttherapie werd gebruikt met een uitstekende klinische werkzaamheid en goede esthetische resultaten bij de behandeling van portwinevlekken op het gezicht en de hals.De chirurgische indicatie is gereserveerd voor een toename van meer of gelijk aan 2 cm van de hypertrofische ledemaat, in vergelijking met de contralaterale ledemaat.12
over de oculaire repercussies is de standaardbehandeling voor glaucoom de voortgezette geneesmiddelenbehandeling in combinatie met chirurgies20 om de intra-oculaire druk onder controle te houden en schade aan de oogzenuw te voorkomen., Niettemin wordt de initiële behandeling alleen uitgevoerd met bètablokkers, koolzuuranhydraseremmers, alfa-agonisten en analogen van prostaglandinen.Chirurgische ingrepen zijn alleen voor patiënten die niet reageren op klinische behandeling, maar de afwijking in de vasculatuur en hoge episcerale veneuze druk brengen het succes van de operatie in gevaar.In het geval van grote omschreven choroïdale hemangiomen met subretinale vloeistof, wordt behandeling met episcleralbrachytherapie plaat vaak als effectief beschouwd.,Onderzoekers melden echter dat de resultaten van klinische en chirurgische behandeling bij SWS-patiënten onbevredigend zijn in vergelijking met andere vormen van glaucoom. De klinische controle is niet mogelijk in ongeveer 1/3 van de patiënten, en de chirurgische behandeling kan moeilijk zijn.
de chirurgische techniek is nog steeds discutabel, een uitdaging voor oogartsen vanwege het hoge aantal postoperatieve complicaties zoals choroïdale bloedingen bij deze patiënten.23