Madame Lelica

autisme genetica expert Ivan Iossifov breekt recent onderzoek af dat licht werpt op hoe onaangetast ouders autisme kunnen doorgeven aan hun kind.

ouders zonder voorgeschiedenis van autisme in hun familie hebben een kind dat wordt gediagnosticeerd met de aandoening. Het is een algemeen en verontrustend verhaal.een snelle Google-zoekopdracht naar” autisme veroorzaakt ” is alles wat nodig is om te leren dat wetenschappers geloven dat de aandoening een sterke genetische component heeft., Dus als er geen genetische geschiedenis is in de familie, waar komt het autisme van een kind dan vandaan?

een belangrijk feit is aan het licht gekomen in de afgelopen paar jaar: veel autisme veroorzakende genetische mutaties zijn “spontaan.”Ze komen voor bij het getroffen kind, maar bij geen van beide ouders. Mutaties in deze categorie “worden niet direct geërfd van de ouders”, legt assistent-Professor Ivan Iossifov uit, een van de verschillende CSHL-wetenschappers die Pionier is geweest in de studie van de rol van spontane mutaties in autismeveroorzaking.

het genoom van een kind is een lappendeken dat aan elkaar is genaaid van de genetische” doek ” in het moederei en het sperma van de vader. In theorie betekent dat dat kinderen uit precies hetzelfde weefsel worden gesneden als hun ouders. Maar in werkelijkheid zijn er vrijwel altijd kleine “fabrieksgebreken” in dat doek—mutaties die spontaan ontstaan tijdens de creatie van het sperma of ei.,

spontane mutaties veroorzaken maar liefst de helft van alle autisme in situaties waarin slechts één kind in de familie autisme heeft. Deze en andere analyse komt uit een studie Iossifov gepubliceerd in 2015. Hij en zijn team keken naar ongeveer 2.500 families met een enkel aangetast kind en onderzochten het causale verband met spontane mutaties.Professor Michael Wigler legt de genetische factoren uit die spelen in zijn”unified theory of autism”

zoals Iossifov zegt, hebben we allemaal zulke mutaties, en meestal hebben ze helemaal geen effect., Mensen hebben normaal gesproken twee kopieën van elk gen, ook al is er maar één werkkopie nodig voor een goede werking.

” We hebben twee kopieën van de meeste genen voor een reden—het is een soort buffer,” zegt Iossifov.

deze buffer beschermt ons tegen spontane mutaties in veel van onze genen. Iossifov en CSHL medewerker Michael Wigler theoretiseren, echter, dat autisme “risicogenen” zijn bijzonder kwetsbaar voor mutaties. Een reden is dat voor dergelijke genen, een persoon moet twee werkkopieën om normaal te functioneren., Dientengevolge, neigt een spontane verandering in één van deze genen van het autismerisico om verwoestende gevolgen te hebben.

andere belangrijke mogelijke verklaringen voor sporadisch autisme worden ook actief bestudeerd, merkt Iossifov op, waaronder andere genetische oorzaken en de rol van factoren in de omgeving van een kind.

Lees dit volgende: wat doen autisme “risicogenen”?

opmerking: omwille van de eenvoud gebruikt dit artikel de term ‘autisme’ om te verwijzen naar alle autismespectrumstoornissen (ASDs). Meer informatie over het onderscheid tussen autisme en ASS vindt u hier.,