koning Karel II van Spanje was de laatste in de Habsburgse lijn en een van de meest getroffen door de gezichtsvervorming. (Portret van Karel II van Spanje door Juan Carreño de Miranda, CA. 1685.)
eerste studie om een direct verband tussen inteelt en gezichtsmorfologie aan te tonen.,de “Habsburgse kaak”, een gezichtsaandoening van de Habsburgse dynastie van Spaanse en Oostenrijkse koningen en hun vrouwen, kan worden toegeschreven aan inteelt, volgens nieuwe resultaten gepubliceerd in de annalen van de menselijke biologie.
de nieuwe studie combineerde de diagnose van gezichtsafwijkingen aan de hand van historische portretten met genetische analyse van de mate van verwantschap om te bepalen of er een direct verband was. De onderzoekers onderzochten ook de genetische basis van de relatie.,generaties van interhuwelijken verzekerden de invloed van de familie in een Europees rijk met inbegrip van Spanje en Oostenrijk voor meer dan 200 jaar, maar leidde tot haar ondergang toen de laatste Habsburgse monarch niet in staat was om een erfgenaam te produceren. Echter, tot nu toe geen studies hebben bevestigd of de duidelijke kin bekend als “Habsburgse kaak” was een gevolg van inteelt.de Habsburgse dynastie was een van de meest invloedrijke in Europa, maar werd bekend om inteelt, wat de uiteindelijke ondergang was., We laten voor het eerst zien dat er een duidelijke positieve relatie bestaat tussen inteelt en het uiterlijk van de Habsburgse kaak”, zegt hoofdonderzoeker Professor Roman Vilas van de Universiteit van Santiago de Compostela.in 66 portretten van 15 leden van de Habsburgse dynastie werden 10 maxillofaciale chirurgen gerekruteerd om de misvorming van het gezicht te diagnosticeren. Ondanks verschillen in artistieke stijl worden de portretten gekenmerkt door een realistische benadering van het menselijk gezicht., De chirurgen werden gevraagd om 11 kenmerken van het mandibulair prognathisme te diagnosticeren, ook wel bekend als” Habsburgse kaak”, evenals zeven kenmerken van maxillaire deficiëntie, waarvan de meest herkenbare een prominente onderlip en een overhangende neuspunt zijn.de portretten, die online te bekijken zijn, worden bewaard door enkele van de belangrijkste kunstmusea ter wereld, waaronder het Kunsthistorisches Museum in Wenen en het Prado Museum in Madrid.de chirurgen gaven scores voor de mate van mandibulair prognathisme en maxillaire deficiëntie in elk lid van de Habsburgse familie., Maria van Bourgondië, die in 1477 in de familie trouwde, toonde de minste graad van beide eigenschappen. Het mandibulair prognathisme was het meest uitgesproken bij Filips IV, koning van Spanje en Portugal van 1621 tot 1640. Maxillaire deficiëntie werd het grootst vastgesteld bij vijf leden van de familie: Maximiliaan I (regent vanaf 1493), zijn dochter Margaretha van Oostenrijk, zijn neef Karel I van Spanje, Karel’ s achterkleinzoon Filips IV en de laatste in de Habsburgse linie, Karel II.,
De auteurs van de studie ontdekten een correlatie tussen de twee aandoeningen, wat suggereert dat “Habsburgse kaak” in feite door beide wordt gekenmerkt en dat ze een gemeenschappelijke genetische basis hebben. De omvang van inteelt werd berekend aan de hand van een grootschalige stamboom, waaronder meer dan 6.000 individuen die tot meer dan 20 generaties behoren. Analyse werd uitgevoerd om te bepalen of het was verbonden met de mate van gezichtsvervorming. De onderzoekers ontdekten een sterke relatie tussen de graad van inteelt en de graad van mandibulair prognathisme., De relatie met maxillaire deficiëntie was ook positief, maar het was slechts statistisch significant in twee van de zeven kenmerken gediagnosticeerd.
de oorzaken van de relatie tussen inteelt en gezichtsvervorming blijven onduidelijk, maar de auteurs suggereren dat dit komt omdat het belangrijkste effect van paring tussen verwanten een toename is in de kans dat Nakomelingen identieke vormen van een gen van beide ouders erven, bekend als genetische homozygositeit. Dit vermindert de genetische geschiktheid van mensen, dus “Habsburgse kaak” moet worden beschouwd als een recessieve aandoening.,
echter, de auteurs merken op dat de studie slechts een klein aantal individuen betreft, zodat het mogelijk is dat de prevalentie van Habsburgse kaak te wijten is aan het toevallige voorkomen van Eigenschappen, of genetische drift. Ze suggereren dat dit scenario onwaarschijnlijk is, maar kunnen het niet uitsluiten.
“hoewel onze studie is gebaseerd op historische cijfers, inteelt is nog steeds gebruikelijk in sommige geografische regio’ s en onder sommige religieuze en etnische groepen, dus het is vandaag belangrijk om de effecten te onderzoeken,” zegt Vilas., “De Habsburgse dynastie dient als een soort menselijk laboratorium voor onderzoekers om dit te doen, omdat het bereik van inteelt zo hoog is.”